Болезнь Лермитта-Дюкло
Содержание
Определение
Болезнь Лермитта-Дюкло (диспластическая церебеллярная ганглиоцитома) – редкое доброкачественное церебеллярное образование, состоящее из диспластичных ганглиевых клеток.
Классификация
Варианты заболевания:
- Изолированная болезнь Лермитта-Дюкло;
- Синдром COLD – сочетание болезни Лермитта-Дюкло и синдрома Коудена.
Патогенез
Вопрос о том, является ли болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД) неопластической мальформацией или гамартомой, остаётся открытым. Большинство случаев заболевания являются спорадическими. Около 40% случаев БЛД возникают совместно с синдромом Коудена (проявляется множественными гамартомами и злокачественными образованиями), который является следствием мутации гена PTEN, что вызывает клеточную пролиферацию в эктодермальных, мезодермальных и эндодермальных тканях. Макроскопически болезнь Лермитта-Дюкло представлена четко отграниченной областью утолщенной коры мозжечка. Обычно вовлекается одна гемисфера, но также может распространяться на червь мозжечка, при крупном участке поражение может распространяться на контралатеральную гемисферу, в очень редких случаях вовлекается ствол мозга.
Рис. 1. Схематичное изображение структур мозжечка в аксиальной плоскости, определяется утолщение и нарушение формы листков мозжечка в его правой гемисфере (стрелка) вследствие чего возникает масс-эффект на IV желудочек и ствол мозга.
Микроскопически наблюдается замещение гранулярного слоя толстым слоем ганглиевых клеток, утолщение и гипермиелинизация молекулярного слоя и резкое истончение или отсутствие слоя с клетками Пуркенье.
Рис. 2. Изображение микроскопии: выявляется утолщение коры листков мозжечка (стрелка) и потеря внутреннего гранулярного слоя.
Эпидемиология
Распространенность болезни Лермитта-Дюкло неизвестна, частота возникновения синдрома Коудена с мутацией PTEN составляет 1 случай на 250 000. Болезнь Лермитта-Дюкло может возникнуть в любой возрастной группе, но большинство случаев приходится на людей в возрасте 20-40 лет, средний возраст установки диагноза составляет 34 года, различий в частоте возникновения среди мужчин и женщин не выявлено.
Визуализация
КТ, МРТ.
Клинические проявления
Заболевание может протекать без симптомов или начинаться с симптомов повышенного внутричерепного давления, таких как головная боль, тошнота и рвота. Также встречаются параличи нервов, нарушение походки и зрения. Возможно появление ассоциированных аномалий, таких как мегалэнцефалия, гетеротопия, микрогирия, полидактилия, частичный гигантизм, макроглассия и множественные висцеральные гематомы и неоплазии, что является характерным для синдрома Коудена.
Лучевая диагностика
КТ-семиотика
Зона изменений гиподенсивна, увеличена в размерах с формированием широких борозд. В области поражения встречаются участки кальцификиции и сформированные кисты. Возможно выявление компрессии IV желудочка с формированием окклюзионной гидроцефалии. При контрастном усилении визуализируется неоднородное накопление контрастного препарата.
МРТ-семиотика
Т1-ВИ: участок изменений имеет изоинтенсивный или гипоинтенсивный сигнал в гемисферах и черве мозжечка с определением расширенных борозд.
Рис. 3. Т1-ВИ в аксиальной реконструкции: определяется участок гипоинтенсивного сигнала в обеих гемисферах и черве мозжечка, деформирующим четвертый желудочек (широкая стрелка) и продолговатый мозг (узкие стрелки) (А); Т1-ВИ в сагиттальной реконструкции, выявляется зона гипоинтенсивного МРС в задних отделах левой гемисферы мозжечка (стрелки) (Б).
Т2-ВИ: определяется гиперинтенсивный сигнал от утолщенной коры и расширенных борозд в гемисферах мозжечка, сигнал также повышается при поражении червя мозжечка и ствола мозга.