Синдром Жуберта (очаговая дисплазия мозжечка Жуберта по типу «моляра»)

Синдром Жуберта и ассоциированные нарушения – являются группой синдромов, отличительной чертой которых является комплекс мальформаций среднего и заднего мозга, которые могут напоминать коренной зуб на аксиальных плоскости диагностических изображений.

Классификация

Синдром Жуберта и ассоциированные нарушения (JSRD) объединены в шесть главных подгрупп:

1. Чистый/классический Синдром Жуберта;
2. Синдром Жуберта с поражением глаз, наиболее часто проявляется дистрофией сетчатки и колобомой;
3. Синдром Жуберта c поражением почек, наиболее часто проявляется нефронофтизисом и кистозной дисплазией почек;
4. Синдром Жуберта с окулоренальными поражениями;
5. Синдром Жуберта с поражением печени (JS-H или синдром COACH), наиболее часто проявляется фиброзом печени билиарного генеза с прогрессированием изменений до цирроза;
6. Синдром Жуберта с орофациодентальными нарушениями (JS-OFD или OFDVI).

Патогенез

На данный момент известен 21 ген, мутации в которых приводят к синдрому Жуберта. Синдром Жуберта характеризуется макроскопически дисморфичным червем мозжечка с увеличением верхних ножек мозжечка и удлинением входа в IV желудочек, иногда выявляется колобома и полимикрогирия. Уменьшается передне-задний размер среднего мозга и/или сужение перешейка. Микроскопическим часто выявляются дисплазия и гетеротопии ядер мозжечка, отсутствие нормального перекреста трактов верхних церебеллярных ножек, субтотальное отсутствие перекреста пирамидальных трактов, структурные аномалии различной локализации: нижние ядра олив, нисходящий тригеминальный тракт, солитарных пучков и ядер дорзальной колонны.

Рис. 1. Схематичное изображение головного мозга в аксиальной плоскости: указано утолщение верхних ножек мозжечка (узкие стрелки) с удлинением четвертого желудочка, расщепление верхних отделов червя мозжечка (А. Макроскопическое изображение в аксиальной плоскости: выявляется утолщение верхних ножек мозжечка (изогнутые стрелки), четвертый желудочек по типу «крыльев летучей мыши» (черная широкая стрелка), истончение перешейка среднего мозга (узкие стрелки) и расщепление верхнего отдела червя мозжечка (белые широкие стрелки) (Б).

Эпидемиология

Синдром Жубера выявляется в 1 из 80 000-100 000 новорожденных, без гендерной предрасположенности.

Визуализация

КТ, МРТ, МР-трактография.

Клинические проявления

В большинстве случаев синдром Жубера манифестирует в младенческом и детском возрасте. Колобома, энцефалоцеле, полидактилия часто ассоциированы с данными вариантами заболевания. Типичная клиническая манифестация проявляется в виде отставания в развитии, атаксией, глазодвигательными и респираторными нарушениями. Нистагм, усиливающееся гиперапноэ и судороги встречаются часто. Остальные проявления связаны с вышеперечисленными подгруппами.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Определяется расщепление червя мозжечка с широким IV желудочком.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: в сагиттальной плоскости определяется отсутствие нормального расположения червя по срединной линии, дисморфия крыши IV желудочка, увеличение базальных цистерн при нормальном расположении намета мозжечка. В коронарной плоскости и аксиальной плоскости выявляется расщепление червя мозжечка, также в аксиальной плоскости наблюдается типичный для данной патологии симптом «моляра».