Синдром Жуберта (очаговая дисплазия мозжечка Жуберта по типу «моляра»)

Синдром Жуберта и ассоциированные нарушения – являются группой синдромов, отличительной чертой которых является комплекс мальформаций среднего и заднего мозга, которые могут напоминать коренной зуб на аксиальных плоскости диагностических изображений.

Классификация

Синдром Жуберта и ассоциированные нарушения (JSRD) объединены в шесть главных подгрупп:

  1. Чистый/классический Синдром Жуберта;
  2. Синдром Жуберта с поражением глаз, наиболее часто проявляется дистрофией сетчатки и колобомой;
  3. Синдром Жуберта c поражением почек, наиболее часто проявляется нефронофтизисом и кистозной дисплазией почек;
  4. Синдром Жуберта с окулоренальными поражениями;
  5. Синдром Жуберта с поражением печени (JS-H или синдром COACH), наиболее часто проявляется фиброзом печени билиарного генеза с прогрессированием изменений до цирроза;
  6. Синдром Жуберта с орофациодентальными нарушениями (JS-OFD или OFDVI).

Патогенез

На данный момент известен 21 ген, мутации в которых приводят к синдрому Жуберта. Синдром Жуберта характеризуется макроскопически дисморфичным червем мозжечка с увеличением верхних ножек мозжечка и удлинением входа в IV желудочек, иногда выявляется колобома и полимикрогирия. Уменьшается передне-задний размер среднего мозга и/или сужение перешейка. Микроскопическим часто выявляются дисплазия и гетеротопии ядер мозжечка, отсутствие нормального перекреста трактов верхних церебеллярных ножек, субтотальное отсутствие перекреста пирамидальных трактов, структурные аномалии различной локализации: нижние ядра олив, нисходящий тригеминальный тракт, солитарных пучков и ядер дорзальной колонны.

Рис. 1. Схематичное изображение головного мозга в аксиальной плоскости: указано утолщение верхних ножек мозжечка (узкие стрелки) с удлинением четвертого желудочка, расщепление верхних отделов червя мозжечка (А. Макроскопическое изображение в аксиальной плоскости: выявляется утолщение верхних ножек мозжечка (изогнутые стрелки), четвертый желудочек по типу «крыльев летучей мыши» (черная широкая стрелка), истончение перешейка среднего мозга (узкие стрелки) и расщепление верхнего отдела червя мозжечка (белые широкие стрелки) (Б).

Эпидемиология

Синдром Жубера выявляется в 1 из 80 000-100 000 новорожденных, без гендерной предрасположенности.

Визуализация

КТ, МРТ, МР-трактография.

Клинические проявления

В большинстве случаев синдром Жубера манифестирует в младенческом и детском возрасте. Колобома, энцефалоцеле, полидактилия часто ассоциированы с данными вариантами заболевания. Типичная клиническая манифестация проявляется в виде отставания в развитии, атаксией, глазодвигательными и респираторными нарушениями. Нистагм, усиливающееся гиперапноэ и судороги встречаются часто. Остальные проявления связаны с вышеперечисленными подгруппами.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Определяется расщепление червя мозжечка с широким IV желудочком.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: в сагиттальной плоскости определяется отсутствие нормального расположения червя по срединной линии, дисморфия крыши IV желудочка, увеличение базальных цистерн при нормальном расположении намета мозжечка. В коронарной плоскости и аксиальной плоскости выявляется расщепление червя мозжечка, также в аксиальной плоскости наблюдается типичный для данной патологии симптом «моляра».

Рис. 2. Т1-ВИ в аксиальной плоскости: выявляется истончение истмуса (узкая стрелка) с утолщением верхних ножек мозжечка (широкие стрелки) с формированием симптома «моляра» (А). Т1-ВИ во фронтальной плоскости: наблюдается утолщение верхних ножек мозжечка (маленькие стрелки) с расщеплением верхних отделов мозжечка (большая стрелка) (Б). Т1-ВИ в сагиттальной плоскости: определяется истончение перешейка (белая стрелка), маленький и диспластичный червь мозжечка (черные стрелки) (В).

Т2-ВИ: в данном режиме определяются те же самые изменения что и в режиме Т1-ВИ, иногда выявляются участки нарушения миелинизации.

Рис. 3. Т2-ВИ в аксиальной плоскости: отмечается истончение перешейка (узкие стрелки) и утолщение верхних ножек мозжечка с формированием симптома «моляра» (А). Т2-ВИ в сагиттальной плоскости, определяется увеличение и округлая форма четвертого желудочка (изогнутая стрелка), смещенный кверху конвекс четвертого желудочка (узкая стрелка), уменьшенный червь мозжечка с нарушением его формы (широкая стрелка) (Б).

Рис. 4. МРТ плода в режиме Т2-ВИ в аксиальной плоскости (А, Б): утолщение верхних ножек мозжечка (черные стрелки) и начальные изменения формы четвертого желудочка по типу «крыльев летучей мыши».

Рис. 5. МРТ плода в режиме Т2-ВИ в коронарной (А) и сагиттальной плоскостях (Б): выявляется утолщение верхних ножек мозжечка (стрелки).

DWI: не выявляется участков ограничения диффузии.

T1+C: не определяется патологического накопления контрастного препарата.

МР-трактография: нет перекрещивания трактов ножек мозжечка которое выявляется в норме. Отмечается истончение средних церебеллярных ножек и вентральных мосто-мозжечковых трактов.

Рис. 6, МР-трактография: показаны нормальные коммиссуральные волокна у здорового пациента (А); отсутствие нормальных комиссуральных волокон (белая стрелка) в области пересечения ножек мозжечка у пациента с наличием синдрома Жуберта (Б).

Дифференциальный диагноз

  1. Гипоплазия червя с мосто-мозжечковой гипоплазией;
  2. Ромбэнцефалосинапсис;
  3. Синдром Денди-Уолкера;
  4. Атрофия червя мозжечка.

Пример описания

Описательная часть: Определяется выраженное утолщение верхних ножек мозжечка, истончение перешейка и удлинение просвета IV желудочка в сагиттальной плоскости (симптом «моляра»). Наблюдается формирование линейного дефекта в верхней трети червя мозжечка.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-семиотика специфична для синдрома Жуберта.

Список использованной литературы и источников

  1. Brain imaging with MRI and CT: an image pattern approach / [edited by] Zoran Rumboldt et al. 1st edition. Cambridge University Press, New York, 2012. – P. 415. ISBN: 978-0-521-11944-3.
  2. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
  3. Diagnostic Imaging: Paediatrics / [edited by] Merrow A., Carlson Jr. 3rd edition. Elsevier, Philadelphia, 2017. – P. 1285. ISBN: 978-0-323-44306-7;
  4. Imaging the Central Nervous System of the Fetus and Neonate / [edited by] Paul. D. Griffiths 1st edition. Taylor & Francis Group. New York. 2006. – P. 260. ISBN: 978-0-8247-2856-4.
  5. Magnetic resonance imaging of brain and spine / [edited by] Skott W. Atlas. 5th edition. Walters Kluwer. Philadelphia, 2017. – P.2257. ISBN: 978-1-469-87320-6.
  6. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.