Гемимегалэнцефалия

Гемимегалэнцефалия (унилатеральная мегалэнцефалия) – является редкой мальформацией, характеризующейся увеличением и нарушением цитоархитектоники всех участков одной гемисферы.

Патогенез

Точная этиология гемимегалэнцефалии не известна. Некоторые исследователи считают, что гемимегалэнцефалия и фокальная кортикальная дисплазия представлены одним спектром заболевания с фенотипической вариабельностью. С такой точки зрения, заболевание представлено гемисферной ФКД с аберрантными сигналами PI3K/AKT/mTOR, играющими ключевую роль в развитии мальформации кортикального развития. Гемимегалэнцефалия может быть представлена изолированно, но в 30% случаев является частью синдрома. Данное состояние может быть ассоциировано с синдромом Протея, Клиппеля-Вебера-Треноне, эпидермальным невусом, нейрофиброматозом I типа и гипомеланозом Ито.

Макроскопически пораженная гемисфера представлена увеличением одной гемисферы с диспластическими изменениями её структуры. Аномальные паттерны структуры извилин, кортикальная дисгенезия, увеличение бокового желудочка на стороне поражения и гипертрофия белого вещества являются частыми проявлениями. Присутствуют зоны усиленного роста с нарушением структуры, снижена четкость перехода между серым и белым веществом. В белом веществе часто выявляется нарушение миелинизации, не редко находят участки гетеротопии серого вещества и кластеры гипертрофированных астроцитов, также иногда определяется глиоз, вакуолизация белого вещества и кисты.

Микроскопически наблюдается тяжелое нарушение структуры слоёв коры головного мозга с гипертрофированными, дисморфичными нейронами, паренхиматозной и лептоменингеальной глионейрональной гетеротопией. Баллонные клетки определяются в половине случаев.

Эпидемиология

Гемимегалэнцефалия является редким заболеванием, выявляемым только в 5% среди всех случаев заболеваний с нейрональной миграцией. В большинстве случаев диагноз устанавливается на первом году жизни.

Визуализация

КТ, МРТ, ПЭТ.

Клинические проявления

В большинстве случаев заболевание проявляется в младенческом возрасте с отставания в развитии, развитием судорог и макрокранией. Может выявляться экстракраниальная гемигипертрофия части и всей ипсилатеральной половины тела. Прогноз плохой вследствие трудной купируемости судорог и тяжелом отставании в развитии. Судороги при гемимегалэнцефалии обычно резистентны к антиконвульсантам.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Определяется увеличение одной из гемисфер, задние отделы фалькса часто пересекают срединную линию. Боковой желудочек на стороне поражения увеличен с нарушением формы переднего рога. Возможно уменьшение снижения интенсивности со стороны белого вещества пораженной гемисферы, от чего здоровые зоны белого вещества выглядят более гиподенсивными чем на самом деле. Часто может определяться кальцификация за счет дистрофических изменений в белом веществе или утолщенном фальксе. При контрастном усилении выявляются увеличение сосудистых структур на стороне поражения.

Рис. 1. МСКТ в аксиальной плоскости: отмечается нерезкое увеличение правой гемисферы головного мозга со снижением его плотности (узкая стрелка) в сравнении с белым веществом непораженной гемисферы (широкие стрелки) (А); выявляется выраженное увеличение правой гемисферы мозжечка с расширением правого бокового желудочка (широкая стрелка), белое вещество левой гемисферы головного мозга кажется более гиподенсивным относительно правой гемисферы (Б).

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: характерно утолщение коры головного мозга, часто выявляются участки повышения сигнала в белом веществе (предположительно вследствие ускоренной миелинизации, минерализации или дезорганизации в структуре). Встречается нейрональная гетеротопия (субпиальная, субкортикальная или перивентрикулярная). Боковой желудочек на стороне поражения расширен с выраженным передним рогом. Редко выявляется аксиальная дислокация миндалин мозжечка вследствие смещения за счет воздействия супратенториальных структур).

Т2-ВИ: выявляется пахигирия, полимикрогирия. Размеры и интенсивность сигнала пораженной гемисферы изменяется с течением времени. Возможно развитие атрофических изменений с понижением сигнала, что коррелирует с повышением частоты судорог. Граница между белым и серым веществом нечеткая.

Рис. 2. Т2-ВИ в аксиальной плоскости: наблюдается увеличение размеров задних отделов левой гемисферы (стрелки) с нерезким нарушением дифференцировки серого и белого вещества (А). Т2-ВИ в коронарной плоскости: визуализируется гетерогенное повышение сигнала белого вещества (узкая прямая стрелка) с полимикрогирией (изогнутая стрелка) и нерезкой деформацией бокового желудочка (широкая стрелка) (Б).