Септооптическая дисплазия
Содержание
Определение
Септоопластическая дисплазия (SOD), также известная как синдром Морсиера, проявляется гипоплазией зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки, а у 2/3 пациентов - гипоталамо-гипофизарной дисфункцией. Его лучше всего рассматривать как часть спектра голопроэнцефалии. Обследование показано низкорослым детям с эндокринными, офтальмическими, обонятельными и ментальными расстройствами.
Эпидемиология
Септооптическая дисплазия имеет предполагаемую распространенность ~ 1: 50000. Гендерной привязанности не отмечено.
Факторы риска:
- материнский диабет
- лекарственные препараты
- хинидин
- противоэпилептические
- злоупотребление наркотиками и алкоголем
- цитомегаловирусная инфекция
Клинические проявления
Клинические проявления вариабельны и зависят от того, связана патология или нет с шизэнцефалией (~ 50% случаев). Имеются две основных формы сочетания:
1. не сочетается с шизенцефалией:
- визуальный аппарат поражен более серьезно
- гипоталамо-гипофизарная дисфункция присутствует у 60-80% пациентов
- может проявляться гипогликемией в неонатальном периоде
- маленький гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопированным задним гипофизом, который выглядит, как фокус гиперинтенсивного по Т1-ВИ МР сигнала в медианном возвышении гипоталамуса
- обонятельные луковицы могут отсутствовать (синдром Каллмана)
2. связанные с шизенцефалией:
- оптический аппарат страдает менее сильно
- кортикальные аномалии: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
- могут быть различной этиологии
Развитие патологии
Аномалия развивается в течение 4-6 недель беременности, в начале формирования переднего мозга. Этиология SOD неизвестна, на генетические дефекты в настоящее время приходится менее 1% случаев.
Радиографические особенности
Все методы визуализации, которые могут визуализировать прозрачную перегородку (УЗИ, КТ и МРТ), обнаружат ее отсутствие при SOD. Также могут быть выявлены некоторые дополнительные изменения.
КТ
В дополнение к увеличенным боковым желудочкам с отсутствующим прозрачной перегородкой, КТ может выявить уменьшенный оптический аппарат (лучше всего определяется при объемном сканировании с корональными реконструкциями) и суженное зрительное отверстие canalis opticus.
МРТ
МРТ является методом выбора для оценки септооптической дисплазии.
- на корональных изображениях может отображаться точечный вид лобных рогов боковых желудочков
- отсутствует прозрачная перегородка
- гипоплазированная ножка гипофиза
- гипоплазированные хиазма, зрительные нервы и глазные яблоки
Симптомы SOD: 1 – отсутствие прозрачной перегородки, 2 – слияние боковых желудочков, 3 – заостренные книзу нижние края лобных рогов боковых желудочков, 4 – гипоплазия правого зрительного нерва, 5 – гипоплазия хиазмы. Левый зрительный нерв без видимых изменений. Т2-ВИ кор., саг.
Симптомы SOD: 6 – опущение свода, 7 – эктопия нейрогипофиза в гипоталамус
8 - синдрома Каллмана. Нормальная МР-анатомия (справа): обонятельные луковицы (синие стрелки) расположены в обонятельных канавках передней черепной ямки. Нижняя поверхность лобных долей обычно представляет собой извилистую прямую извилину (R), отделенную от медиальной орбитальной извилины (М) обонятельной бороздой (желтая стрелка). Они отсутствуют при синдроме Каллмана (слева, зеленые стрелки). Синдром Каллмана встречается редко, но имеет характерные результаты визуализации, которые следует искать у пациентов с задержкой начала полового созревания/гипогонадизма.
9 - пример шизэнцефалии (автор случая prof. F.Gaillard). Полимикрогирия, шинзэнцефалия правой гемисферы, соединенная с правым боковым желудочком, отсутствие прозрачной перегородки, атрофия правого зрительного нерва.
Примеры A. ромбоэнцефалосинапса, B. аномалии Арнольда-Киари II, C. стеноза водопровода.
Пример СОД у ребенка 7 месяцев. МРТ: выраженная гипоплазия зрительных нервов, преимущественно левого, отсутствие прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия.
Лечение и прогноз
Для ведения пациентов с SOD требуется комплексная оценка и лечение гормонального дисбаланса (60% случаев), потери зрения (+ нарушения цветовосприятия, нистагма, страбизма), аутизма и ожирения.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальная диагностика с лобарной голопрозенцефалией затруднительна.
Пример описания
… В правой гемисфере большого головного мозга определяется расщелина мозговой паренхимы по боковой поверхности на уровне сильвиевой щели, соединяющая конвекситальное субарахноидальное пространство с полостью правого бокового желудочка. Определяется сращение лобных долей, передних рогов боковых желудочков, расширение полости третьего желудочка до .., отсутствие прозрачной перегородки, уменьшение толщины зрительной хиазмы, неравномерное истончение и извитость зрительных нервов.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина латеральной правосторонней шизэнцефалии, лобарной голопрозэнцефалии, агенезии прозрачной перегородки, гипоплазии хиазмы и зрительных нервов. Изменения соответствуют септооптической дисплазии.
Список использованной литературы и источников
1. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] Anne G. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. ELSEVIER. Philadelphia, 2016. P.1237. ISBN: 978-0-323-37754-6
2. https://radiopaedia.org/articles/septo-optic-dysplasia-1
3. https://radiopaedia.org/cases/kallmann-syndrome
4. https://radiopaedia.org/cases/ectopic-posterior-pituitary-gland
5. https://radiopaedia.org/articles/rhombencephalosynapsis
6. https://radiopaedia.org/articles/chiari-ii-malformation
7. https://radiopaedia.org/articles/aqueduct-stenosis
8. https://radiopaedia.org/articles/lobar-holoprosencephaly
9. https://radiopaedia.org/cases/septooptic-dysplasia-1
10. https://radiopaedia.org/cases/schizencephaly-2
11. https://radiomed.ru/publications/gm-septoopticheskaya-displaziya-de-morsier-sindrom-sp