29 ноя. 2018
Синдром Целлвегера
Синдром Целлвегера (Цереброгепаторенальный синдром) – это аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся нарушением биогенеза пероксисом и ведущее к ряду тяжелых неврологических нарушений.
Спектр синдрома Целлвегера: синдром Целлвегера + неонатальная адренолейкодистрофия + инфантильная форма болезни Рефсума.