Болезнь мойя-мойя

Болезнь мойя-мойя – идиопатическая прогрессирующая артериопатия, характеризующаяся стенозами дистальных (супраклиноидных сегментов) внутренних сонных артерий и/или проксимальных сегментов артерий Виллизиева круга вплоть до окклюзий, с формированием сети коллатералей преимущественно в области основания черепа.

Синдром мойя-мойя («Псевдо-мойя-мойя») – любая медленно прогрессирующая артериопатия, поражающая большие интракраниальные артерии.

Классификация

Стадии заболевания:

  1. Сужение бифуркации внутренней сонной артерии;
  2. Дилатация передних, средних и задних мозговых артерий;
  3. Расширение крупных базальных коллатералей, уменьшение передних и средних мозговых артерий;
  4. Расширение меньших коллатералей, сужение задних мозговых артерий;
  5. В дальнейшем происходит уменьшение коллатералей, отсутствие визуализации передних, средних и задних мозговых артерий;
  6. Выраженные коллатерали между наружными сонными и пиальными артериями.

Патогенез

Связан с выраженным фиброцеллюлярным утолщением интимы сосудов, чрезмерной миграцией гладкомышечных клеток и повышенной извитостью внутренней эластической пластинки, что ведет к сужению мозговых сосудов с последующим тромбозом и окклюзией. Выявлены факторы, способствующие развитию патологических изменений при данном заболевании, такие как: сосудистый эндотелиальный фактор роста (VEGF), основной фактор роста фибробластов (bFGF), матриксные металлопротеиназы (MMP-2 и MMP-9) и E-эластин. Также выявлено семь локусов, которые способствуют развитию заболевания. В качестве триггеров рассматривают факторы из окружающей среды, например, воздействие вируса Эпштейна-Барр. Осложнением поражения сосудов являются ишемические и геморрагические инсульты.

Из генетических факторов наибольшее влияние имеет ген RNF213, который кодирует протеин, который вовлечен в нормальное развитие сосудистой стенки.

Болезнь мойя-мойя может быть ассоциирована с другими заболеваниями, например: нейрофиброматоз 1 типа, синдром Дауна, серповидноклеточная анемия, радиационная терапия, болезнь накопления гликогена 1а типа, старческий сфероцитоз, туберкулёзный менингит, СПИД, синдром Марфана и Элерса-Данлоса, возможно возникновение заболевания вследствие радиационного лечения селлярных и супраселлярных опухолей.

При болезни мойя-мойя повышена вероятность возникновения аневризм и артерио-венозных мальформаций.

Рис. 1. Схематичное изображение во фронтальной плоскости, сужение супраклиноидных сегментов внутренних сонных артерий (узкие стрелки), расширение коллатералей в области базальных ядер с формированием картины «клубов дыма».

Эпидемиология

Заболевание имеет два пика, один в детском возрасте (около 6 лет, составляя 2/3 случаев), другой во взрослом (35-40 лет, 1/3 случаев). В Японии и Корее заболевание чаще встречается в детском возрасте, в Европе наоборот, во взрослом. Соотношение между полами М:Ж=1:1,8 в случаях спорадического заболевания и М:Ж=1:5 с семейным анамнезом наследования, семейная форма встречается по разным данным в 10-15% случаев. Болезнь мойя-мойя является самой частой причиной инсультов у азиатских детей, с заболеваемостью 0,35-0,54 случая на 100,000 населения, частота в Европе составляют 1/10 частоты возникновения заболевания в Японии.

Визуализация

МСКТ, МСКТ-ангиография, МРТ, МР-ангиография, УЗИ, селективная ангиография.

Клинические проявления

В детском возрасте болезнь мойя-мойя манифестирует с симптомов транзиторных ишемических атак, острого нарушения мозгового кровообращения в виде головных болей, головокружения, неврологического дефицита, хореоподобными движениями, судорогами, изменениями на ЭЭГ с феноменом “rebuild-up”. Симптомы у детей также могут состоять из эпизодов гипервентиляции.

Взрослая форма чаще чем детская проявляется возникновением внутрипаренхиматозных и/или внутрижелудочковых кровоизлияний (20% - 50% случаев) в дополнение к ишемическим осложнениям. В некоторых случаях кровоизлияния определяются только по конвекситальной поверхности. Когнитивные, психические и личностные отклонения выявляются как у взрослых, так и у детей с данным заболеванием.

Возможно начальное развитие заболевания без ярко выраженных симптомов, лишь с наличием когнитивных нарушений и «немых» инсультов.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

У детей определяются участки ишемических инсультов, встречаются атрофические изменения, выраженные больше в передних отделах головного мозга. У взрослых встречаются внутричерепные, внутрижелудочковые и субарахноидальные кровоизлияния.

При контрастном усилении выявляется точечное усиление в базальных ядрах за счет расширенных лентикулострарных артерий и расширенная сеть коллатералей по основанию черепа.

Рис. 2. КТ в аксиальной реконструкции, визуализируется крупный участок внутримозгового кровоизлияния в правой гемисфере (прямая стрелка), а также ипсилатеральная субдуральная гематома малого объема (изогнутая стрелка).

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: выявляются изменения, характерные для ОНМК в виде очагов и участков гипоинтенсивного сигнала, множественные точечные включения потери сигнала в базальных ядрах за счет лентикулостриарных артерий.

Рис. 3. T1-ВИ в аксиальной реконструкции, множественные участки потери сигнала от коллатералей в области базальных ядер и таламусов (белые стрелки).

Т2-ВИ: изменения сигналов в белом и сером веществе соответствуют стадиям инсульта или геморрагических изменений. Повышение сигнала во внутренних сонных артериях проксимальнее окклюзий, свидетельствуя о замедлении кровотока.

Рис. 4. T2-ВИ в аксиальной реконструкции, определяется повышение МРС в коре за счет ОНМК (маленькие стрелки), атрофические изменения с расширением субарахноидальных пространств (большие стрелки) в правой лобной доле (А); нитевидные супраклиноидные сегменты ВСА и средних мозговых артерий (стрелки) на фоне кортикальной атрофии и расширения височных рогов боковых желудочков.

T2 Flair: наблюдается гиперинтенсивный сигнал от извилин, гиперинтенсивный сигнал, соответствующий областям изменений на ОНМК. Выявляется признак «плюща» за счет расширения пиальных коллатералей.

Рис. 5. Flair в аксиальной реконструкции, поздняя стадия болезни мойя-мойя в виде кистозно-глиозных изменений (широкие стрелки), повышение сигнала в области базальных ядер за счет замедления кровотока в лентикулостриарных коллатералях (узкие стрелки), двусторонние дефекты в скальпе вследствие предыдущих вмешательств (изогнутые стрелки).

T2 GRE: гемосидерин от предшествующих кровоизлияний, у взрослых пациентов могут визуализироваться микрокровоизлияния без предшествующих клинических проявлений.

SWI: определяется повышение видимости глубоких медуллярных вен с появлением симптома «кисти».

DWI: определяется ограничение диффузии у участках ОНМК и кровоизлияний;

Рис. 6. DWI в аксиальной реконструкции, определяется ограничения диффузии в коре задних отделов правой лобной доли (стрелки), участок менее выраженного ограничения диффузии в передних отделах (головка стрелки).

T1+C: визуализируется точечное контрастное усиление в области базальных ядер и сеть тонких сосудов в цистернах головного мозга за счет лентикулостриарных артерий, а так же лептоменингеальное контрастное усиление с возникновением признака «плюща».

Рис. 7. T1-ВИ + С, контрастное усиление распространенных коллатералей в белом веществе, таламусах, и базальных ядрах (стрелки).

МРА-артерий головного мозга: истончение или окклюзия дистальных отделов внутренних сонных артерий и проксимальных сегментов внутримозговых сосудов.

Рис. 8. МР – ангиография артерий головного мозга, симметричное сужение проксимальных сегментов передних и средних мозговых артерий (стрелки) (А), расширение лентикулостриарных (широкая стрелка) и передних хориоидальных артерий на фоне сужения дистальных сегментов правой внутренней сонной артерии и окклюзии правой передней и средней мозговых артерий.

МР-спектроскопия: повышение лактата в острую фазу инсульта, увеличение соотношений NAA/Cr и Cho/Cr.

PWI: уменьшение перфузии глубоком белом веществе гемисфер головного мозга, относительное увеличение перфузии в задних отделах циркуляторного русла головного мозга.

Рис. 9. DSC CBF - карта в аксиальной реконструкции, умеренное билатеральное уменьшение CBF (стрелки, А); CBV в аксиальной реконструкции, определяется повышение CBV справа (стрелка) в ответ на максимальную вазодилатацию (Б), МРА – определяется двусторонняя окклюзия (стрелки) супраклиноидных сегментов ВСА (В).

Селективная ангиография: в ранние стадию происходит истончение проксимальных сегментов артерий Виллизиева круга и внутренних сонных артерий. В промежуточные стадии определяются развитые лентикулостриарные и перфорантные артерии в области таламусов с появлением симптома «клубов дыма». В поздних стадиях выявляются коллатерали между системами наружных и внутренних сонных артерий, проходящие через кости черепа и твердую мозговую оболочку. Дилатация и удлинение ветвей передней хориоидальной артерии является предиктором сосудистых событий у взрослых.

Рис. 10. Изображения селективной ангиографии, определяется расширение задней мозговой артерии, поддерживающей кровообращение в гемисферах за счет артерии валика мозолистого тела (двойные стрелки), а также в дистальных сегментах передних мозговых артерий и кортикальных артериях (тройные стрелки) (А,Б), расширение коллатералей по нижней поверхности височных долей (А), расширение лентикулостриарных коллатералей (Б); субтотальные стенозы внутренних сонных артерий (стрелка), с множественными извитыми коллатераллями (широкие стрелки).

ОФЭКТ с I-123-йомазенилом: сохранение нейрональной плотности в случае отсутствия симптоматики и её снижение у пациентов с симптомами заболевания.

ПЭТ: уменьшение кровотока и гемодинамического резерва в бассейнах пораженных артерий.

 

Дифференциальный диагноз

  1. Выраженный атеросклероз интракраниальных артерий;
  2. Обратимый вазоконстрикторный синдром;
  3. Васкулиты;
  4. Радиационная терапия.

Пример описания

Описательная часть: Определяется участок повышения МРС в режиме Т2, Flair в коре и субкортикальных отделах левой лобной доли, размерами … см, с признаками ограничения диффузии в режиме DWI и ADC-карты и минимальным перифокальным вазогенным отеком.

Наблюдается выраженное сужение супраклиноидных сегментов внутренних сонных артерий, а также А1 и М1 сегментов передних и средних мозговых артерий соответственно. Сегменты внутренних сонных артерий проксимальнее стенозов имеют повышенный сигнал внутри просвета (признак замедления кровотока).

В области базальных ядер, таламуса и белого вещества выявляются мелкоточечные участки потери сигнала в режиме Т1 с признаками накопления контрастного препарата соответствующим сосудистым структурам (лентикулострарные коллатерали).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина ОНМК по ишемическому типу в левой лобной доле, субтотальных стенозов супраклиноидных сегментов внутренних сонных артерий, М1 сегментов средних мозговых артерий и А1 сегментов передних мозговых артерий с расширением лентикулостриарных коллатералей (МР-семиотика специфична для болезни мойя-мойя).

Список использованной литературы и источников

  1. Clinical Perfusion MRI: Techniques and Applications / [edited by] Peter B. Barker, Xavier Golay, Greg Zaharchuk. 1st edition. Cambridge University Press. New York, 2013. – P. 356. ISBN: 978-1-107-01339-1.
  2. CT and MR Angiography of the Peripheral Circulation / [edited by] Debabrata Mukherjee, Sanjay Rajagopalan. 1st edition. Informa Healthcare. London, 2007. – P.338. ISBN: 9781841846064.
  3. Magnetic resonance imaging of brain and spine / [edited by] Skott W. Atlas. 5th edition. Walters Kluwer. Philadelphia, 2017. – P.2257. ISBN: 978-1-469-87320-6.
  4. Osborn’s brain / [edited by] A. Osborn. 2nd edition. Elsevier. Philadelphia, 2017. – P.1372. ISBN: 978-0-323-47776-5.
  5. Pediatric neuroimaging / [edited by] A. James Barkovich, Charles Raybaud. 5th edition. Lippincott Williams & Wilkins, a Wolters Kluwer. Philadelphia, 2012. – P. 1125. ISBN: 978-1-60547-714-5.
  6. Pediatric neuroimaging / [edited by] A. James Barkovich, Charles Raybaud. 6th edition. Wolters Kluwer. Philadelphia, 2018. – P. 1298. ISBN: 9781496337238.
  7. Practical neuroangiography / [edited by] P. Pearse Morris. 3rd edition. Lippincott Williams & Wilkins, a Wolters Kluwer business, Philadelphia, 2013. – P. 511. ISBN: 978-1-4511-4415-4.