Болезнь мойя-мойя

Болезнь мойя-мойя – идиопатическая прогрессирующая артериопатия, характеризующаяся стенозами дистальных (супраклиноидных сегментов) внутренних сонных артерий и/или проксимальных сегментов артерий Виллизиева круга вплоть до окклюзий, с формированием сети коллатералей преимущественно в области основания черепа.

Синдром мойя-мойя («Псевдо-мойя-мойя») – любая медленно прогрессирующая артериопатия, поражающая большие интракраниальные артерии.

Классификация

Стадии заболевания:

  1. Сужение бифуркации внутренней сонной артерии;
  2. Дилатация передних, средних и задних мозговых артерий;
  3. Расширение крупных базальных коллатералей, уменьшение передних и средних мозговых артерий;
  4. Расширение меньших коллатералей, сужение задних мозговых артерий;
  5. В дальнейшем происходит уменьшение коллатералей, отсутствие визуализации передних, средних и задних мозговых артерий;
  6. Выраженные коллатерали между наружными сонными и пиальными артериями.

Патогенез

Связан с выраженным фиброцеллюлярным утолщением интимы сосудов, чрезмерной миграцией гладкомышечных клеток и повышенной извитостью внутренней эластической пластинки, что ведет к сужению мозговых сосудов с последующим тромбозом и окклюзией. Выявлены факторы, способствующие развитию патологических изменений при данном заболевании, такие как: сосудистый эндотелиальный фактор роста (VEGF), основной фактор роста фибробластов (bFGF), матриксные металлопротеиназы (MMP-2 и MMP-9) и E-эластин. Также выявлено семь локусов, которые способствуют развитию заболевания. В качестве триггеров рассматривают факторы из окружающей среды, например, воздействие вируса Эпштейна-Барр. Осложнением поражения сосудов являются ишемические и геморрагические инсульты.

Из генетических факторов наибольшее влияние имеет ген RNF213, который кодирует протеин, который вовлечен в нормальное развитие сосудистой стенки.

Болезнь мойя-мойя может быть ассоциирована с другими заболеваниями, например: нейрофиброматоз 1 типа, синдром Дауна, серповидноклеточная анемия, радиационная терапия, болезнь накопления гликогена 1а типа, старческий сфероцитоз, туберкулёзный менингит, СПИД, синдром Марфана и Элерса-Данлоса, возможно возникновение заболевания вследствие радиационного лечения селлярных и супраселлярных опухолей.

При болезни мойя-мойя повышена вероятность возникновения аневризм и артерио-венозных мальформаций.

Рис. 1. Схематичное изображение во фронтальной плоскости, сужение супраклиноидных сегментов внутренних сонных артерий (узкие стрелки), расширение коллатералей в области базальных ядер с формированием картины «клубов дыма».

Эпидемиология

Заболевание имеет два пика, один в детском возрасте (около 6 лет, составляя 2/3 случаев), другой во взрослом (35-40 лет, 1/3 случаев). В Японии и Корее заболевание чаще встречается в детском возрасте, в Европе наоборот, во взрослом. Соотношение между полами М:Ж=1:1,8 в случаях спорадического заболевания и М:Ж=1:5 с семейным анамнезом наследования, семейная форма встречается по разным данным в 10-15% случаев. Болезнь мойя-мойя является самой частой причиной инсультов у азиатских детей, с заболеваемостью 0,35-0,54 случая на 100,000 населения, частота в Европе составляют 1/10 частоты возникновения заболевания в Японии.

Визуализация

МСКТ, МСКТ-ангиография, МРТ, МР-ангиография, УЗИ, селективная ангиография.

Клинические проявления

В детском возрасте болезнь мойя-мойя манифестирует с симптомов транзиторных ишемических атак, острого нарушения мозгового кровообращения в виде головных болей, головокружения, неврологического дефицита, хореоподобными движениями, судорогами, изменениями на ЭЭГ с феноменом “rebuild-up”. Симптомы у детей также могут состоять из эпизодов гипервентиляции.

Взрослая форма чаще чем детская проявляется возникновением внутрипаренхиматозных и/или внутрижелудочковых кровоизлияний (20% - 50% случаев) в дополнение к ишемическим осложнениям. В некоторых случаях кровоизлияния определяются только по конвекситальной поверхности. Когнитивные, психические и личностные отклонения выявляются как у взрослых, так и у детей с данным заболеванием.

Возможно начальное развитие заболевания без ярко выраженных симптомов, лишь с наличием когнитивных нарушений и «немых» инсультов.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

У детей определяются участки ишемических инсультов, встречаются атрофические изменения, выраженные больше в передних отделах головного мозга. У взрослых встречаются внутричерепные, внутрижелудочковые и субарахноидальные кровоизлияния.

При контрастном усилении выявляется точечное усиление в базальных ядрах за счет расширенных лентикулострарных артерий и расширенная сеть коллатералей по основанию черепа.

Рис. 2. КТ в аксиальной реконструкции, визуализируется крупный участок внутримозгового кровоизлияния в правой гемисфере (прямая стрелка), а также ипсилатеральная субдуральная гематома малого объема (изогнутая стрелка).

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: выявляются изменения, характерные для ОНМК в виде очагов и участков гипоинтенсивного сигнала, множественные точечные включения потери сигнала в базальных ядрах за счет лентикулостриарных артерий.

Рис. 3. T1-ВИ в аксиальной реконструкции, множественные участки потери сигнала от коллатералей в области базальных ядер и таламусов (белые стрелки).

Т2-ВИ: изменения сигналов в белом и сером веществе соответствуют стадиям инсульта или геморрагических изменений. Повышение сигнала во внутренних сонных артериях проксимальнее окклюзий, свидетельствуя о замедлении кровотока.

Рис. 4. T2-ВИ в аксиальной реконструкции, определяется повышение МРС в коре за счет ОНМК (маленькие стрелки), атрофические изменения с расширением субарахноидальных пространств (большие стрелки) в правой лобной доле (А); нитевидные супраклиноидные сегменты ВСА и средних мозговых артерий (стрелки) на фоне кортикальной атрофии и расширения височных рогов боковых желудочков.

T2 Flair: наблюдается гиперинтенсивный сигнал от извилин, гиперинтенсивный сигнал, соответствующий областям изменений на ОНМК. Выявляется признак «плюща» за счет расширения пиальных коллатералей.