Нейрофиброматоз

Определение

Нейрофиброматоз – это группа наследственных заболеваний, которые имеют однотипные клинические проявления, но, как предполагают в настоящее время, имеют различные генетические причины. Характеризуется нарушением процесса роста клеток в составе нервной системы, в результате чего в нервной ткани развивается опухоль. Такие опухоли могут образоваться на любом участке нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и нервы. Нейрофиброматоз, как правило, диагностируется у пациентов детского и молодого возраста. Это обычно доброкачественные опухоли, однако в некоторых случаях они могут стать злокачественными. Лечение нейрофиброматоза направлено на обеспечение максимально здорового роста и развития и лечение осложнений по мере их возникновения. Если на фоне нейрофиброматоза развиваются большие опухоли или опухоли, оказывающие давление на нерв, для облегчения симптомов заболевания может потребоваться хирургическое вмешательство. В некоторых случаях эффективным может оказаться применение других методов лечения, например, стереотаксической радиохирургии, лекарственной терапии для контроля болевого синдрома или назначение лечебной физической культуры.

C:\Users\kssherbinina\Desktop\Снимок.PNG

Рис. 1. Внешний вид пациента с нейрофиброматозом.

Классификация

В последнее время описаны 8 отдельных форм нейрофиброматоза, из которых наиболее часто встречаются два типа:

  • I тип - болезнь Реклингхаузена;
  • II тип - нейрофиброматоз с двусторонней невриномой (шванномой) слухового нерва;

Более редкие типы:

  • III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.
  • IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) встречается приблизительно у 1 из 4000 новорожденных. Составляет более 90% всех нейрофиброматозов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, без половых различий, генетический локус-17-я хромосома. Поражения ЦНС определяются в 15-20% случаев. Самое частое проявление-глиома зрительного нерва. Могут быть изменены как один, так и оба зрительных нерва, хиазма, зрительные тракты, боковые коленчатые тела, ретикулярная формация. Часто поражение ЦНС обусловлено деформацией черепа: микрокранией, аномальной кальцификацией, гипоплазией большого крыла крыловидной кости.

Поражение позвоночника может проявляться кифосклерозом, эрозией остистых отростков, менингоцеле.

Нейрофиброматоз-II типа встречается с частотой приблизительно 1 на 50000 новорожденных и характеризуется двухсторонними шванномами VIII черепного нерва. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, не связан с полом. Генный локус - 22 хромосома.

Невриноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, открытая совсем недавно, в настоящее время классифицируется как ІІІ тип нейрофиброматоза. В 15% случаев заболевание является наследственным и связанно с зародышевыми мутациями, который локализуется на длинном плече 22 хромосомы. У людей в возрасте до 20-30 лет встречается редко. Невриноматоз характеризуется образованием болезненных опухолей – неврином – на черепных, спинномозговых и периферических нервах, при этом не поражает нерв, отвечающий за передачу слуховых импульсов и импульсов, исходящих из вестибулярного отдела внутреннего уха, в головной мозг (VII пара черепных нервов, преддверно-улитковый нерв).

Поскольку опухоли не вырастают на этом нерве, невриноматоз не вызывает потери слуха, что является его отличием от НФ2. Однако, как и при НФ2, невриноматоз не приводит к нарушению когнитивной способности. Невриноматоз характеризуется, главным образом, появлением хронического болевого синдрома в любой части тела.

Диагностика нейрофиброматоза

Вид

Критерии

НФ I типа

≥  2 из следующих должны присутствовать:

≥ 6 "кофейных" пятен, диаметром в самой широкой точке > 5 мм у пациентов в препубертатном периоде, и > 15 мм у пациентов в постпубертате

≥ 2 нейрофибром любого типа или одна сетчатая нейрофиброма

Веснушки в подмышечной или паховой области

Оптическая глиома

≥ 2 узелков Лиша (гамартом радужки)

Отличительные костные поражения (например, дисплазия клиновидной кости, истончение кортекса трубчатых костей) с псевдоартрозом или без него

Родитель, сиблинг или ребенок с диагностированным нейрофиброматозом 1 типа

НФ II типа

1 из следующих должен присутствовать:

Двусторонние образования VIII пары черепных нервов выявляются при КТ или МРТ

Родитель, сиблинг или ребенок имеют нейрофиброматоз 2 типа и либо одностороннее образование VIII нервов или любые 2 из следующих признаков: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома или юношеское заднекапсулярное помутнение хрусталика

Невриноматоз

≥ 2 не интрадермальные шванномы (по крайней мере одна - патологическая)

На МРТ с высоким разрешением не визуализируются признаки вестибулярной невриномы

Неизвестная мутация гена NF1

Подтверждена при патоморфологическом исследовании не вестибулярная шваннома и родство первой линии, при сходстве с критериями, указанными выше

Клиническая картина

Нейрофиброматоз-I типа

- наличие на коже пятен цвета «кофе с молоком»;

- нейрофибромы различных типов;

- гамартомы радужки (узелки Лише);

- подмышечные и паховые родимые пятна;

- глиома зрительного нерва;

- поражения костей;

- нарушение способности к обучению.

Нейрофиброматоз II типа:

Клиническая симптоматика связана с поражением VIII нерва. Кожные проявления встречаются реже, чем при нейрофиброматозе-I. Опухоль VIII черепного нерва может быть односторонней и сочетаться с нейрофибромами, менингиомами ( интракраниальными и спинальными), шванномами других черепных нервов, астроцитомами и эпендимомами спинного мозга.

Лучевая диагностика

МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА I ТИПА

Рентген

Изменения в скелете многообразны и противоречивы.

Череп: асимметрия, кистоподобные дефекты свода, узуры и краевые эрозии; иногда педжетоподобное утолщение костей свода; при опухолях черепных нервов - деструкция костей в местах их проходов, при наличии менингиом - внутричерепные обызвествления.

Позвоночник: сколиоз, кифосколиоз, узуры и краевые эрозии тел позвонков от компрессии нервными опухолями. Узуры нижнего края отдельных ребер. Длинные трубчатые кости утолщены или атрофичны, искривлены, удлинены или укорочены; на поверхности кортикального слоя - блюдцеобразные дефекты (от давления нервных или кожных узловых масс), костномозговой канал расширен или сужен. Возможны патологические переломы, нередко с образованием ложных суставов.

МСКТ

Эрозии костей

Иногда-гидроцефалия

Кальцификаты в теменной области

Солидные фузиформные и плексиформные нейрофибромы с плотностью 30-40 HU

У пациентов с НФI рекомендуется исследование грудной клетки, брюшной полости и малого таза.

МРТ

Опухоли оболочек интракраниальных нервов изоинтенсивны паренхиме головного мозга на Т1 и гиперинтенсивны на Т2 изображениях

Ровные края опухоли

Накапливает КВ

Глиома зрительного нерва-самая частая интракраниальная опухоль при НФI; в других отделах также могут встречаться глиомы.

Крупные опухоли бывают гетерогенными.

Часто на Т2 видны гиперинтенсивные участки без масс-эффекта в области базальных ганглиев, внутренней капсулы моста, ножек мозга, мозжечка и тд. Эти же участки не видны на Т1 и, вероятно, представляют собой гамартомы или очаги демиелинизации.

Дифференциальный диагноз

 

Рис. 2. Глиома левого зрительного нерва (синяя стрелка).

Рис. 3. Нейрофиброма мягких тканей левых теменной и затылочной областей, с минимальным распространением на лобную область и правую сторону. (синяя стрелка). После в/в контрастирования- диффузное неоднородное накопление контрастного вещества (белые стрелки).

Примеры описания.

1. Описание: Правое глазное яблоко имеет овоидную форму. При "нативном" исследовании в проекции правой орбиты, муфтообразно охватывая правый зрительный нерв, определяется дополнительное образование неправильной формы с четкими контурами неоднородной структуры /изо- умеренно гипоинтенсивного Т2 и Т2-Flair и изоинтенсивное по Т1, с наличием мелкого жидкостного компонента.

Заключение: МР-картина более соответствует нейрофиброматозу I типа.

2. Описание: В области базальных ядер с обеих сторон, в проекции валика мозолистого тела, а также в правой ножке среднего мозга определяются очаги повышения МРС на Т2, Т2-flair, слабого снижения на Т1, максимальным размером до …х… см.

Заключение: МР-картина очаговых изменений головного мозга (как проявление нейрофиброматоза 1 типа).

3. Описание: В мягких тканях левых теменной и затылочной областей, с минимальным распространением на лобную область и правую сторону, визуализируется образование неоднородной структуры за счет гиперинтенсивных включений по Т2, а также в структуре образования отмечаются множественные извитые сосуды. Без четких контуров, ориентировочными размерами … см(фронтальный), ... см (вертикальная протяженность), максимальным сагиттальным размером … см. После в/в контрастирования отмечается диффузно неоднородное накопление контрастного препарата образованием, а также по контуру максимального кистозного включения.

Заключение: МР-картина объемного образования мягких тканей левых теменной и затылочной областей, с минимальным распространением на лобную область и правую сторону.

4. Описание: В белом веществе левой височной доли, области базальных ядер справа, четверохолмной пластинки и в обеих гемисферах мозжечка, субкортикально, определяются немногочисленные очаги измененного МРС /гиперинтенсивные по Т2, Т2-flair, изоинтенсивные по Т1, без признаков ограничения диффузии на ДВИ/ без перифокальной инфильтрации, размером от … см до …х.. см с негативным типом накопления парамагнетика.

Заключение: МР-картина единичных супра-/2/ и инфратенториальных /3/ очагов измененного МР-сигнала (может соответствоватьь гамагтомам).

Список используемой литературы.

  1. Грей, М. Л. Патология при КТ и МРТ/ М.Л. Майкл, Дж. М. Эйлинэни.- М.: «МЕДпресс-информ», 2013. - 450 с.
  2. Зартор, К. Головной мозг: Лучевая диагностика / К. Зартор, С. Хэннель, Б. Кресс.- М.: «МЕДпресс-информ», 2013. - 319 с.
  3. Нейрорадиология/ Т.Н. Трофимова, Н. И. Ананьева, Ю.В. Назинкина, А.К. Карпенко, А. Д. Халиков. - СПб: издательский дом СПбМАПО, 2009. - 284 с.
  4. https://www.msdmanuals.com/ru (14.04.18.)
  5. http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/ (14.04.18.)
  6. http://www.humanitashospitals.ru/bolezni/neirofibromatoz (14.04.18.)
  7. https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1-cns-manifestations-1 (14.04.18.)
  8. https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-2-3 (14.04.18.)