Ромбэнцефалосинапс

Определение

Ромбэнцефалосинапс - является мальформацией срединной линии, характеризующееся «исчезновением» червя мозжечка и макроскопически определяющееся слиянием гемисфер мозжечка.

Классификация

Степень выраженности изменений:

  1. Частичное отсутствие червя мозжечка;
  2. Полное отсутствие.

Патогенез

Тяжесть проявления может быть различной, от умеренной (отсутствует узелок, передняя или задняя часть червя мозжечка), до тяжелой (червь мозжечка полностью отсутствует). Дорзальные отделы мозжечка представлены слившимися гемисферами, задняя черепная ямка в размерах меньше нормы. Обычно помимо слияния гемисфер происходит соединение миндалин мозжечка, зубчатых ядер, верхних церебеллярных ножек.

Рис. 1. Схематичное изображение ромбэнцефалосинапса в аксиальной плоскости показывает отсутствие червя мозжечка со слиянием листков, борозд между ними, зубчатых ядер (узкая стрелка) и белого вещества мозжечка (широкая стрелка) по срединной линии (А). Схематичное изображение ромбэнцефалосинапса в коронарной плоскости: червь мозжечка отсутствует, вследствие чего листки гемисфер мозжечка, борозды и белое вещество (стрелки) не прерываются при прохождении через срединную линию (Б).

Рис. 2. Макроскопическое изображение инфратенториальных структур при ромбэнцефалосинапсе в аксиальной плоскости: наблюдается близкое расположение зубчатых ядер (стрелка), с наличием узловых структур, заполняющих просвет четвертого желудочка (головка стрелки) (А). Иммуногистохимическое исследование: выявляется слияние зубчатых ядер в виде перевернутой буквы «U» (стрелка), расположенных над уменьшенным четвертым желудочком (головка стрелки (Б).

Эпидемиология

Данная аномалия встречается очень редко, с частотой около 0.13% случаев.

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

Клиническая манифестация происходит в младенчестве или раннем детском возрасте. Наиболее часто проявляется атаксией, судорогами, задержкой развития. Наиболее часто ассоциирован с синдромом церебелло-тригеминально-дермальной аплазии, который включается в себя наличие ромбэнцефалосинапса, алопеции, изменения формы черепа, нарушения функции тройничного нерва, низкого роста и краниофациальных дисморфизмов.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Выявляется слияние гемисфер мозжечка, изменение формы IV желудочка в виде «дверного замка», уменьшение поперечного размера мозжечка. Часто определяются гидроцефалия и агенезия прозрачной перегородки.

Рис. 3. МСКТ в аксиальной плоскости: определяется слияние гемисфер мозжечка (стрелка) без определяемого червя мозжечка в месте его нормального расположения.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: характерно отсутствие червя мозжечка, первичной борозды, а также частичное или полное сращение гемисфер мозжечка. Может выявляться акведуктальный стеноз с формированием гидроцефалии, дисгенезия прозрачной перегородки (преимущественно задних отделов), а также кортикальная дисплазия в супратенториальных структурах.

Рис. 4. Т1-ВИ в коронарной плоскости: выявляется продолжение белого вещества, листков мозжечка и борозд через срединную линию (стрелки).

Т2-ВИ: изменения аналогичны выявляемым в режиме Т1-ВИ.

Рис. 5. Т2-ВИ в коронарной плоскости: слияние белого вещества гемисфер мозжечка (широкие стрелки) (А); Т2-ВИ в аксиальной плоскости: отмечается слияние гемисфер мозжечка по срединной линии (широкая стрелка), аномалия серого вещества в медиальных отделах височных долей (узкие стрелки) (Б).

На МРТ плода наиболее часто выявляется аномалия формы IV желудочка и отсутствие червя мозжечка, в может определяться гидроцефалия.

Рис. 6. Т2-ВИ в аксиальной плоскости: определяется сужение четвертого желудочка в виде «дверного замка» (головка стрелки) (А); наблюдается непрерывность листков мозжечка по срединной линии (головки стрелок) (Б).

Дифференциальный диагноз

  1. Синдром Жуберта;
  2. Болезнь Лермитта-Дюкло;
  3. Гипоплазия червя мозжечка;
  4. Гипоплазия гемисферы мозжечка;
  5. Диффузная церебеллярная кортикальная дисплазия.

Пример описания

Описательная часть: Определяется полная агенезия червя мозжечка со слиянием листков, борозд и белого вещества мозжечка в области нормального расположения первичной борозды, без признаков структурной неоднородности, масс-эффекта и вазогенного/цитотоксического отека.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина специфична для проявлений ромбэнцефалосинапса.

Список использованной литературы и источников

  1. Brain imaging with MRI and CT: an image pattern approach / [edited by] Zoran Rumboldt et al. 1st edition. Cambridge University Press, New York, 2012. – P. 415. ISBN: 978-0-521-11944-3.
  2. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
  3. Diagnostic Imaging: Paediatrics / [edited by] Merrow A., Carlson Jr. 3rd edition. Elsevier, Philadelphia, 2017. – P. 1285. ISBN: 978-0-323-44306-7;
  4. Imaging the Central Nervous System of the Fetus and Neonate / [edited by] Paul. D. Griffiths 1st edition. Taylor & Francis Group. New York. 2006. – P. 260. ISBN: 978-0-8247-2856-4.
  5. Magnetic resonance imaging of brain and spine / [edited by] Skott W. Atlas. 5th edition. Walters Kluwer. Philadelphia, 2017. – P.2257. ISBN: 978-1-469-87320-6.
  6. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.