Нейрокожный меланоз

Определение

Нейрокожный меланоз – врожденный факоматоз, характеризующийся единичными и/или множественными врожденными меланоцитарными невусами, выраженной пролиферацией меланин-содержащих клеток в лептоменингеальных оболочках, а также доброкачественными или злокачественными образованиями в центральной нервной системе.

Классификация

Формы заболевания:

  1. Асимптоматическая;
  2. Симптоматическая.

Критерии диагноза:

  • Гигантский или множественные (>3) кожные меланоцитарные невусы, у детей максимальным диаметром 6 см на теле и 9 см на голове, у взрослых диаметром до 20 см.
  • Кожная меланома у пациентов с доброкачественными лептоменингеальными изменениями;
  • Лептоменингеальная меланома у пациентов с доброкачественными кожными изменениями.

Патогенез

У пациентов с нейрокожным меланозом имеется тенденция к накоплению большего количества меланоцитарных клеток, локализующихся в лептоменингеальных областях у основания мозга, периваскулярных пространствах в передних отделах височных долей, таламусах, базальных ганглиях, мозжечке, мосте мозга, продолговатом и даже спинном мозге. Наиболее часто из данных структур поражается миндалевидные тела и мозжечок. Макроскопически лептоменингеальный меланоз представлен поверхностной черной или темно-серой пигментацией мягкой мозговой оболочки.

Рис. 1. Схематичное изображение головного мозга с нейрокожным меланозом: определяется меланоцитарная пигментация головного мозга, указан механизм распространения меланоза в субстанцию головного мозга вдоль пространств Вирхова-Робина (А); Макроскопическое изображение в аксиальной плоскости: определятся овоидные меланоцитарные депозиты в правом (черная узкая стрелка) и левом (белая стрелка) миндалевидном теле, депозиты меланина локализованные в лептоменингеальных оболочках Сильвиевых щелей (широкая стрелка) и поверхности мозжечка (изогнутые стрелки) (Б).

При озлокачествлении происходит накопление анапластических меланоцитарных клеток, частота озлокачествления составляет 40-60% среди пациентов с нейрокожным меланозом.

Эпидемиология

Врожденный меланоцитарный невус возникает в частоте 1 к 20 000 – 50 000 живорожденных младенцев, который является единичным или множественным. У детей с множественным меланоцитарным невусом есть вероятность около 10-30% риска развития изменений в ЦНС. В случае врожденных кожных изменений и меланоза лептоменингеальных оболочек или структур мозга возможно предположить диагноз нейрокожного меланоза.

 

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

В большинстве случаев, что составляется более чем 2/3 пациентов, симптоматика отсутствует, при этом находят единичное интрапаренхиматозное поражение с маленькой вероятностью малигнизации или ранней смерти включая низкий риск меланомы центральной нервной системы. У данных пациентов вследствие низкого риска озлокачествления не требуется рутинных повторных исследований с использованием МРТ.

У пациентов с симптоматической формой обычно поражение в ЦНС формируется в течение первых двух лет жизни, второй пик обычно происходит в пубертатном периоде или уже во взрослом возрасте. Наиболее частые неврологические изменения включают в себя судороги, нарушения работы черепно-мозговых нервов, а также признаки и симптомы повышения внутричерепного давления. Гидроцефалия развивается в 2/3 случаев симптоматической формы нейрокожного меланоза и происходит вследствие лептоменингеальной инфильтрации или развития интракраниальной меланомы. Вовлечение спинного мозга происходит примерно в 20% случаев и может приводить к миелопатии, радикулопатии и нарушения функций мочеиспускания. Симптоматическая форма имеет плохой прогноз, большинство пациентов погибает в течение трех лет с момента появления первых неврологических симптомов. Данным пациентам требуется постоянный мониторинг и в случае прогрессирования может быть необходима биопсия.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

При паренхиматозном меланозе очаг изменений имеет нормальную или слегка повышенную плотность. В случае злокачественной меланомы определяется гиперденсивная масса с перифокальным отеком и масс-эффектом, возможно определение внутри образования некроза и/или кровоизлияния. На постконтрастных изображениях очаги паренхиматозного меланоза не накапливают контрастный препарат, при лептоменингеальном меланоцитозе может возникать диффузное лептоменингеальное контрастное усиление. Лептоменингеальная меланома имеет диффузное контрастное усиление. Озлокачествленная меланома часто представлена неоднородным контрастным усилением.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: паренхиматозный меланоз имеет гиперинтенсивный МР сигнал, при лептоменингальном меланоцитозе и лептоменингеальной меланоме борозды имеют нормальную форму и размеры, могут иметь как гипоинтенсивный, так и изоинтенсивный сигнал. Злокачественная меланома имеет смешанные сигнальные характеристики.

Рис. 2. Т1-ВИ в коронарной проекции: определяются симметричные гиперинтенсивные участки в обоих миндалевидных телах (черные стрелки) (А) и гемисферах мозжечка (черные стрелки) (Б); Т1-ВИ в косой коронарной проекции: отмечается повышение МРС в правом миндалевидном теле (длинная стрелка), мосте мозга (двойные стрелки) и правой гемисфере мозжечка (маленькие стрелки) (В).

Рис. 3. Т1-ВИ в аксиальной проекции: наблюдаются мелкие субкортикальные гиперинтенсивные очаги в правой лобной и левой теменной доле (А); визуализируются единичные очаги в обоих таламусах (стрелки) (Б); единичные мелкие включения в правой гемисфере мозжечка (широкие стрелки) (В).

Рис. 4. Т1-ВИ в аксиальной проекции: определяются крупные меланоцитарные депозиты в мосте мозга (белые стрелки), мозжечке (маленькие стрелки) и правом миндалевидном теле (крупная стрелка) (А); Т1-ВИ в сагиттальной проекции: наблюдается гиперинтенсивный сигнал в мосте мозга (черные стрелки) и вдоль поверхности червя мозжечка (белые стрелки) (Б).

Т2-ВИ: паренхиматозный меланоз имеет смешанный МР сигнал, в большей степени гипоинтенсивный, без перифокального отека и масс-эффекта. При лептоменингеальном меланоцитозе/меланоме в бороздах и базальных цистернах сигнал меняется до гипоинтенсивного. При злокачественной меланоме сигнал смешанный, с наличием перифокального отека и масс-эффекта.

Рис. 5. Т2-ВИ в аксиальной проекции: определяются слабо определяемые фокусы гипоинтенсивного сигнала (стрелки) в обои таламусах (А); выявляется слабо гипоинтенсивный сигнал в обеих миндалевидных телах (прямые стрелки), а также изо- слабогипоинтенсивное образование в области правой охватывающей цистерны (изогнутые стрелки) (Б).

DWI: ограничение диффузии при кровоизлиянии или некрозе в структуре злокачественной меланомы.

T1+C: отсутствие накопления контрастного препарата при паренхиматозном меланозе, при лептоменингеальном меланоцитозе или лептоменингеальной меланоме определяется диффузное контрастное усиление. В случае злокачественной меланомы выявляется гетерогенное контрастное усиление.

Рис. 6. Т1-ВИ в аксиальной проекции: наблюдается накопление контрастного препарата в образовании в правой охватывающей цистерне (изогнутая стрелка), отсутствие накопления контрастного препарата в миндалевидных телах в сравнении с данными нативного исследования (прямые стрелки) (А); определяется диффузное лептоменингеальное накопление контрастного препарата (стрелки) (Б).

Дифференциальный диагноз

  1. Образования, которые имеют гиперинтенсивный сигнал на Т1: липома, дермоидная киста, подострое кровоизлияние в том числе внутри образования;
  2. Случаи с диффузным лептоменингеальным контрастным усилением: инфекционный или карциноматозный менингит, неинфекционное воспаление (саркоидоз, гранулематоз Вегенера).

Пример описания

Описательная часть: В миндалевидных телах определяются структурные изменения овальной формы, а также в таламусах округлой формы с четкими, ровными контурами, размерами … см в миндалевидных телах и … см в таламусах, гиперинтенсивным сигналом по Т1 и Т1 FS, слабогипоинтенсивным сигналом по Т2, без перифокального отека, масс-эффекта и контрастного усиления. На постконтрастных изображениях выявляется диффузное лептоменингеальное контрастное усиление.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина симметричных структурных изменений миндалевидных тел и мозжечка, лептоменингеального контрастного усиления (МР-семиотика может быть специфична для нейрокожного меланоза).

Список использованной литературы и источников

  1. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
  2. Magnetic resonance imaging of brain and spine / [edited by] Skott W. Atlas. 5th edition. Walters Kluwer. Philadelphia, 2017. – P.2257. ISBN: 978-1-469-87320-6.
  3. MR Neuroimaging: Brain, Spine, Peripheral Nerves / [edited by] Michael Forsting, Olav Jansen. 2nd edition. Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, 2017. – P.582. ISBN: 978-3-13-202681-0.
  4. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.
  5. Pediatric neuroimaging / [edited by] A. James Barkovich, Charles Raybaud. 6th edition. Wolters Kluwer. Philadelphia, 2018. – P. 1298. ISBN: 9781496337238.