Гамартома гипоталамуса

Определение

Гамартома гипоталамуса – является не неопластической врожденной мальформацией ассоциированной с преждевременным пубертатным периодом, нарушений психики и развитием судорог.

Классификация

Виды гамартом гипоталамуса:

  1. «Сидячая»;
  2. На ножке.

Патогенез

Гипоталамическая гамартома является следствием нейрональной миграции которая предположительно возникает между 33 и 41 днями гестации. Гипоталамическая гамартома может входить в синдром Палистера-Хала, который возникает вследствие мутации в участке хромосомы 7р13. Большинство гамартом локализуется в сером бугорке между ножкой гипофиза сосцевидными телами. Гамартома на ножке распространяется ниже от гипоталамуса в супраселлярную цистерну, в то время как «сидячая» гамартома распространяется из 3 желудочка в его просвет, Гипоталамическая гамартома является солитарным поражением который по размерам варьируется от нескольких миллиметров до сантиметровых размеров с кистозно-солидной структурой. Макроскопически представлены хорошо отграниченным округлым или овоидными образованием с объёмным воздействием на паренхиму головного мозга.

Рис. 1. Схематичное изображение области турецкого седла в сагиттальной плоскости: указана гипоталамическая гамартома на ножке (стрелка) расположенная между ножкой гипофиза спереди и сосцевидными телами сзади (А); Макроскопическое изображение области супраселлярной цистерны со стороны базальной поверхности: определяется гипоталамическая гамартома на ножке (широкая стрелка) расположенная между ножкой гипофиза (узкая прямая стрелка) спереди и сосцевидными телами (на данном изображении отсутствуют) и мостом мозга (изогнутая стрелка) (Б).

Гистологически гипоталамические гамартомы являются хорошо дифференцированными маленькими или крупными нейронами переплетенные с различным количеством глиальных клеток. Редко встречается кальцификация, кровоизлияния или некротические изменения. Очень крупные мальформации содержат хорошо отграниченные кисты.

Эпидемиология

Гипоталамическая гамартома это редкое поражение, однако среди пациентов с ранним развитием пубертатного периода данная мальформация встречается в трети случаев. Умеренно большая частота развития проявляется у мужского пола. Большинство из них развивается в возрасте от 1 до 3 летнего возраста.

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

Три четверти пациентов пациентов с гистологически выявленной гипоталамической гамартомой имеют судороги и преждевременное половое созревание. Гипоталамические гамартомы ассоциированы с судорогами различной вариабельности и с зависимостью от возраста, часто судороги рефрактерны к лечению. Гелатические приступы являются фокальными эпилептическими приступами, проявляющимися внезапными эпизодами возникновения насильственного смеха. Гелатические приступы наиболее часто ассоциированы с «сидячими» опухолями, в то время как преждевременное половое созревание возникает при гамартомах «имеющих ножку». При этом любой вид образования может проявляться совместными симптомами судорог и ранним развитием пубертатного возраста. Аномалии, ассоциированные с гипоталамической гамартомой включают в себя голопрозэнцефалию. Пациенты с синдромом Палистера-Халла имеют мальформации пальцев и другие мальформации средней линии (надгортанника, гортани), а также аномалии сердца, почки или анального отверстия в добавление к гамартоме гипоталамуса.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Гипотамическая гамартома является гомогенной супраселлярной массой между ножкой гипофиза и сосцевидными телами которые могут быть плотностью от изоденсивного до слабо гиподенсивного в сравнении с мозговой тканью. В крупных образованиях визуализируются кисты с гиподенсивным сигналом. Гипоталамические гамартомы не накапливают контрастный препарат.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: имеют изоинтенсивный или слабо гипоинтенсивный сигнал по отношению к серому веществу головного мозга. Гипоинтенсивный сигнал отмечается от кист в крупных образованиях.

Рис. 2. Т1-ВИ в сагиттальной плоскости: визуализируется небольшая гипоталамическая гамартома (широкая стрелка) расположенная между ножкой гипофиза (изогнутая стрелка) и сосцевидными телами (прямая стрелка) (А); образование изоинтенсивное коре головного мозга расположенное в супрасуллярной и препонтинной цистерне (стрелки) (Б).