Септооптическая дисплазия
Содержание
Определение
Септоопластическая дисплазия (SOD), также известная как синдром Морсиера, проявляется гипоплазией зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки, а у 2/3 пациентов - гипоталамо-гипофизарной дисфункцией. Его лучше всего рассматривать как часть спектра голопроэнцефалии. Обследование показано низкорослым детям с эндокринными, офтальмическими, обонятельными и ментальными расстройствами.
Эпидемиология
Септооптическая дисплазия имеет предполагаемую распространенность ~ 1: 50000. Гендерной привязанности не отмечено.
Факторы риска:
- материнский диабет
- лекарственные препараты
- хинидин
- противоэпилептические
- злоупотребление наркотиками и алкоголем
- цитомегаловирусная инфекция
Клинические проявления
Клинические проявления вариабельны и зависят от того, связана патология или нет с шизэнцефалией (~ 50% случаев). Имеются две основных формы сочетания:
1. не сочетается с шизенцефалией:
- визуальный аппарат поражен более серьезно
- гипоталамо-гипофизарная дисфункция присутствует у 60-80% пациентов
- может проявляться гипогликемией в неонатальном периоде
- маленький гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопированным задним гипофизом, который выглядит, как фокус гиперинтенсивного по Т1-ВИ МР сигнала в медианном возвышении гипоталамуса
- обонятельные луковицы могут отсутствовать (синдром Каллмана)
2. связанные с шизенцефалией:
- оптический аппарат страдает менее сильно
- кортикальные аномалии: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
- могут быть различной этиологии
Развитие патологии
Аномалия развивается в течение 4-6 недель беременности, в начале формирования переднего мозга. Этиология SOD неизвестна, на генетические дефекты в настоящее время приходится менее 1% случаев.
Радиографические особенности
Все методы визуализации, которые могут визуализировать прозрачную перегородку (УЗИ, КТ и МРТ), обнаружат ее отсутствие при SOD. Также могут быть выявлены некоторые дополнительные изменения.
КТ
В дополнение к увеличенным боковым желудочкам с отсутствующим прозрачной перегородкой, КТ может выявить уменьшенный оптический аппарат (лучше всего определяется при объемном сканировании с корональными реконструкциями) и суженное зрительное отверстие canalis opticus.
МРТ
МРТ является методом выбора для оценки септооптической дисплазии.
- на корональных изображениях может отображаться точечный вид лобных рогов боковых желудочков
- отсутствует прозрачная перегородка
- гипоплазированная ножка гипофиза
- гипоплазированные хиазма, зрительные нервы и глазные яблоки