Нейрокожный меланоз

Определение

Нейрокожный меланоз – врожденный факоматоз, характеризующийся единичными и/или множественными врожденными меланоцитарными невусами, выраженной пролиферацией меланин-содержащих клеток в лептоменингеальных оболочках, а также доброкачественными или злокачественными образованиями в центральной нервной системе.

Классификация

Формы заболевания:

  1. Асимптоматическая;
  2. Симптоматическая.

Критерии диагноза:

  • Гигантский или множественные (>3) кожные меланоцитарные невусы, у детей максимальным диаметром 6 см на теле и 9 см на голове, у взрослых диаметром до 20 см.
  • Кожная меланома у пациентов с доброкачественными лептоменингеальными изменениями;
  • Лептоменингеальная меланома у пациентов с доброкачественными кожными изменениями.

Патогенез

У пациентов с нейрокожным меланозом имеется тенденция к накоплению большего количества меланоцитарных клеток, локализующихся в лептоменингеальных областях у основания мозга, периваскулярных пространствах в передних отделах височных долей, таламусах, базальных ганглиях, мозжечке, мосте мозга, продолговатом и даже спинном мозге. Наиболее часто из данных структур поражается миндалевидные тела и мозжечок. Макроскопически лептоменингеальный меланоз представлен поверхностной черной или темно-серой пигментацией мягкой мозговой оболочки.

Рис. 1. Схематичное изображение головного мозга с нейрокожным меланозом: определяется меланоцитарная пигментация головного мозга, указан механизм распространения меланоза в субстанцию головного мозга вдоль пространств Вирхова-Робина (А); Макроскопическое изображение в аксиальной плоскости: определятся овоидные меланоцитарные депозиты в правом (черная узкая стрелка) и левом (белая стрелка) миндалевидном теле, депозиты меланина локализованные в лептоменингеальных оболочках Сильвиевых щелей (широкая стрелка) и поверхности мозжечка (изогнутые стрелки) (Б).

При озлокачествлении происходит накопление анапластических меланоцитарных клеток, частота озлокачествления составляет 40-60% среди пациентов с нейрокожным меланозом.

Эпидемиология

Врожденный меланоцитарный невус возникает в частоте 1 к 20 000 – 50 000 живорожденных младенцев, который является единичным или множественным. У детей с множественным меланоцитарным невусом есть вероятность около 10-30% риска развития изменений в ЦНС. В случае врожденных кожных изменений и меланоза лептоменингеальных оболочек или структур мозга возможно предположить диагноз нейрокожного меланоза.

 

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

В большинстве случаев, что составляется более чем 2/3 пациентов, симптоматика отсутствует, при этом находят единичное интрапаренхиматозное поражение с маленькой вероятностью малигнизации или ранней смерти включая низкий риск меланомы центральной нервной системы. У данных пациентов вследствие низкого риска озлокачествления не требуется рутинных повторных исследований с использованием МРТ.

У пациентов с симптоматической формой обычно поражение в ЦНС формируется в течение первых двух лет жизни, второй пик обычно происходит в пубертатном периоде или уже во взрослом возрасте. Наиболее частые неврологические изменения включают в себя судороги, нарушения работы черепно-мозговых нервов, а также признаки и симптомы повышения внутричерепного давления. Гидроцефалия развивается в 2/3 случаев симптоматической формы нейрокожного меланоза и происходит вследствие лептоменингеальной инфильтрации или развития интракраниальной меланомы. Вовлечение спинного мозга происходит примерно в 20% случаев и может приводить к миелопатии, радикулопатии и нарушения функций мочеиспускания. Симптоматическая форма имеет плохой прогноз, большинство пациентов погибает в течение трех лет с момента появления первых неврологических симптомов. Данным пациентам требуется постоянный мониторинг и в случае прогрессирования может быть необходима биопсия.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

При паренхиматозном меланозе очаг изменений имеет нормальную или слегка повышенную плотность. В случае злокачественной меланомы определяется гиперденсивная масса с перифокальным отеком и масс-эффектом, возможно определение внутри образования некроза и/или кровоизлияния. На постконтрастных изображениях очаги паренхиматозного меланоза не накапливают контрастный препарат, при лептоменингеальном меланоцитозе может возникать диффузное лептоменингеальное контрастное усиление. Лептоменингеальная меланома имеет диффузное контрастное усиление. Озлокачествленная меланома часто представлена неоднородным контрастным усилением.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: паренхиматозный меланоз имеет гиперинтенсивный МР сигнал, при лептоменингальном меланоцитозе и лептоменингеальной меланоме борозды имеют нормальную форму и размеры, могут иметь как гипоинтенсивный, так и изоинтенсивный сигнал. Злокачественная меланома имеет смешанные сигнальные характеристики.