Болезнь Лермитта-Дюкло

Определение

Болезнь Лермитта-Дюкло (диспластическая церебеллярная ганглиоцитома) – редкое доброкачественное церебеллярное образование, состоящее из диспластичных ганглиевых клеток.

Классификация

Варианты заболевания:

  1. Изолированная болезнь Лермитта-Дюкло;
  2. Синдром COLD – сочетание болезни Лермитта-Дюкло и синдрома Коудена.

Патогенез

Вопрос о том, является ли болезнь Лермитта-Дюкло (БЛД) неопластической мальформацией или гамартомой, остаётся открытым. Большинство случаев заболевания являются спорадическими. Около 40% случаев БЛД возникают совместно с синдромом Коудена (проявляется множественными гамартомами и злокачественными образованиями), который является следствием мутации гена PTEN, что вызывает клеточную пролиферацию в эктодермальных, мезодермальных и эндодермальных тканях. Макроскопически болезнь Лермитта-Дюкло представлена четко отграниченной областью утолщенной коры мозжечка. Обычно вовлекается одна гемисфера, но также может распространяться на червь мозжечка, при крупном участке поражение может распространяться на контралатеральную гемисферу, в очень редких случаях вовлекается ствол мозга.

Рис. 1. Схематичное изображение структур мозжечка в аксиальной плоскости, определяется утолщение и нарушение формы листков мозжечка в его правой гемисфере (стрелка) вследствие чего возникает масс-эффект на IV желудочек и ствол мозга.

Микроскопически наблюдается замещение гранулярного слоя толстым слоем ганглиевых клеток, утолщение и гипермиелинизация молекулярного слоя и резкое истончение или отсутствие слоя с клетками Пуркенье.

Рис. 2. Изображение микроскопии: выявляется утолщение коры листков мозжечка (стрелка) и потеря внутреннего гранулярного слоя.

Эпидемиология

Распространенность болезни Лермитта-Дюкло неизвестна, частота возникновения синдрома Коудена с мутацией PTEN составляет 1 случай на 250 000. Болезнь Лермитта-Дюкло может возникнуть в любой возрастной группе, но большинство случаев приходится на людей в возрасте 20-40 лет, средний возраст установки диагноза составляет 34 года, различий в частоте возникновения среди мужчин и женщин не выявлено.

 

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

Заболевание может протекать без симптомов или начинаться с симптомов повышенного внутричерепного давления, таких как головная боль, тошнота и рвота. Также встречаются параличи нервов, нарушение походки и зрения. Возможно появление ассоциированных аномалий, таких как мегалэнцефалия, гетеротопия, микрогирия, полидактилия, частичный гигантизм, макроглассия и множественные висцеральные гематомы и неоплазии, что является характерным для синдрома Коудена.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Зона изменений гиподенсивна, увеличена в размерах с формированием широких борозд. В области поражения встречаются участки кальцификиции и сформированные кисты. Возможно выявление компрессии IV желудочка с формированием окклюзионной гидроцефалии. При контрастном усилении визуализируется неоднородное накопление контрастного препарата.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: участок изменений имеет изоинтенсивный или гипоинтенсивный сигнал в гемисферах и черве мозжечка с определением расширенных борозд.

Рис. 3. Т1-ВИ в аксиальной реконструкции: определяется участок гипоинтенсивного сигнала в обеих гемисферах и черве мозжечка, деформирующим четвертый желудочек (широкая стрелка) и продолговатый мозг (узкие стрелки) (А); Т1-ВИ в сагиттальной реконструкции, выявляется зона гипоинтенсивного МРС в задних отделах левой гемисферы мозжечка (стрелки) (Б).

Т2-ВИ: определяется гиперинтенсивный сигнал от утолщенной коры и расширенных борозд в гемисферах мозжечка, сигнал также повышается при поражении червя мозжечка и ствола мозга.

Рис. 4. Т2-ВИ в аксиальной реконструкции: определяется расширение борозд и утолщение коры (белая стрелка (А), широкая черная стрелка (Б)) в листках мозжечка правой гемисферы, а также выявляются единичные точечные фокусы пустоты потока (узкие черные стрелки (Б)) в расширенных бороздах.

Рис. 5. Т2-ВИ в аксиальной реконструкции: определяются характерные паттерны для болезни Лермитта-Дюкло (стрелки) в правой гемисфере и черве мозжечка (А); тот же пациент с болезнью Лермитта-Дюкло, определяется увеличение объема поражения (изогнутые стрелки) при нарастании симптомов атаксии (Б).

Flair: область изменений имеет гиперинтенсивный сигнал, лучше определяются зоны кистозной перестройки в сравнении с режимом Т2.

Рис. 6. Flair в аксиальной реконструкции: наблюдается повышение сигнала в правой гемисфере головного мозга с формированием масс-эффекта на IV желудочек и ствол мозга стрелка).

DWI: может определяться ограничение диффузии во всей области изменений.

Рис. 7. DWI в аксиальной реконструкции: выявляется ограничение диффузии в правой гемисфере у пациента с болезнью Лермитта-Дюкло.

T1+C: возможно неравномерное контрастное усиление за счет повышения васкуляризации молекулярного слоя и лептоменингеального контрастного усиления.

Рис. 8. Т1-ВИ+С в аксиальной реконструкции: выявляется гетерогенное контрастное усиление в области мягкой мозговой оболочки на уровне мальформации (стрелка) (А); Т1 FS+C в аксиальной реконструкции (Б) и коронарной реконструкции (В): определяется отсутствие накопления контрастного препарата образованием, но четко визуализируются сосудистые структуры (стрелки) в расширенных бороздах между утолщенными листками мозжечка, что патогномонично болезни Лермитта-Дюкло.

МР-спектроскопия: уменьшение N-ацетиласпартата, холина и миоинозитола, значения лактата варьируются.

МР-трактография: является лучшим исследованием для предоперационной подготовки для возможности резекции максимального участка поражения с сохранением интактных трактов.

ПЭТ: определяется увеличение метаболизма в пораженных областях. Сообщается о увеличении CBF, уменьшении OEF и одинаковыми значениями CMRO2 в сравнении с нормальной церебральной гемисферой.

 

Дифференциальный диагноз

  1. Острая и подострая стадия инсульта;
  2. Церебеллит;
  3. Неклассифицированные церебеллярные дисплазии;
  4. Ганглиоглиома;
  5. Медуллобластома.

Пример описания

Описательная часть: В правой гемисфере мозжечка определяются структурные изменения неправильной овальной формы, с распространением на червь мозжечка в виде повышения сигнала на Т2 и Flair и снижения в режиме Т1 размерами … см. В участке изменений наблюдается расширение борозд с расположенными в их области контрастирующимися сосудами. Отмечается масс-эффект с признаками минимальной деформации стенок IV желудочка, данных за наличие перифокального отека не выявлено. Выявляется повышение сигнала в режиме DWI, на постконтрастных изображениях наблюдается лептоменингеальное контрастное усиление в проекции структурных изменений червя и церебеллярной гемисферы.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина структурных изменений правой гемисферы и червя мозжечка с минимальной деформацией IV желудочка (МР-семиотика может быть специфична для болезни Лермитта-Дюкло).

Список использованной литературы и источников

  1. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] A. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. Elsevier. Philadelphia, 2016. – P.1213. ISBN: 978-0-323-37754-6.
  2. Magnetic resonance imaging of brain and spine / [edited by] Skott W. Atlas. 5th edition. Walters Kluwer. Philadelphia, 2017. – P.2257. ISBN: 978-1-469-87320-6.
  3. MR Neuroimaging: Brain, Spine, Peripheral Nerves / [edited by] Michael Forsting, Olav Jansen. 2nd edition. Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, 2017. – P.582. ISBN: 978-3-13-202681-0.
  4. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.
  5. Pediatric neuroimaging / [edited by] A. James Barkovich, Charles Raybaud. 5th edition. Lippincott Williams & Wilkins, a Wolters Kluwer. Philadelphia, 2012. – P. 1125. ISBN: 978-1-60547-714-5.