Классификация токсико-метаболических поражений ЦНС
Классификация
Все токсические и метаболические энцефалопатии в настоящее время принято разделять на первичные (наследственно обусловленные) и вторичные (приобретенные).
ПЕРВИЧНЫЕ ТОКСИЧЕСКИЕ И МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ
А. Заболевания, поражающие только серое вещество
1. Корковое серое вещество
1.1. цероидлипофусцинозы
1.2. муколипидоз 1 типа
Б. Заболевания, поражающие подкорковое серое вещество
1. Удлинение Т2 от полосатого тела (стриатум):
1.1. болезнь Ли
1.2. MELAS-синдром (миоклонус-эпилепсия с лактат-ацидозом и инсультоподобным синдромом)
1.3. гипогликемическая энцефалопатия (поздний, младенческий, юношеский и взрослый возраст).
2. Укорочение Т2 от бледных шаров (паллидум):
3. Удлинение Т2 от бледных шаров:
Метил-малоновая ацидемия
Билирубиновая энцефалопатия (керниктерус)
В. Заболевания, поражающие только белое вещество
1. Ранний период поражения подкоркового белого вещества
При увеличении размеров головы:
1.1.лейкоэнцефалопатия с макроцефалией и легким течением (болезнь Ван дер Кнаап)
1.2.болезнь Александера (снижение N-ацетил-аспартатного пика при МР-спектроскопии, поражение лобных долей)
1.3.атаксия детского возраста с диффузной недостаточностью миелинизации ЦНС (САС-синдром)
При нормальных размерах головы:
1.4. галактоземия
1.5. 4-гидроксибутиратацидемия – также с атрофией мозжечка.
2. Ранний период поражения глубинного белого вещества
Патологический сигнал от таламуса: болезнь Краббе
Нормальный сигнал от таламуса:
2.1. пероксисомные болезни (специфическое поражение понтомедуллярных проводящих путей)
2.2. неспецифическое поражение стволовых путей: метахроматическая лейкодистрофия, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа (поражение мозжечка и ножек мозга), болезнь Лоу, гипергомоцистеинемия (дефицит 5,10-метилентетрагилрофолат-редуктазы или нарушения метаболизма кобаламина)
3. Недостаточность миелинизации
3.1. болезнь Пеллицеуса-Мерцбахера
3.2. трихотоидистрофия
3.3. синдром 18q (короткого плеча 18 хромосомы)
4. Неспецифическое поражение белого вещества (диффузное, одно- или двустороннее, асимметричное)
4.1. гиперглицинемия без кетонемии
4.2. дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим-А-лиазы
4.3.нарушения обмена мочевины
4.4. поздние стадии любого поражения белого вещества
Г. Заболевания с сочетанным поражением серого и белого вещества
1. Только корковое серое вещество
Нормальный сигнал от костной ткани
1.1.кортикальная дисплазия: врожденная миодистрофия Фукуямы, синдром Уокера-Варбурга, синдром энцефалоофтальмомиопатии, другие врожденные миодистрофии.
1.2. при отсутствии кортикальной дисплазии: болезнь Альперса, болезнь Менкеса.
Патологический сигнал от костной ткани
1.3. мукополисахаридозы
1.4. нарушение липидного обмена
1.5. пероксисомные болезни
2. Поражение глубинного серого вещества
2.1. первичное поражение таламуса: болезнь Краббе, GM-1 и 2 ганглиозидозы
2.2. первичное поражение бледного шара: высокий N-ацетил-аспартатный пик при МР-спектроскопии, поражение таламусов - болезнь Канавана , синдром Кернса-Сейра, метилмалоновая ацидемия, болезнь кленового сиропа, L2-гидроксиглутарилацидурия;
2.3. первичное поражение полосатого тела (стриатум): болезнь Ли, MELAS, этилмалоновая ацидемия, пропионацидемия, глутаровая ацидурия I типа (дефицит глютарил-КоА дегидрогеназы), дефицит молибденового кофактора, дефицит митохондриальной АТФ-синтетазы, 3-метилглютаконацидурия, дефицит бета-кетотиолазы, дефицит биотинидаз, болезнь Кокейна, болезнь Вильсона-Коновалова (первичная гепатоцеребеллярная дистрофия).
ВТОРИЧНЫЕ ТОКСИЧЕСКИЕ И МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ
- С преимущественным поражением серого вещества:
1.1.Энцефалопатия Вернике
1.2. отравление угарным газом
- С преимущественным поражением белого вещества:
2.1. центральный понтинный (и экстрапонтинный) миелинолиз
2.2. болезнь Маркиафавы-Биньями (центральная демиелинизация мозолистого тела)
2.3. подострая сочетанная дегенерация спинного мозга при дефиците витамина В12 (цианкобаламина) и фолиевой кислоты – фуникулярный миелоз
2.4. дефицит витамина Е (токоферола)
2.5. лейкоэнцефалопатия, связанная с воздействием лучевой и химиотерапии
3. С сочетанным поражением:
3.1. марганцевая интоксикация
3.2. печеночная энцефалопатия при хроническом алкоголизме (приобретенная гепатоцеребральная дистрофия)
3.3. интоксикация органическими растворителями (толуол, гексахлорфенол)
3.4. поражения, вызванные опиатами, кокаином и другими наркотиками
Список использованной литературы и источников
Корниенко В.Н., Пронин И.Н. Диагностическая нейрорадиология в трех томах. – М. Видар, 2008-2009. - 1885 с.