Meta description Синдром Айкарди-Гутьерес - прогрессирующая энцефалопатия, имеющая дебют в раннем детском возрасте до 1 года, проявляющаяся повышением уровня альфа-интерферона, обусловленная аутосомно-рецессивным нарушением с мутациями генов TREX1, RNASEH2B на хромосоме 13q14-21, RNASEH2C на 11q13.2, RNASEH2A на хромосоме 19q12.13, SAMDH1 на хромосоме 20q11.2, ADAR на хромосоме 1q21.3, IFIH1 на хромосоме 2q24.2. При КТ и МРТ головного мозга выявляется кальцинация базальных ядер, кальцинаты белого вещества семиовальных центров, лейкодистрофия, атрофия коры головного мозга, мозолистого тела, ствола и мозжечка, вентрикуломегалия. Синдром Айкарди-Гутьерес – прогрессирующая энцефалопатия с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования и дебютом в раннем детском возрасте.

Болезнь Канавана (спонгиоформная лейкодистрофия) – фатальное аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное нарушение связанное с дефектом метаболизма N-ацетила-L-аспартата обусловленным дефицитом аспартоацилазы.