Болезнь Хантингтона

Определение

Болезнь Хантингтона – аутосомно-доминантное хроническое наследственное нейродегенеративное заболевание.

Классификация

Стадии болезни Хантингтона:

0 стадия – нормальные макроскопические и микроскопические данные;

1 стадия – только гистологические изменения;

2 стадия – атрофические изменения в полосатых телах, по конвексу головок хвостатых ядер;

3 стадия – более выраженная атрофия полосатых тел, уплощение головок хвостатых ядер;

4 стадия – наибольшая атрофия полосатых тел, вогнутость головок хвостатых ядер.

Рис. 1. Схематичное изображение головного мозга в аксиальной плоскости на уровне базальных ядер: указана атрофия хвостатых ядер (узкие стрелки) и расширение конвекса передних рогов боковых желудочков (широкие стрелки).

Патогенез

Предполагаемым механизмом развития заболевания является генетический дефект, который заключается в повреждении короткого плеча 4 хромосомы с формированием белка хантингтина. При развитии заболевания происходит агрегация протеина и его аккумуляция в терминальных отделах аксонов. На аутопсии выявляется генерализованная атрофия мозгового вещества с потерей около 30% его веса. В патологический процесс вовлекается как кора, так и белое вещество гемисфер головного мозга. Наиболее выраженные макроскопическими изменениями являются потеря объёма мозговой ткани с уменьшением головок хвостатых ядер, скорлупы и бледных шаров.