Болезнь Геллервордена-Шпатца

Определение

Синдром Геллервордена-Шпатца (Hallervorden-Spatz syndrome), теперь известный, как  ПКАН - пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN - pantothenate kinase-associated neurodegeneration),  является аутосомно-рецессивным расстройством, вызывающим вариабельные экстрапирамидальные, нейропсихические и визуальные неврологические расстройства, включая непроизвольные спастичности и прогрессирующее слабоумие. ПКАН – это один из подвидов гетерогенной группы нейродегенераций с накоплением железа мозгом (NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation) в области базальных ядрах. PKAN составляет 35-50% от общего числа выявленных случаев NBIA.

МРТ-СЕМИОТИКА

Методы медицинской визуализации отражают области отложения железа, главным образом, в бледных шарах, черной субстанции и красных ядрах.

T2: Т2-взвешенные МРТ изображения часто демонстрируют гиперинтенсивные двусторонние изменения в области бледного шара и гипоинтенсивный МРС от боковой части бледного шара и черной субстанции. Симптом «глаза тигра» — визуализируется в области базальных ядер по T2, относительно гиперинтенсивного «пятна» в пределах гипоинтенсивного бедного шара. Данный симптом наиболее характерен для ПКАН, однако нет никаких формализированных критериев для этого симптома, и аналогичные изменения могут визуализироваться при болезни Вильсона, атипичном паркинсонизме и органофосфатном отравлении. Также этот симптом выявляется в норме при исследовании на 3-тесловых томографах.

Взвешенные по магнитной восприимчивости последовательности SWI/T2 показывают низкий сигнал в соответствующих областях от осаждения железа.

Можно наблюдать корковую и центральную атрофию. 

Пример симптома «глаз тигра»