Болезнь Хираяма

Определение

Болезнь Хираяма (мономиелическая амиотрофия, ювенильная асимметричная спинальная сегментарная мышечная атрофия) – это редкая доброкачественная шейная миелопатия, связанная с вентральным смещением дорсального отдела дурального мешка при сгибании шейного отдела позвоночника с локальной компрессией спинного мозга и нарушением венозного оттока.

Патогенез и патоморфологическая картина

В 1982 г. Hirayama с соавт. Было проведено первое аутопсийное исследование пациента с типичной клинической и электрофизиологической картиной БХ, умершего от рака легкого. Макроскопически определялось уплощение спинного мозга в передне-заднем направлении на уровне С7-С8 и истончение передних канатиков на уровне С5-С6 и С8-Th1 с двух сторон. Микроскопически на уровне С5- Th1 выявлялись дегенеративные изменения передних рогов спинного мозга в виде уменьшения количества нервных клеток, уменьшения их в размере, накопления липофусцина, хроматолиза, астроглиоза при интактности задних рогов и белого вещества.

Предложено несколько возможных механизмов возникновения поражения спинного мозга. Согласно наиболее распространенной гипотезе клиническая картина болезни Хираяма обусловлена локальным ишемическим поражением передних рогов спинного мозга. Описанная миелопатия возникает вследствие переднего смещения задней стенки дурального мешка при сгибательных движениях шеи, что приводит к повторяющейся компрессии спинного мозга. Причиной этого феномена является диспропорция в длине позвоночного канала и его содержимого, дурального мешка и спинного мозга. Дуральный мешок имеет два уровня жесткой фиксации к надкостнице: первый в области большого затылочного отверстия и верхних шейных позвонков, второй — в области крестца. Остальная часть дурального мешка окружена эпидуральным жиром, венозным сплетением и нежесткой соединительной тканью, которые и обеспечивают его достаточно свободное крепление к стенкам позвоночного канала. В норме дуральный мешок находится в расслабленном состоянии и при удлинении позвоночного канала во время сгибания шеи его стенки, натягиваясь, обеспечивают достаточный люфт для компенсации возникшей разницы длины. Однако при изначальном несоответствии размеров дурального мешка и позвоночного канала возникает «натянутое» состояние дурального мешка в нейтральной позиции, которое уже не позволяет компенсировать увеличение длины позвоночного канала во время сгибания. Это приводит к отсоединению неплотно прикрепленной твердой мозговой оболочки от задней стенки позвоночного канала и ее смещению вперед вместе с эпидуральной жировой клетчаткой. Возникающая в результате этого повторяющаяся компрессия спинного мозга вызывает хроническую ишемию в бассейне передней спинальной артерии, при этом страдает в основном серое вещество передних рогов спинного мозга. Считается, что это несоответствие чаще возникает у лиц с изначально медленным темпом роста, которые за короткое время совершают ростовой скачок.

Следует отметить, что описанная гипотеза не может объяснить причину преимущественного поражения лишь одной из конечностей у большинства пациентов. K. Shinomiya и соавт. в 1996 году выдвинули теорию о том, что асимметричное воздействие на спинной мозг связано с преморбидным состоянием задних эпидуральных связок, которые, в числе прочих факторов, обеспечивают крепление дурального мешка к дорсальной стенке позвоночного канала.

Ряд авторов указывает на большую концентрацию иммуноглобулина Е в крови у пациентов с БХ. Больные с высоким уровнем IgE в крови, как правило, имеют бóльшую степень инвалидизации, чем с меньшим содержанием иммуноглобулинов. Osoegawa et al. Провели цитофлуометрический анализ крови группы пациентов с БХ и обнаружили увеличенное количество CD4+ Т-хелперов 2 типа с увеличенной продукцией ими интерлейкина 4 (ИЛ-4) и сниженным количеством внутриклеточного IFNg. ИЛ-4 индуцирует аллергическое асептическое воспаление и шифт IgM на IgE, стимулирует синтез эотаксина. Запускаемая ИЛ-4 и управляемая IgE активация тучных клеток может оказывать негативное влияние на нейроны спинного мозга, или, с другой стороны, ИЛ-4 может индуцировать выработку антинейрональных антител, способных повреждать мотонейроны передних рогов.

Эпидемиология

Болезнь Хираяма (БХ) является редкой патологией, всего в литературе описано около 1500 случаев данного заболевания [2]. Наибольшая частота заболеваемости отмечается среди жителей Японии, Индии и Юго-Восточной Азии, хотя в литературе периодически появляются данные о случаях БХ среди жителей европейских стран, Северной Америки. Подавляющее большинство пациентов — мужчины (соотношение мужчины/ женщины примерно 7:1) молодого возраста (от подросткового до 30 лет) [5]. Мономелическая спинальная амиотрофия обычно встречается в виде спорадических случаев с превалированием мужчин с частотой 10:1, что позволяет предположить Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: МРТ

Клинические проявления

Возраст дебюта варьирует от 10 до 25 лет. Слабость и атрофия мышц нарастают незаметно. Рука поражается чаще, чем нога. Слабость может быть распределена только проксимально, только дистально или захватывать всю конечность. Атрофия вначале односторонняя и наблюдается в мышцах, иннервируемых С7, С8 и Th, спинальными сегментами. Двусторонняя мышечная слабость обыкновенно развивается в течение 2 лет. Часто наблюдается односторонний или двусторонний постуральный тремор кистей. Фасцикуляции в проксимальных мышечных группах предшествуют появлению слабости и атрофии. Прогрессирование болезни медленное и через 5 лет, как правило, наступает стабилизация. Однако спустя 15 лет в патологический процесс может быть вовлечена другая конечность.

Лучевая диагностика

МРТ-семиотика

Для БХ характерно наличие ряда изменений, часть из которых визуализируется при рутинном обследовании, а часть — только при выполнении МРТ в положении переднего сгибания шеи:

1) выпрямление шейного лордоза в нейтральном положении шеи. Неспецифичный признак, который определяется при многих заболеваниях;

2) локальное истончение спинного мозга на средне- и нижнешейном уровне (рис.1). При этом на высоте атрофии у некоторых пациентов, но не у всех, определятся повышенный на Т2-взвешенных изображениях (рис.2а, 2б, 3) МР-сигнал от передних отделов спинного мозга. Без сомнения, атрофия спинного мозга с изменением его сигнальных характеристик может быть проявлением множества иных патологических состояний, прежде всего демиелинизирующих процессов и миелоишемии. При отсутствии достоверных признаков спондилогенного воздействия локальное истончение спинного мозга на нижнешейном уровне является подозрительным на наличие БХ;

3) усиление МР-сигнала от заднего эпидурального пространства на средне- и нижнешейном уровне после введения парамагнитного контрастного вещества, за счет расширения сосудов венозного сплетения (рис.3);

4) отслоение задней стенки дурального мешка от надкостницы, которое визуализируется на аксиальных срезах в нейтральном положении шеи (рис.2б). Описанный признак по данным исследователей отличался высокими показателями чувствительности и специфичности (94% и 98% соответственно).

При МРТ шейного отдела позвоночника в положении сгибания у 90% пациентов с болезнью Хираяма определяется смещение кпереди дорсальной стенки дурального мешка с компрессией спинного мозга. Из перечисленных признаков наиболее информативными и специфическими для диагностики болезни Хираяма являются отслоение дурального мешка в нейтральной позиции и его смещение вперед при сгибательной пробе (рис.4).

Рис.1. МРТ шейного отдела позвоночника, сагиттальное Т2-ВИ в нейтральной позиции: истончение спинного мозга на уровне С5-С6 [4].

Рис.2. МРТ шейного отдела позвоночника; а - сагиттальное Т2-ВИ с подавление сигнала от жировой ткани шейного отдела позвоночника в нейтральной позиции, очаг повышенного МР-сигнала на уровне С5–С7, с сопутствующей атрофией спинного мозга; б — аксиальное Т2-ВИ через очаг на уровне С6, изменение МР-сигнала от центральных отделов спинного мозга в виде «глаз совы» (зеленые стрелки), отслоение задней стенки дурального мешка от надкостницы (голубая стрелка) [4].