Синдром Штурге-Вебера
Содержание
Определение
Синдром Штурге (Стерджа) – Вебера (энцефолотригеминальный агниоматоз) – является спорадическим заболеванием характеризующийся ангиоматозом вовлекающим лицо, сетчатку глаз и лептоменингеальные оболочки.
Классификация
Типы заболевания:
Тип 1 – ангиомы лица, сосудистых сплетений и лептоменингеальных оболочек;
Тип 2 – только лицевые ангиомы, возможно наличие глаукомы;
Тип 3 – только лептоменингеальная ангиома.
Патогенез
В основе заболевания лежит мутация в гене GNAQ которая ответственна за возникновение как синдрома Штурге-Вебера, так и за внесиндромный тип капиллярной мальформации по типу «портвейного пятна» (так называемый второй тип синдрома Штурге-Вебера, т.е. без сосудистой мальформации мягкой мозговой оболочки).
Мутация приводит к тяжелому нарушению пути RAS-MEK-ERK и (ненапрямую) mTOR. Мутации GNAQ имеет пересечение фенотипического спектра сосудистых и меланоцитарных пятен. Это может приводить к различным дермальным фенотипам: изолированное вовлечение сосудов, изолированные пигментные нарушения или оба варианта (пигментоваскулярный факоматоз).
Извитые тонкостенные сосуды, множественные увеличенные капилляры и венозные каналы являются формами характеризующими лептоменингеальные ангиомы. Ангиома покрывает поверхность головного мозга проникая в расширенные борозды. Наиболее часто вовлекается теменно-затылочный регион, следом идут лобные и височные доли. Может вовлекаться как часть, так и вся гемисфера. В 80% случаев заболевание является унилатеральным, в 20% случаев билатеральным. Поражение инфратенториальных структур встречается в 11% случаев. Типична кальцификация пораженной коры головного мозга, редко выявляются кровоизлияния и территориальные инсульты.
Рис. 1. Схематичное изображение в коронарной плоскости: указан пиальный ангиоматоз (узкая белая стрелка), глубокие медуллярные коллатерали (узкая черная стрелка), увеличение хориоидального сплетения в правом боковом желудочке (широкая стрелка) на фоне атрофических изменений правой гемисферы (А). Макроскопический препарат (спева), фотомикрография (справа): определяется кортикальная атрофия с кальцификацией (широкие стрелки) и пиальная ангиома (узкая стрелка) внутри борозды (Б).
Эпидемиология
Частота заболевания составляет 1:20 000-50 000, без преимущественного поражения какого-либо пола.
Визуализация
КТ, МРТ, МР-артериография, МР-синусография, МР-спектроскопия, ПЭТ.
Клинические проявления
Наиболее явным проявлением заболевания является лицевая ангиома, называемая также «портвейным пятном», которая определяется при рождении. Она может быть уни- (63%) и билатеральной (31%), поражая кожу на участках соответствующих одной или нескольким ветвям тройничного нерва. Все три ветви тройничного нерва поражаются в 13% случаев. Треть пациентов имеют аномалии глаз, такие как: диффузная гемангиома сетчатки, врожденная глаукома с расширением глазного яблока и колобома диска зрительного нерва. В 5% случаев невус отсутствует, что не должно исключать диагноз, и является чертой III типа СШВ. Судороги, развивающиеся на первом году жизни, встречаются в 75-90% случаев, глаукома - в 70% случаев, гемипарез - в 30-65% случаев, мигренеподобные головные боли также являются проявлением данного заболевания. Дети с синдромом Штурге-Вебера имеют обширные кожные капиллярные мальформации, гипертрофию конечностей и сосудистые и/или лимфатические мальформации. Пациенты с СШВ имеют повышенный риск дефицита гормона роста и центрального гипотиреоидизма.
Лучевая диагностика
КТ-семиотика
Определяется прогрессирующая кальцификация, развивающаяся в коре и субкортикальном белом веществе области лептоменингеальной ангиомы. В более поздние стадии развивается церебральная атрофия, утолщение диплоэ. После контрастного усиления выявляется лентовидное лептоменингеальное контрастное усиление, утолщение ипсилатеральных сосудистых сплетений.