Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом – наследственная аутосомно-рецессивная, медленно прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с формированием кист, вовлекающая преимущественно глубокие отделы лобно-теменных областей и менее значимо височные доли.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера – является X-сцепленным демиелинизирующим нарушением центральной нервной системы, обусловленным мутациями в протеолипидных белковых генах (PLP1 и его изомере DM20), локализованных в Xq21-q22.

Болезнь мойя-мойя – идиопатическая прогрессирующая артериопатия, характеризующаяся стенозами дистальных (супраклиноидных сегментов) внутренних сонных артерий и/или проксимальных сегментов артерий Виллизиева круга вплоть до окклюзий, с формированием сети коллатералей преимущественно в области основания черепа. Синдром мойя-мойя («Псевдо-мойя-мойя») – любая медленно прогрессирующая артериопатия, поражающая большие интракраниальные артерии.

Синдром Целлвегера (Цереброгепаторенальный синдром) – это аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся нарушением биогенеза пероксисом и ведущее к ряду тяжелых неврологических нарушений. Спектр синдрома Целлвегера: синдром Целлвегера + неонатальная адренолейкодистрофия + инфантильная форма болезни Рефсума.

Болезнь Канавана (спонгиоформная лейкодистрофия) – фатальное аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное нарушение связанное с дефектом метаболизма N-ацетила-L-аспартата обусловленным дефицитом аспартоацилазы.

Болезнь Александера, также известная как фибриноидная лейкодистрофия, является редкой лейкоэнцефалопатией, характеризующейся присутствием волокон Розенталя и внутриплазматических астроцитарных включений.

X-сцепленная адренолейкодистрофия – генетическое пероксисомное заболевание с поражением головного мозга и/или периферической нервной системы демиелинизирующего характера, с возможным развитием недостаточности надпочечников. Старые названия заболевания: болезнь Шильдера и «меланодермический тип лейкодистрофии» - эти термины использовались прежде, чем было распознано вовлечение надпочечников.