Болезнь Фара

Болезнь Фара (первичная семейная кальцификация головного мозга) - наследственное заболевание, характеризующееся выраженной кальцификацией структур головного мозга.

Патогенез

Заболевание является идиопатическим и проявляется кальцификацией базальных ядер и экстраганглионарных структур проявляясь паркинсонизмом и нейропсихиатрическими симптомами. Заболевание обусловлено мутациями генов SLC20A2, PDGFB, XPR1. Механизм развития кальцификации заключается в нескольких механизмах: 1) метастатическое депонирование, вторичное по отношению к локальному повреждению гемато-энцефалического барьера, 2) нарушения нейронального метаболизма кальция, 3) нарушения в транспорте железа и, как следствие, воздействие свободных радикалов, которые способствуют повреждению тканей и, как следствие, кальцификации.

Макроскопически выявляется кальцификация базальных ядер, таламусов, церебрального и церебеллярного белого вещества, зубчатых ядер мозжечка. При тяжелых случаях выявляются скопления маленьких кальцифицированных сфер вдоль капилляров. В некоторых случаях диффузные нейрофибриллярные узлы с кальцификацией по типу Фара выявляются у пациентов с болезнью Альцгеймера с ранним началом. Некоторые случаи болезни Фара являются вторичным проявлением другого заболевания (например, гипопаратиреоидизм).

Эпидемиология

Заболевание встречается редко, не имеет гендерной предрасположенности. Возраст манифестации симптомов варьируется от 30 до 60 лет. Описаны единичные случаи развития заболевания у младенцев.

Визуализация

КТ, МРТ, ОФЭКТ.

Клинические проявления

Характерен бимодальный тип возникновения симптомов в зависимости от возраста. В раннем взрослом возрасте чаще клинически не проявляется, но может возникать психоз по типу шизофрении, в шестой декаде определяются экстрапирамидные симптомы и проявления субкортикальной деменции. Наиболее частой неврологической манифестацией является паркинсонизм, который становится перманентным и прогрессирующим. При возникновении заболевания в детском возрасте описаны случаи транзиторного паркинсонизма. Более редким проявлением является пароксизмальный дистонический хореоатетоз.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Визуализируется выраженная билатеральная относительно симметричная кальцификация базальных ядер, определяемая во всех случаях болезни Фара. Латеральные бледные шары являются наиболее выражено поражаемой областью. Медиальные бледные шары относительно сохранны. Также вовлекаются в патологический процесс скорлупа, хвостатые ядра, таламусы, зубчатые ядра мозжечка и белое вещество как гемисфер головного мозга, так и мозжечка. Кальцификация таламусов и зубчатых ядер наиболее часто ассоциируется с мутацией SLC20A2. При данной патологии не наблюдается признаков накопления контрастного препарата.

Рис. 1. МСКТ в аксиальной плоскости: определяется гиперденсивный сигнал в скорлупе (узкие прямые стрелки), латеральных бледных шарах (широкие стрелки) и подушечках таламусов (изогнутые стрелки) с обеих сторон (А). Наблюдается выраженная кальцификация хвостатых ядер и бледных шаров с обеих сторон (узкие стрелки), а также гиперденсивный сигнал белого вещества обеих лобных долей (широкие стрелки) (Б).

Рис. 2. МСКТ в аксиальной плоскости: визуализируется умеренно выраженный гиперденсивный сигнал распространяющийся от хвостатых ядер по белому веществу лобных долей (стрелки) (А), аналогичная, но более выраженная картина (Б) с распространением кальцификации глубоко в семиовальные центры.