Болезнь Геллервордена-Шпатца
Содержание
Определение
Синдром Геллервордена-Шпатца (Hallervorden-Spatz syndrome), теперь известный, как ПКАН - пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN - pantothenate kinase-associated neurodegeneration), является аутосомно-рецессивным расстройством, вызывающим вариабельные экстрапирамидальные, нейропсихические и визуальные неврологические расстройства, включая непроизвольные спастичности и прогрессирующее слабоумие. ПКАН – это один из подвидов гетерогенной группы нейродегенераций с накоплением железа мозгом (NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation) в области базальных ядрах. PKAN составляет 35-50% от общего числа выявленных случаев NBIA.
МРТ-СЕМИОТИКА
Методы медицинской визуализации отражают области отложения железа, главным образом, в бледных шарах, черной субстанции и красных ядрах.
T2: Т2-взвешенные МРТ изображения часто демонстрируют гиперинтенсивные двусторонние изменения в области бледного шара и гипоинтенсивный МРС от боковой части бледного шара и черной субстанции. Симптом «глаза тигра» — визуализируется в области базальных ядер по T2, относительно гиперинтенсивного «пятна» в пределах гипоинтенсивного бедного шара. Данный симптом наиболее характерен для ПКАН, однако нет никаких формализированных критериев для этого симптома, и аналогичные изменения могут визуализироваться при болезни Вильсона, атипичном паркинсонизме и органофосфатном отравлении. Также этот симптом выявляется в норме при исследовании на 3-тесловых томографах.
Взвешенные по магнитной восприимчивости последовательности SWI/T2 показывают низкий сигнал в соответствующих областях от осаждения железа.
Можно наблюдать корковую и центральную атрофию.
Пример симптома «глаз тигра»
|
|
|
|
|
Т2-ВИ акс. |
Т2-ВИ акс. |
Т1-ВИ акс. |
|
|
|
|
|
GE акс. |
GE акс. |
DWI акс. |
|
|
|
|
|
Т2-ВИ сагитт. |
FLAIR коронал. |
FLAIR коронал. |
Пример синдрома Геллервордена-Шпатца (случай предоставлен Dr Ashutosh Gandhi)
Клинические проявления
Описанные особенности включают: дизартрию, дистонию, пигментный ретинит, прогрессивная умственная отсталость, когнитивные нарушения, спастичность, тремор.
Дифференциальный диагноз
- Метаболические нарушения:
- Метилмалоновая ацидемия
- Синдром Кернса-Сейра
- Болезнь Канавана
- Нейроферритинопатия
- Дефицит гуанидинацетат метилтрансферазы
- Ишемические/токсические нарушения:
- Гипоксическая энцефалопатия
- Отравление угарным газом
- Отравление гуанидином
- Керниктерус (билирубиновая энцефалопатия)
Пример описания
В области базальных ядер (проекции бледных шаров) симметрично с обеих сторон выявлены очаги повышения интенсивности МР-сигнала, окруженные по периферии гипоинтенсивными зонами гемосидероза (патогномоничный признак – симптом «глаза тигра»).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР картина более характерна для наследственной паллидарной дегенерации (б-ни Галлевордена-Шпатца) или
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР картина более характерна для пантотенат киназа-ассоциированной нейродегенерации.
Список использованной литературы и источников
1. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] Anne G. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. ELSEVIER. Philadelphia, 2016. P.1237. ISBN: 978-0-323-37754-6
2. https://radiopaedia.org/articles/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration
3. https://radiopaedia.org/articles/wilson-disease-cns-manifestations-1
4. https://radiopaedia.org/cases/hallervorden-spatz-syndrome
5. http://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.311105041
|