Фиброзная дисплазия

Определение

Фиброзная дисплазия [ФД] (или болезнь Брайцева - Лихтенштейна) - доброкачественный патологический процесс, при котором в костях скелета взамен нормальной костной ткани происходит разрастание волокнистой соединительной ткани (по своей морфологии ФД близка к истинным опухолям, ее относят к опухолеподобным процессам).

Эпидемиология

Фиброзная дисплазия чаще всего встречается в детском возрасте и составляет по данным ряда авторов от 2 до 18 % опухолевидных образований костей, из них около 20 - 40% это челюстно-лицевая локализация. Наиболее часто заболевание диагностируется в возрасте 6 - 15 лет, что соответствует периоду роста лицевого скелета, смены и роста зубов, изменению уровня половых гормонов. В структуре заболевания преобладает женский пол.

Патогенез

 В основе фиброзной дисплазии, по мнению большинства специалистов, лежит аномалия развития остеобластической мезенхимы, которая утрачивает способность преобразовываться в хрящевую и костную ткани и трансформируется в волокнистую соединительную ткань. Заболевание начинается в детстве, но вследствие частого длительного бессимптомного течения может обнаруживаться в любом возрасте. Среди провоцирующих факторов наибольшее значение имеют травмы, местная инфекция, обменные нарушения, токсикоз беременной, удаление зубов, УВЧ-терапия. Активизация роста текущего процесса происходит после биопсии, использования оральных контрацептивов, становления менструального цикла. Одной из вероятных причин является воздействие токсических промышленных отходов на организм беременной и плода. Основываясь на том факте, что процесс нередко обнаруживается в раннем детском возрасте, можно предполагать его врожденный характер (мутация гена, кодирующего α субъединицу G белка в хромосоме 20q13.2 - 13.3). ФД медленно прогрессирует, а после наступления половой зрелости стабилизируется, однако пораженный костный орган на всю жизнь остается структурно и функционально неполноценным.

Классификация

Фиброзная дисплазия делится на следующие подтипы:

  1. Монооссальная ФД — в 70-80% случаях. Чаще в промежутке от 20-30 лет
  2. Полиоссальная ФД — 20-30% случаях. Чаще проявляется до 8 лет

Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина С.Т., включающую следующие формы заболевания:

  • Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
  • Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
  • Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
  • Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями костей туловища и конечностей. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
  • Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается перерождение в хондросаркому.
  • Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Визуализация

МРТ, КТ, рентгенография.

Клинические проявления

Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник – увеличивается.

Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.

Выделение фиброзной дисплазии черепа в обособленную форму имеет весьма условный характер и, вероятнее всего, обосновано с клинической точки зрения. При множественном характере поражения скелета кости черепа вовлекаются в процесс в 50% случаев. Чаще поражаются кости переднего отдела черепа: лобная, клиновидная, верхнечелюстная, решетчатая. Реже в процесс вовлекаются теменные и затылочная кости. Клинически данная локализация фиброзной дисплазии проявляется различной степенью деформации черепа, прежде всего его лицевой части, а также симптомами сдавления окружающих структур. При этом стоит отметить, что грубые органические расстройства со стороны различных отделов головного мозга не возникают, так как описанные изменения развиваются медленно, в течение всего периода формирования скелета, что обеспечивает достаточно полную компенсацию. Однако у некоторых больных все же выявляется умеренная заторможенность, задержка умственного развития, некоторое снижение интеллекта. С возраста 25 - 30 лет могут появиться головные боли, головокружения, повышенная утомляемость, возникнуть ангиодистонический синдром (лабильность пульса и давления при различных пробах).

При поражении передней черепной ямки, т.е. лобно-орбитальной области, могут возникать следующие симптомы: сужение орбиты, смещение ее книзу и кнаружи, экзофтальм, гипертелоризм (изменение расстояния между орбитами), глазодвигательные нарушения, дефект бинокулярности зрения, утолщение надбровья. К жалобам на головную боль в лобной области может присоединяться клиника «лобной психики». При поражении перпендикулярной пластинки решетчатой кости и сошника (носовой перегородки) отмечается затруднение носового дыхания и постоянное слезотечение по причине сдавления слезно-носовых каналов. В случаях выраженных изменений в костях лицевого скелета форма лица больного искажается и внешне напоминает широко используемое при разных патологических процессах понятие «львиного лица» (Leontiasis ossea). При вовлечении в процесс средней черепной ямки может развиться атрофия зрительного нерва, как правило, одностороннего характера, с последующим нарушением зрения различной степени выраженности. Возможна деформация турецкого седла, однако нарушения функции гипофиза не происходит. При поражении блюменбахова ската и боковых отделов средней черепной ямки возникают незначительно выраженные органические симптомы: анизокория, слабость жевательных мышц, асимметрия носогубныx складок, снижение глоточных рефлексов, дизартрия, гиперфлексия с патологическими знаками и иногда судорожные припадки. При распространении процесса на каменистую часть височной кости могут появиться симптомы поражения слухового нерва: снижение или потеря слуха, возможны и патологические звуковые ощущения (звон, шум). Иногда возникает невралгия тройничного нерва или гипостезия в его зоне. При поражении чешуи затылочной кости отмечается ограничение движения головы. При значительной деформации затылочной кости может возникать стойкая невралгия затылочного нерва. Однако нарушение функций мозжечка не наблюдается. Поражение верхней челюсти может сопровождаться деформацией лица, смещением глазного яблока вверх, умеренно выраженным экзофтальмом, нависанием верхнего века, постоянным слезотечением и часто рецидивирующими конъюнктивитами, расшатыванием и выпадением зубов, изменением прикуса. При развитии фиброзной дисплазии в нижней челюсти возникает ее деформация и увеличение в размерах различной степени выраженности, в результате чего щеки больного оттягиваются вниз, увлекая за собой нижние веки, а нижние участки склер оказываются открытыми.

Важное значение для клиники и прогнозирования фиброзной дисплазии имеет ее трансформация в злокачественную опухоль. Причины злокачественного перерождения: не радикально выполненные хирургические вмешательства, применение рентгенотерапии, физиотерапии. Малигнизация фиброзной дисплазии происходит в 0,4 - 1% случаев. Появление боли на фоне спокойного течения фиброзной дисплазии без предшествующей травмы - важный сигнал врачу для проведения дополнительной КТ диагностики или биопсии.

Рис 1. Типичная локализация при монооссальной форме фиброзной дисплазии [4].

  1. Монооссальная ФД
  • ребер: 28%, наиболее распространены поражения VI, VII ребер
  • проксимальный отдел бедренной кости: 23%
  • голень
  • черепно-лицевая область: 10-25%
  • плечо
  1. Полиоссальная ФД
  • часто односторонних: в пределах одной конечности
  • бедра: 91%
  • голени: 81%
  • таз: 78%
  • ноги: 73%
  • ребра
  • черепа и кости лица: 50%
  • верхняя конечность
  • поясничный отдел позвоночника: 14%
  • ключица: 10%
  • шейный отдел позвоночника: 7%

Лучевая диагностика

Многообразие клинических симптомов и длительный период формирования симптомов заболевания делает диагностику крайне затруднительной. Процент диагностических ошибок при данном заболевании до сих пор достаточно велик, так как не изучена клиника отдельных локализаций этого поражения.

Рентгеносемиотика:

  • Рентгенологическая картина фиброзной дисплазии разнообразна.
  • Патологические участки могут быть то более плотными, то более прозрачными по сравнению с окружающей костью, иногда имеют вид «матового стекла», «битого стекла», «мыльного пузыря».
  • Одни очаги четко отграничены зоной склероза, контуры других расплывчатые, что особенно характерно для костей черепа.
  • Нередко выявляются узуры в кортикальном слое, а при наличии перелома — отчетливая периостальная реакция.
  • Возможно искривление длинных трубчатых костей (деформация в виде «пастушьего посоха»)
  • В плоских костях типично изображение по типу «пчелиных сот»

C:\Users\EBolhovitina\Desktop\FibrousDysplasia1_cropped.jpg

Рис. 2. На рентгенограмме бедренной кости в прямой проекции определяется поражение по типу «мыльных пузырей» с типичным затемнением в виде «битого стекла». Типичная деформация в виде «пастушьего посоха» [1].

КТ-семиотика:

  • затемнение по типу матового стекла: 56%
  • очаг однородный склеротический: 23%
  • очаг кистозный: 21%
  • очаг с четко определенными границами
  • расширение костей с интактными вышележащими костями

C:\Users\EBolhovitina\Desktop\KT0.jpg

Рис. 3. КТ. Фиброзная дисплазия, поражение костей черепа справа с пузырным расширением. Типичное изображение в виде «битого стекла» [4].

МРТ-семиотика:

  • МРТ не является методом 100% в дифференциации фиброзной дисплазии от злокачественных образований
  • Т1: неоднородный сигнал, как правило, промежуточный
  • Т2: неоднородный сигнал, обычно гипоинтенсивный, но бывает с гиперинтенсивными участками
  • Т1 с+ (Gd): гетерогенное контрастирование
  • Поражение с кистозной трансформацией и кровоизлияниями может иметь неоднородную интенсивность сигнала, эквивалентную жидкости.