МР-оценка жировой дистрофии и атрофии мышц
Содержание
Определение
ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ И АТРОФИЯ МЫШЦ – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и дегенеративными процессами в мышечной ткани (фиброз, отек, замещение мышечной ткани жировой).
Классификация
По типам наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, спорадические случаи (мутации de novo).
При установлении диагноза учитываются возраст появления первых клинических симптомов заболевания, тип миодистрофического поражения (дистальный и/или проксимальный), локализация атрофий, наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикуляций, расстройств чувствительности, крампи, скелетных деформаций, суставно-мышечных контрактур, состояния мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, а также темп течения и прогрессирования заболевания.
Патогенез
Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна. Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, почти исключительно встречается у мужчин. Причиной служит мутация в гене DMD, который кодирует дистрофин – белок, участвующий в укреплении волокон скелетных и сердечных мышц, действуя как механическая связь между цитоскелетом и внеклеточным гликопротеиновым матриксом.
В отличие от мышечной дистрофии Беккера, где мутация в гене DMD приводит к частично функционирующему белку дистрофина, у мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин не функционирует, что приводит к более тяжелому фенотипу.
Эпидемиология
Дистрофия Дюшенна поражает: 1:3500-6000 живорожденных мальчиков. Дистрофию Беккера выявляют у 1:30000 родившихся лиц мужского пола. У женщин носителей может быть бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: рентгенография, КТ, МРТ.
Клинические проявления
Дистрофия Дюшенна обычно проявляется рано, в возрасте 2-5 лет. Стабильное прогрессирование мышечной слабости начинается с проксимальных мышц, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Таким детям сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице и вставать с пола. Они часто падают и получают переломы рук или ног (около 20% больных). Почти у всех детей развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия (замена отдельных увеличены групп мышц жировой или фиброзной тканью, особенно на лодыжках). Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет и умирают от респираторных осложнений к 20 годам.
Последствия вовлечения сердечной мышцы включают в себя дилятационную кардиомиопатию, нарушения проводимости и аритмии. Такие осложнения встречаются у 1/3 пациентов к 14 годам и у всех пациентов в возрасте старше 18 лет. Поражение сердца, как правило, протекает бессимптомно до поздней стадии заболевания, поскольку эти пациенты не в состоянии осуществлять физическую активность.
Около 1/3 пациентов имеет легкое непрогрессирующее слабоумие, которое затрагивает вербальные способности сильнее, чем производительность.
Дистрофия Беккера обычно проявляется позже, протекает легче. Способность передвигаться обычно сохраняется до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство доживает до 30-40 лет.
Лучевая диагностика
Рентгенография может выявить неспецифические особенности, такие как прозрачность мягких тканей, отражающую замещение мышечной ткани жировой, сколиоз, кардиомегалию, гиповентиляцию легких, тонкие и деформированные кости, переломы.
КТ обычно не выполняется из-за риска ионизирующего излучения у детей.
МРТ
Т1-взвешенные последовательности традиционно являются наиболее информативными благодаря высокой контрастности мягких тканей. Пораженные мышцы демонстрируют высокой интенсивности МР-сигнал, который первоначально является полосатым, затем становится более слитым по мере прогрессирования заболевания.
Типичная модель вовлечения мышц в патологический процесс:
- нижние конечности и тазовая мускулатура: раннее вовлечение икроножных мышц, затем ягодичных (большой и средней), аддуктора, поясничной, подвздошной, четырехглавой, прямой мышц бедра, двуглавой мышцы бедра, малоберцовой и камбаловидной мышц;
- верхние конечности: преимущественное вовлечение трехглавой мышцы плеча, двуглавой мышцы плеча, большой круглой мышцы, надостной, подостной и подлопаточной мышц.
Для установления степени поражения мышечной ткани используется шкала E. Mercuri, модифицированная Fisher et al в 2008 г.
- Начальные проявления: участки повышенной интенсивности МРС в мышечных волокнах в режиме Т1; <30% жировой инфильтрации; 1 балл.
- Умеренные проявления: участки повышенной интенсивности МРС в мышечных волокнах в режиме Т1, начинающие сливаться с вовлечением 30-60% объема мышцы; 30-60% жировой инфильтрации; 2 балла.
- Тяжелые проявления: появление размытости и нечеткости из-за слияния не менее 3 областей в одной мышце с повышением интенсивности МР-сигнала; >60% жировой инфильтрации; 3 балла.
- Терминальная стадия: деградация мышечной ткани, замещение ее соединительной и жировой тканями с повышенным МР-сигналом; 4 балла.
МРТ сердца: дилятация желудочков, замедленное субэпикардиальное усиление миокарда.
ЭНМГ
УЗИ мышц
Биопсия мышц с иммунным окрашиванием дистрофина.
Анализ ДНК на наличие мутаций.
ЭКГ, Эхо КГ – оценка исходного состояния сердечной функции на момент постановки диагноза или до 6 лет.
Выявление носительства и пренатальная диагностика возможны с помощью обычных исследований (например, анализа родословной, определения креатинкиназы, пола плода) в сочетании с анализом рекомбинантной ДНК и иммуноокрашиванием дистрофина в мышечной ткани.
Рис. 1. МРТ мышц голени. Т1 акс. Отмечается слабовыраженное поражение всех мышц голени, 1 балл, кроме m. tibialis posterior (обозначены стрелками). Мышечная дистрофия Дюшенна.
Рис. 2. МРТ мышц бедра. Т1 акс. Отмечается поражение мышц передней и задней групп (2 балла) при относительной сохранности отдельных мышц бедра: m. sartorius, m. gracilis, m. semimembranosus, m. semitendinosus. Стрелками отмечены наименее пораженные мышцы бедра: m. sartorius, m. gracilis. Мышечная дистрофия Дюшенна.
Рис. 3. МРТ мышц бедра. Т1 акс. Асимметричное поражение мышц бедер, преобладающее слева, преимущественно в задних футлярах (3-4 балла).
Список использованной литературы и источников
- Влодавец Д.В. Диагностические возможности магнитно-резонансной томографии мышц при нервно-мышечных заболеваниях/ Влодавец Д.В., Казаков Д.О.// Неврологический журнал. – 2014. - №3 - С. 1-9
- Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера [Электронный ресурс] // MSD: сайт. – URL: https://www.msdmanuals.com/ru (9.04.2019)
- Muscle MRI in muscular dystrophies [Электронный ресурс] // NCBI: сайт. – 2015. – URL:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4859076/ (9.04.2019)
- Duchenne muscular dystrophy [Электронный ресурс] // Radiopaedia: сайт. – URL: https://radiopaedia.org/articles/duchenne-muscular-dystrophy (9.04.2019)