Дизэмбриональные нейроэпителиальные опухоли
Содержание
Дизэмбриональные нейроэпителиальные опухоли (ДНЭО) – это доброкачественные объёмные образования, располагающиеся преимущественно в коре головного мозга, с микронодулярной архитектурой.
Классификация
Относится к I типу опухолей по классификации ВОЗ.
Гистологические формы:
- Простая: наличие специфического глионеврального компонента и узелковых зон. Микронодулярная архитектура с колоннами или узелками связанных аксонов, ориентированных перпендикулярно коре с окружающими олигодендроцито-подобными клетками. Нейроны находятся в муцинозном матриксе, перемыкающим к колоннам. Клеточная атипия, развитие некроза или митотическая активность очень редки.
- Сложная: ДНЭО имеет дополнительные изменения, включая кортикальную дисплазию. Прилегающие корковые отделы имеют диспластические проявления в 80% случаев ДНЭО.
Патогенез
Большинство исследователей полагают, что ДНЭО имеет дизонтогенетическое происхождение или природу мальформации. Хотя точный гистогенез остаётся неизвестным, секвенирование целых экзомов выявило, что изменения FGFR1 и активация пути MAP-киназы являются ключевыми событиями в возникновении ДНЭО. Мутации BRAF V600E встречаются в 30-60% случаев. В большинстве случаев возникает в височных долях (45-68% случаев), часто в лобных долях (до 1/3 случаев), реже в области базальный ядер и остальных областях.
Эпидемиология
Чаще встречается у детей и молодых взрослых до 2-3 декады жизни, имеется небольшое преобладание среди мужского пола. Возникает в <1% случаев от всех первичных онкологических образований головного мозга, ~1% среди первичных нейроэпителиальных образований у лиц моложе 20 лет и 0,2% среди людей старше 20 лет. Сообщалось об эпизодах эпилепсии в 5-80% случаев. Дизэмбриональные нейроэпителиальные опухоли могут возникать у пациентов совместно с нейрофиброматозом I типа или XYY синдромом.
Визуализация
КТ, МРТ.
Клинические проявления
Чаще встречается в возрасте до 20 лет, с фармакологически резистентными сложными парциальными судорогами. В редких случаях возможны проявления в виде нарушения артикуляции, головной боли, дизестезии.
Лучевая диагностика
КТ-семиотика
Визуализируется как кортикальное/субкортикальная гипоинтенсивная зона изменений овоидной или клиновидной формы, с присутствием кальцинатов в 20-36% случаев. Обычно без контрастного усиления, возможно слабое узловое или неоднородное контрастное усиление в 20% случаев.
МРТ-семиотика
Т1-ВИ: мультилобулярная, гипоинтенсивная, «пузырчатая» масса, локализованная преимущественно в коре головного мозга, с возможным распространением на подкорковое белое вещество и редко базальные ганглии;
Т2-ВИ: многодольчатое образование с гиперинтенсивным сигналом, представляется как мультикистозное или «псевдокистозное» (истинные кисты встречаются не часто);
T2 FLAIR: смешанный гипо-/изоинтенсивный сигнал, хорошо отграничено с гиперинтенсивным ободком окружающим массы (гиперинтенсивный ободок встречается в ~75% случаев дизэмбриональных нейроэпителиальных опухолей и специфичен для них), без перифокального отека (возможен минимальный отек вокруг крупных образований);
T2 GRE: кровотечение в ДНЭО не является специфичным, но возможным проявлением;
DWI: не ограничивает диффузию;
T1+C: обычно не накапливает контрастный препарат, но возможно слабое неоднородное или кольцевидное накопление препарата до 30% случаев.
МР-спектроскопия: обычно нормальная, в некоторых случаях возможно обнаружение лактата.
Дифференциальный диагноз
- Фокальная кортикальная дисплазия II типа;
- Нейроэпителиальные кисты;
- Ганглиоглима;
- Плеоморфная ксантоастроцитома;
- Ангиоцентрическая глиома;
- Мультинодулярная и вакуолизирующая нейрональная опухоль головного мозга.
Рис. 1. а) T2-ВИ, отграниченная «пузырчатая» масса в левой височной доле (белые стрелки) с кистозными и солидными областями, без перифокального отека.
б) T2 Flair, классическое гиперинтенсивное кольцо (синяя стрелка), окружающее кортикальную дизэмбриональную нейроэпителиальную опухоль в правой лобной доле.