Синдром Сусак

Синдром Сусак – мультисистемная аутоиммунная эндотелиопатия с микроваскулярными окклюзиями и первичной, не истинной демиелинизацией. Заболевание так же известно под названиями: RED-M (for retinopathy, encephalopathy, and deafness-associated microangiopathy) и SICRET (small infarcts of cochlear, retinal, and encephalic tissue).

Классификация

Известны три формы заболевания:

I форма: основным клиническим проявлением является энцефалопатия;

II форма: основным клиническим проявлением является BRAO (branch retinal artery occlusion, окклюзия ветви артерии сетчатки) и ухудшение слуха;

III форма: в начале заболевания на первый план выходит энцефалопатия. После уменьшения степени проявления симптомов энцефалопатии на первый план выходят рецидивирующие эпизоды BRAO и снижения слуха, которые в последующем становятся основной проблемой после полного разрешения энцефалопатии.

Патогенез

Патогенез связан с развитием микроангиопатии с микроинсультами. Микроинсульты могут вовлекать белое вещество, кору головного мозга или обе структуры одновременно. Внутрипросветные гиалиновые тромбы, периваскулярные воспалительные изменения с агрегацией макрофагов и заметно гипертрофированными, активированными эндотелиальными клетками типичны для проявления синдрома Сусак.

Рис. 1. Схематичное изображение поперечного сечения сосудистой стенки в норме и при синдроме Сусак: 1- просачивание , 2- тромбоциты; 3- тромботические массы в просвете сосуда; 4- утолщенные эндотелиальные клетки.

Эпидемиология

В большинстве случаев заболевание развивается у женщин в возрасте 20-40 лет, пик заболеваемости в 35 лет. Соотношение женщин и мужчин 3,5:1.

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

Клинические изменения включают в себя триаду симптомов в виде подострой энцефалопатии, окклюзии ветви ретинальной артерии и нейросенсорной тугоухости. Полная клиническая триада встречается только в 5% случаев начала заболевания. Энцефалопатия проявляется постоянной или мигренеподобной головной болью, или сразу обоими типами. Также энцефалопатия проявляется поражением длинных трактов, психическими нарушениями, спутанностью сознания, потерей памяти и другими когнитивными нарушениями. Психиатрические отклонения не редки и могут иметь доминантное проявление. Поражение кожи и мышц («livedo racemosa») также встречается у пациентов с синдромом Сусак.

Энцефалопатическая форма синдрома Сусак в большинстве случаев завершается после 1-3 лет, другие формы имеют тенденцию следовать более продолжительному курсу с большим количеством рецидивов в течение 3-10 лет и более, в конечном итоге может привести к полной глухоте или слепоте.

Рис. 2. Изображение фундоскопии, множественные окклюзии и сужения (чёрные стрелки) ветвей артерии сетчатки (А), просачивание флюоресцеина (чёрные стрелки) через сосудистые стенки (Б).

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Обычно изменения не обнаруживаются. Возможно применение КТ височных костей для исключения других причин тугоухости.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: гипоинтенсивные очаги в мозолистом теле, белом веществе и других локализациях характерных для заболевания.

T2 Flair: мультифокальные гиперинтенсивные очаги, схожие с теми, которые встречаются при рассеянном склерозе. Наиболее специфично нахождение очагов в перивентрикулярном и глубоких отделах белого вещества головного мозга (более 90% случаев), в мозолистом теле (около 80% случаев), также могут находится в базальных ганглиях (около 70% случаев), таламусе и мосте мозга (1/3 случаев). В редких случаях, со временем возможно обширное вовлечение белого вещества и формирование крупных сливных зон повышения МРС.

DWI: чаще очаги не ограничивают диффузию, некоторые очаги могут ограничивать диффузию как проявление микроинсультов.

T1+C: в острую фазу определяется пятнистое, неоднородное контрастное усиление очагов с наличием лептоменингиального контрастного усиления в 30% случаев.

 

Дифференциальный диагноз

  1. Рассеянный склероз;
  2. Острый рассеянный энцефаломиелит;
  3. Системная красная волчанка;
  4. Токсическая лейкоэнцефалопатия.

Рис. 3. Аксиальная реконструкция DWI, участки ограничения диффузии (белые изогнутые стрелки) в мозолистом теле (А). Аксиальная реконструкция T2 Flair, гиперинтенсивные очаги повышения МР сигнала (белые прямые стрелки) в мозолистом теле (Б).

Рис 4. Аксиальная реконструкция T2 Flair, очаги гиперинтенсивного МР сигнала (белые широкие стрелки), без перифокального цитотоксического отека и масс-эффекта (А); сагиттальный реконструкция T1-ВИ, слабый гипоинтенсивный сигнал от очагов в теле и валике мозолистого тела (чёрные стрелки), симптом «чёрных дыр».

Рис 5. Аксиальная реконструкция T2 Flair, сливные зоны гиперинтенсивного МР сигнала (чёрные стрелки) в глубоком белом веществе головного мозга (А); сагиттальная реконструкция T2 Flair, гиперинтенсивные участки в глубоком белом веществе головного мозга (белые стрелки), вытянутые в сторону субкортикальный отделов (Б).

Пример описания

Описательная часть: В теле и валике мозолистого тела выявляются единичные очаги округлой формы, с четкими, ровными контурами, размерами от … до … см, гиперинтенсивные по Т2, Т2 Flair, слабо гипоинтенсивные по Т1, без признаков ограничения диффузии в режиме DWI, с наличием неоднородного пятнистого контрастного усиления на постконтрастных изображениях.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина специфична для синдрома Сусак.

Список использованной литературы и источников

  1. Brain imaging with MRI and CT: an image pattern approach / [edited by] Zoran Rumboldt et al. 1st edition. Cambridge University Press, New York, 2012. – P. 415. ISBN: 978-0-521-11944-3.
  2. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
  3. Imaging of the Brain / [edited by] Thomas P. Naidich, Mauricio Castillo 1st edition. Elsevier. Philadelphia, 2013. – P.1052. ISBN: 978-1-4160-5009-4.
  4. Magnetic resonance imaging of brain and spine / [edited by] Skott W. Atlas. 5th edition. Walters Kluwer. Philadelphia, 2017. – P.2257. ISBN: 978-1-469-87320-6.
  5. MR Neuroimaging: Brain, Spine, Peripheral Nerves / [edited by] Michael Forsting, Olav Jansen. 2nd edition. Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, 2017. – P.582. ISBN: 978-3-13-202681-0.
  6. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.