Гамартома гипоталамуса

Определение

Гамартома гипоталамуса – является не неопластической врожденной мальформацией ассоциированной с преждевременным пубертатным периодом, нарушений психики и развитием судорог.

Классификация

Виды гамартом гипоталамуса:

1. «Сидячая»;
2. На ножке.

Патогенез

Гипоталамическая гамартома является следствием нейрональной миграции которая предположительно возникает между 33 и 41 днями гестации. Гипоталамическая гамартома может входить в синдром Палистера-Хала, который возникает вследствие мутации в участке хромосомы 7р13. Большинство гамартом локализуется в сером бугорке между ножкой гипофиза сосцевидными телами. Гамартома на ножке распространяется ниже от гипоталамуса в супраселлярную цистерну, в то время как «сидячая» гамартома распространяется из 3 желудочка в его просвет, Гипоталамическая гамартома является солитарным поражением который по размерам варьируется от нескольких миллиметров до сантиметровых размеров с кистозно-солидной структурой. Макроскопически представлены хорошо отграниченным округлым или овоидными образованием с объёмным воздействием на паренхиму головного мозга.

Рис. 1. Схематичное изображение области турецкого седла в сагиттальной плоскости: указана гипоталамическая гамартома на ножке (стрелка) расположенная между ножкой гипофиза спереди и сосцевидными телами сзади (А); Макроскопическое изображение области супраселлярной цистерны со стороны базальной поверхности: определяется гипоталамическая гамартома на ножке (широкая стрелка) расположенная между ножкой гипофиза (узкая прямая стрелка) спереди и сосцевидными телами (на данном изображении отсутствуют) и мостом мозга (изогнутая стрелка) (Б).

Гистологически гипоталамические гамартомы являются хорошо дифференцированными маленькими или крупными нейронами переплетенные с различным количеством глиальных клеток. Редко встречается кальцификация, кровоизлияния или некротические изменения. Очень крупные мальформации содержат хорошо отграниченные кисты.

Эпидемиология

Гипоталамическая гамартома это редкое поражение, однако среди пациентов с ранним развитием пубертатного периода данная мальформация встречается в трети случаев. Умеренно большая частота развития проявляется у мужского пола. Большинство из них развивается в возрасте от 1 до 3 летнего возраста.

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

Три четверти пациентов пациентов с гистологически выявленной гипоталамической гамартомой имеют судороги и преждевременное половое созревание. Гипоталамические гамартомы ассоциированы с судорогами различной вариабельности и с зависимостью от возраста, часто судороги рефрактерны к лечению. Гелатические приступы являются фокальными эпилептическими приступами, проявляющимися внезапными эпизодами возникновения насильственного смеха. Гелатические приступы наиболее часто ассоциированы с «сидячими» опухолями, в то время как преждевременное половое созревание возникает при гамартомах «имеющих ножку». При этом любой вид образования может проявляться совместными симптомами судорог и ранним развитием пубертатного возраста. Аномалии, ассоциированные с гипоталамической гамартомой включают в себя голопрозэнцефалию. Пациенты с синдромом Палистера-Халла имеют мальформации пальцев и другие мальформации средней линии (надгортанника, гортани), а также аномалии сердца, почки или анального отверстия в добавление к гамартоме гипоталамуса.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Гипотамическая гамартома является гомогенной супраселлярной массой между ножкой гипофиза и сосцевидными телами которые могут быть плотностью от изоденсивного до слабо гиподенсивного в сравнении с мозговой тканью. В крупных образованиях визуализируются кисты с гиподенсивным сигналом. Гипоталамические гамартомы не накапливают контрастный препарат.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: имеют изоинтенсивный или слабо гипоинтенсивный сигнал по отношению к серому веществу головного мозга. Гипоинтенсивный сигнал отмечается от кист в крупных образованиях.

Рис. 2. Т1-ВИ в сагиттальной плоскости: визуализируется небольшая гипоталамическая гамартома (широкая стрелка) расположенная между ножкой гипофиза (изогнутая стрелка) и сосцевидными телами (прямая стрелка) (А); образование изоинтенсивное коре головного мозга расположенное в супрасуллярной и препонтинной цистерне (стрелки) (Б).

Рис. 3. Т1-ВИ в сагиттальной плоскости: определяется «сидячая» гамартома гипоталамуса в области супраселлярной и межножковой цистерны (стрелка) (А); «сидячая» гамартома заполняющая дно третьего желудочка (головки стрелок) (Б).

Рис. 4. Т1-ВИ в сагиттальной плоскости: выявляется гипоталамическая гамартома состоящая из солидной части заполняющую супраселлярную и препонтинную цистерны с распространением в область основной цистерны (узкая стрелка) и кистозного компонента, расположенного в области межножковой цистерны (широкая стрелка).

Т2-ВИ: имеют изоинтенсивный или слабо гиперинтенсивный сигнал, Кисты в крупных образованиях имеют гиперинтенсивный сигнал.

Рис. 5. Т2-ВИ в сагиттальной плоскости: определяется гамартома на ножке (узкая стрелка) в стандартной локализации между ножкой гипофиза (изогнутая стрелка) и сосцевидными телами (широкая стрелка) (А); наблюдается классическая «сидячая» гамартома гипоталамуса (стрелка) расположенная у дна третьего желудочка (широкая стрелка) (Б).

Рис. 6. Т2-ВИ в аксиальной плоскости: визуализируется гетерогенное гиперинтенсивное образование (стрелка) вызывающее объёмное воздействие на прилежащие структуры (головка стрелки) (А); определяется крупная гамартома гипоталамуса состоящая из диспластичного неорганизованного серого вещества (узкая стрелка) с участками немиелинизированного белого вещества (широкая стрелка) (Б).

Рис. 7. Т2-ВИ в аксиальной плоскости: определяется объемное образование (стрелки) в структуре дна третьего желудочка, характерно для «сидячих» гамартом.

Flair: изоинтенсивный или слабо гиперинтенсивный сигнал в сравнении с серыми веществом головного мозга.

Рис. 8. Flair в коронарной плоскости, гиперинтенсивный сигнал от гамартомы гипоталамуса (стрелка).

DWI: не ограничивает диффузию;

T1+C: не определяется контрастного усиления.

Рис. 9. Т1-ВИ С+ в сагиттальной плоскости: определяется отсутствие накопления контрастного препарата в структуре гамартом (стрелки, А, Б), наблюдается смещение ножки гипофиза кпереди (широкая стрелка, Б).

МР-спектроскопия: характерно уменьшение N-ацетиласпартата и соотношения его с креатином, увеличение концентрации холина и соотношения его с креатином, а также увеличение содержания миоинозитола и соотношения миоинозитол/креатин.

 

Дифференциальный диагноз

1. Краниофарингиома;
2. Пилоцитарная астроцитомы зрительных нервов или гипоталамуса;
3. Эктопия нейрогипофиза;
4. Герминома;
5. Лангергансоклеточный гистиоцитоз.

Пример описания

Описательная часть: В области супраселлярной цистерны между ножкой гипофиза и сосцевидными телами определяется округлое образование с четкими, ровными контурами, размерами … см, слабо гиперинтенсивным сигналом по Т2 и изоинтенсивным сигналом по Т1, без определяемого объёмного воздействия на окружающие структуры. Признаков ограничения диффузии и патологического накопления контрастного препарата не выявлено.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина небольшого образования области супраселлярной цистерны (МР-семиотика и характерная локализация соответствует гипоталамической гамартоме на ножке).

Список использованной литературы и источников

1. Brain imaging with MRI and CT: an image pattern approach / [edited by] Zoran Rumboldt et al. 1^st edition. Cambridge University Press, New York, 2012. – P. 415. ISBN: 978-0-521-11944-3.
2. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3^rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
3. Magnetic resonance imaging of brain and spine / [edited by] Skott W. Atlas. 5^th edition. Walters Kluwer. Philadelphia, 2017. – P.2257. ISBN: 978-1-469-87320-6.
4. MR Neuroimaging: Brain, Spine, Peripheral Nerves / [edited by] Michael Forsting, Olav Jansen. 2^nd edition. Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, 2017. – P.582. ISBN: 978-3-13-202681-0.
5. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2^nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.