Энцефалокраниокожный липоматоз

Определение

Энцефалокраниокожный липоматоз (синдром Хаберланда, синдром Фишмана) – врожденный нейрокожный синдром, характеризующийся преимущественно ипсилатеральными изменениями в скальпе, глазах и головном мозге.

Патогенез

Заболевание возникает вследствие дефекта мезенхимальной ткани; ген, ответственный за развитие патологических изменений, не выявлен. Макроскопически определяются атрофические изменения в корковом веществе головного мозга, гипоплазия белого вещества головного мозга, вентрикуломегалия, полимикрогирия, Валлеровская дегенерация. Лептоменингеальные оболочки толстые, серые, желатинозные, с артериями, венами и варикозно измененными капиллярами, расположенными под ними. У пациентов с данной патологией определяется увеличение размеров черепа с участками гиперостоза. В скальпе выявляются локальные участки липоматозного утолщения с алопецией на данном уровне, на лице возникают множественные небольшие периокулярные и параназальные папулы.

Микроскопически в головном мозге наблюдается аномальная цитоархитектоника с наличием разрозненных глиальных узлов и минерализацией поверхностной кортикальной пластинки, в лептоменингеальных оболочках развивается липоангиоматоз.

Эпидемиология

Заболевание встречается редко, до 100 опубликованных случаев. Патологические изменения развиваются с одинаковой частотой у мужчин и женщин, без расовой или географической принадлежности.

Визуализация

КТ, МРТ, КТА, МРА.

Клинические проявления

Наиболее часто заболевание выявляется у новорожденных, реже - в младенческом возрасте, в редких случаях симптомы возникают в молодом или взрослом возрасте. В большинстве случаев первым проявлением является локальная алопеция с расположенной под ней липомой скальпа. Также возникает ипсилатеральная хористома, периокулярные и периназальные папулы, эпибульбарный дермоид. У пациентов с энцефалокраниокожным липоматозом развивается макрокрания, нередко без гидроцефалии. Из неврологических симптомов проявляются судороги, отставание в психомоторном развитии, спастический гемипарез и сенсоромоторный дефицит. Может формироваться сколиоз и деформации стопы. В дальнейшем у пациентов могут возникать аневризмы и эктазии сосудов. Существует несколько сообщений о неврологически нормальных пациентах с энцефалокраниокожным липаматозом.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Визуализируется вентрикуломегалия, которая возникает преимущественно вследствие потери объема мозговой ткани. Возможно наличие атрофических изменений гемисферы, нередко заболевание ассоциируется с наличием субарахноидальных кист. В скальпе определяется гиподенсивная липома, которая может быть плохо идентифицируема в области сагиттального шва черепа. Кортикальная кальцификация развивается с первого месяца жизни и в дальнейшем прогрессирует. На постконтрастных изображениях может выявляться диффузное или ипсилатеральное лептоменингеальное контрастное усиление. На КТ-ангиографии наблюдается эктазия артерий и аневризматические расширения у пациентов взрослого возраста.

Рис. 1. МСКТ в аксиальной проекции: определяются липомы в области мосто-мозжечковых углов (узкие стрелки) и cisterna magna (широкая стрелка).

Рис. 2. МСКТ орбит в аксиальной проекции: определяются гипоинтенсивные включения жировой плотности в области правой орбиты (стрелка) (А); Т1-ВИ в аксиальной проекции: определяется точечный гиперинтенсивный сигнал в области правой орбиты (стрелка) (Б).

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: выявляется гиперинтенсивный сигнал от липомы скальпа, подавляющийся при добавлении режима жироподавления. В головном мозге может определяться полимикрогирия височных, теменных, и/или затылочных долей, наблюдается вентрикуломегалия, арахноидальные кисты и в некоторых случаях атрофические изменения гемисферы головного мозга. Хористомы склеры имеют гетерогенный сигнал с фокусами гиперинтенсивного сигнала.

Рис. 3. Т1-ВИ в аксиальной проекции: определяется гиперинтенсивный сигнал от липомы, расположенной в средней черепной ямке (стрелка) (А); Т1 FS в аксиальной проекции: отмечается подавление сигнала от липомы в средней черепной ямке (стрелка) (Б).

Рис. 4. Т1-ВИ в коронарной проекции: выявляется умеренное утолщение подкожного жира с правой стороны (стрелка) (А); визуализируется крупная липома задней черепной ямки (широкая стрелка), а также липомы Меккелевых полостей (узкие стрелки) (Б).

Рис. 5. Т1-ВИ в сагиттальной проекции: на уровне задней черепной ямки определяется краниоцервикальная липома (изогнутая стрелка) и липома мосто-мозжечкового угла (прямая стрелка) (А); визуализируется крупная субокципитальная липома (широкая стрелка) и массивная липома, распространяющаяся от задней черепной ямки (узкая стрелка) до позвоночного канала на уровне шейного отдела позвоночника (изогнутая стрелка) (Б).

 

Т2-ВИ: отмечается гипоинтенсивный сигнал в области коры головного мозга за счет кальцификации. Гиперинтенсивный сигнал от липом и арахноидальных кист.

Flair: отмечается уменьшение МРС от арахноидальных кист и сохранение гиперинтенсивного сигнала от липом.

DWI: не выявляется ограничения диффузии.

T1+C: может визуализироваться диффузное или ипсилатеральное лептоменингеальное контрастное усиление.

Рис. 6. Т1-ВИ FS +С в аксиальной проекции: визуализируется лептоменингеальное контрастное усиление от расширенных оболочек по конвекситальной поверхности правой гемисферы (стрелки).

МР-артериография: определяется расширение артерий и аневризматические расширения у возрастных пациентов.

 

Дифференциальный диагноз

  1. Синдром Стерджа-Вебера;
  2. Окулоцереброкожный синдром;
  3. Синдром эпидермального невуса;
  4. Синдром Протеус.

Пример описания

Описательная часть: В области средней черепной ямки слева, а также в области левого мосто-мозжечкового угла определяются образования с четкими, ровными контурами, однородной структурой, размерами … см и … см соответственно, гиперинтенсивным сигналом по Т2 и Т1, с подавление МРС в режиме Т1 FS. Образования минимально смещают прилежащие структуры мозговой ткани, без признаков инфильтрации и отека. В режиме DWI и ADC-карты образования не ограничивают диффузию. На постконтрастных изображениях отмечается лептоменингеальное контрастное усиление по конвекситальной поверхности левой гемисферы.

Визуализируется локальное утолщение подкожной жировой клетчатки скальпа слева до … см, без признаков инфильтрации.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина липомы средней черепной ямки слева, липомы левого мосто-мозжечкового угла, утолщения подкожно-жировой клетчатки скальпа слева, лептоменингеального контрастного усиления по конвекситальной поверхности левой гемисферы (МР-семиотика может быть специфична для энцефалокраниокожного липоматоза).

Список использованной литературы и источников

  1. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
  2. Imaging of Soft Tissue Tumors / [edited by] M.J. Kransdorf, M.D. Murphey. 2nd edition. Lipincott Wiilams & Wilkins. Philadelphia, 2006. – P. 588. ISBN. 978-0781747714.
  3. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.
  4. Pediatric neuroimaging / [edited by] A. James Barkovich, Charles Raybaud. 5th edition. Lippincott Williams & Wilkins, a Wolters Kluwer. Philadelphia, 2012. – P. 1125. ISBN: 978-1-60547-714-5.
  5. Pediatric neuroimaging / [edited by] A. James Barkovich, Charles Raybaud. 6th edition. Wolters Kluwer. Philadelphia, 2019. – P. 1298. ISBN: 9781496337238.