Синдром Штурге-Вебера

Определение

Синдром Штурге (Стерджа) – Вебера (энцефолотригеминальный агниоматоз) – является спорадическим заболеванием характеризующийся ангиоматозом вовлекающим лицо, сетчатку глаз и лептоменингеальные оболочки.

Классификация

Типы заболевания:

Тип 1 – ангиомы лица, сосудистых сплетений и лептоменингеальных оболочек;

Тип 2 – только лицевые ангиомы, возможно наличие глаукомы;

Тип 3 – только лептоменингеальная ангиома.

Патогенез

В основе заболевания лежит мутация в гене GNAQ которая ответственна за возникновение как синдрома Штурге-Вебера, так и за внесиндромный тип капиллярной мальформации по типу «портвейного пятна» (так называемый второй тип синдрома Штурге-Вебера, т.е. без сосудистой мальформации мягкой мозговой оболочки).

Мутация приводит к тяжелому нарушению пути RAS-MEK-ERK и (ненапрямую) mTOR. Мутации GNAQ имеет пересечение фенотипического спектра сосудистых и меланоцитарных пятен. Это может приводить к различным дермальным фенотипам: изолированное вовлечение сосудов, изолированные пигментные нарушения или оба варианта (пигментоваскулярный факоматоз).

Извитые тонкостенные сосуды, множественные увеличенные капилляры и венозные каналы являются формами характеризующими лептоменингеальные ангиомы. Ангиома покрывает поверхность головного мозга проникая в расширенные борозды. Наиболее часто вовлекается теменно-затылочный регион, следом идут лобные и височные доли. Может вовлекаться как часть, так и вся гемисфера. В 80% случаев заболевание является унилатеральным, в 20% случаев билатеральным. Поражение инфратенториальных структур встречается в 11% случаев. Типична кальцификация пораженной коры головного мозга, редко выявляются кровоизлияния и территориальные инсульты.

Рис. 1. Схематичное изображение в коронарной плоскости: указан пиальный ангиоматоз (узкая белая стрелка), глубокие медуллярные коллатерали (узкая черная стрелка), увеличение хориоидального сплетения в правом боковом желудочке (широкая стрелка) на фоне атрофических изменений правой гемисферы (А). Макроскопический препарат (спева), фотомикрография (справа): определяется кортикальная атрофия с кальцификацией (широкие стрелки) и пиальная ангиома (узкая стрелка) внутри борозды (Б).

Эпидемиология

Частота заболевания составляет 1:20 000-50 000, без преимущественного поражения какого-либо пола.

 

Визуализация

КТ, МРТ, МР-артериография, МР-синусография, МР-спектроскопия, ПЭТ.

Клинические проявления

Наиболее явным проявлением заболевания является лицевая ангиома, называемая также «портвейным пятном», которая определяется при рождении. Она может быть уни- (63%) и билатеральной (31%), поражая кожу на участках соответствующих одной или нескольким ветвям тройничного нерва. Все три ветви тройничного нерва поражаются в 13% случаев. Треть пациентов имеют аномалии глаз, такие как: диффузная гемангиома сетчатки, врожденная глаукома с расширением глазного яблока и колобома диска зрительного нерва. В 5% случаев невус отсутствует, что не должно исключать диагноз, и является чертой III типа СШВ. Судороги, развивающиеся на первом году жизни, встречаются в 75-90% случаев, глаукома - в 70% случаев, гемипарез - в 30-65% случаев, мигренеподобные головные боли также являются проявлением данного заболевания. Дети с синдромом Штурге-Вебера имеют обширные кожные капиллярные мальформации, гипертрофию конечностей и сосудистые и/или лимфатические мальформации. Пациенты с СШВ имеют повышенный риск дефицита гормона роста и центрального гипотиреоидизма.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Определяется прогрессирующая кальцификация, развивающаяся в коре и субкортикальном белом веществе области лептоменингеальной ангиомы. В более поздние стадии развивается церебральная атрофия, утолщение диплоэ. После контрастного усиления выявляется лентовидное лептоменингеальное контрастное усиление, утолщение ипсилатеральных сосудистых сплетений.

Рис. 2. МСКТ в аксиальной плоскости: определяется обширная кальцификация вдоль извилин левой гемисферы (черные стрелки) и атрофические изменения левой лобной доли (белая стрелка) (А); кальцификация серого и субкортикального белого вещества левой лобной доли и менее выражено - левой теменной доли (черные стрелки), выраженные атрофические изменения левой лобной доли (Б).

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: в раннюю стадию заболевания происходит увеличение объема белого вещества, вторичное ангиоматозу мягкой мозговой оболочки. Далее происходят атрофические изменения белого и серого вещества.

Т2-ВИ/Flair: в раннюю стадию происходит транзиторная гиперперфузия что приводит к ускоренной миелинизации белого вещества. В поздние стадии происходит увеличение сигнала в областях с глиозом и снижение в кальцифицированных участках.

Рис. 3. Т2-ВИ в аксиальной реконструкции: определяется ускоренная миелинизация у пациента первого года жизни в правой гемисфере и левой затылочной доле (черная стрелка), расширение коллатеральной септальной вены (белая стрелка) (А), визуализируются расширенные субэпендимальная (черная стрелка) и медуллярные коллатерали (белые стрелка) (Б).

Рис. 4. Т2 – ВИ в аксиальной реконструкции: определяются атрофические изменения левой лобной доли с расширением субарахноидальных пространств (изогнутая стрелка), гипоинтенсивная линия, распространяющаяся вдоль перехода между серым и белым веществом левой лобной доли (широкие стрелки), а также расширенные субэпендимальные венозные коллатерали (узкие стрелка) (А); Т2 GRE в коронарной реконструкции: определяется «свечение» за счет выраженной кортикальной/субкортикальной кальцификации (стрелки) (Б).

Рис. 5. SWI в аксиальной реконструкции: выявляется дезоксигемоглобин в расширенных, извитых коллатеральных венах (узкие стрелки), которые медленно дренируются в субэпендимальную коллатераль (широкая стрелка) (А); выявляются расширенные медуллярные и субэпендимальные вены (стрелки) на фоне кортикальной /субкортикальной кальцификации правой гемисферы и ее значимых атрофических изменений (Б).

DWI: ограничение диффузии выявляется только в случае наличия ишемических изменений в острую стадию.

T1+C: В раннюю стадию определяется лентовидное лептоменингеальное контрастное усиление, пиальный ангиоматоз субарахноидального пространства, в позднюю стадию происходит уменьшение интенсивности лептоменингеального контрастного усиления с усилением кальцификации и атрофических изменений. Выявляется выраженное контрастное усиление расширенных сосудистых сплетений, медуллярных и субэпендимальных коллатералей.

Рис. 6. Т1+С в аксиальной реконструкции: отмечается выраженное контрастное усиление расширенного сосудистого сплетения правого бокового желудочка (узкая черная стрелка), лептоменингеальное контрастное усиление (белая стрелка) на фоне атрофических изменений с расширением субарахноидального пространства и расположенным внутри него кластером расширенных сосудов (широкая стрелка) (А); наблюдается лептоменингеальное контрастное усиление (узкие стрелки), повышение сигнала в локально расширенном субарахноидальном пространстве (узкая стрелка), расширение сосудистого сплетения левого бокового желудочка (широкая стрелка) и субэпендимальной дренажной вены (Б).

Рис. 7. Т1+С в аксиальной плоскости: выявляется накопление контрастного препарата в утолщении по задней поверхности правого глазного яблока (стрелка) за счет наличия у пациента ангиомы сетчатки.

МР-ангиография: в редких случаях выявляются артериовенозные мальформации с высокой скоростью кровотока.

МР-синусография: прогрессирующая окклюзия венозных синусов, уменьшение количества поверхностных коллатералей и компенсаторное расширение глубоких коллатералей (медуллярных/субэпендимальных вен).

Рис. 8. Венозная фаза DSA в сагиттальной плоскости: определяются множественные расширенные медуллярные вены (широкие стрелки).

МР-спектроскопия: увеличение уровня холина и уменьшение N-ацетиласпартата в пораженных областях.

ОФЭКТ: в ранних стадиях определяется транзиторная гиперперфузия, позднее развивается гипоперфузия.

ПЭТ: прогрессирующий гипометаболизм пораженных регионов.

 

Дифференциальный диагноз

  1. Синдром Уайберна-Мейсона;
  2. Менингоангиоматоз;
  3. Синдром красно-голубого пузырчатого невуса.

Пример описания

Описательная часть: Определяется линейный гипоинтенсивный сигнал по Т2 распространяющийся вдоль коры и субкортикальных отделов извилин левой гемисферы головного мозга на фоне её умеренных атрофических изменений с расширением субарахноидальных пространств, на постконтрастных изображениях визуализируется лептоменингеальное накопление контрастного препарата.

Отмечается расширение медуллярных вен в глубоком белом веществе левой гемисферы, а также субэпендимальной вены левого бокового желудочка диаметром до … см.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина атрофических изменений левой гемисферы головного мозга с кальцификацией коры и субкортикальных отделов белого вещества, расширение медуллярных и субэпендимальной дренажных вен (МР-семиотика специфична для синдрома Штурге-Вебера).

Список использованной литературы и источников

  1. Brain imaging with MRI and CT: an image pattern approach / [edited by] Zoran Rumboldt et al. 1st edition. Cambridge University Press, New York, 2012. – P. 415. ISBN: 978-0-521-11944-3.
  2. Development Neuropathology / [edited by] Homa Adle-Biassette, Brian N. Harding, Jeffrey A. Golden. 2nd edition. John Wiley & Sons Ltd. Hoboken, NJ, 2018. – P. 546. ISBN: 9781119013099.
  3. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
  4. MR Neuroimaging: Brain, Spine, Peripheral Nerves / [edited by] Michael Forsting, Olav Jansen. 2nd edition. Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, 2017. – P.582. ISBN: 978-3-13-202681-0.
  5. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.
  6. Pediatric neuroimaging / [edited by] A. James Barkovich, Charles Raybaud. 5th edition. Lippincott Williams & Wilkins, a Wolters Kluwer. Philadelphia, 2012. – P. 1125. ISBN: 978-1-60547-714-5.