Септооптическая дисплазия

Определение

Септоопластическая дисплазия (SOD), также известная как синдром Морсиера, проявляется гипоплазией зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки, а у 2/3 пациентов - гипоталамо-гипофизарной дисфункцией. Его лучше всего рассматривать как часть спектра голопроэнцефалии. Обследование показано низкорослым детям с эндокринными, офтальмическими, обонятельными и ментальными расстройствами.

Эпидемиология

Септооптическая дисплазия имеет предполагаемую распространенность ~ 1: 50000. Гендерной привязанности не отмечено.

Факторы риска:

• материнский диабет
• лекарственные препараты
  • хинидин
  • противоэпилептические
• злоупотребление наркотиками и алкоголем
• цитомегаловирусная инфекция

Клинические проявления

Клинические проявления вариабельны и зависят от того, связана патология или нет с шизэнцефалией (~ 50% случаев). Имеются две основных формы сочетания:

1. не сочетается с шизенцефалией:

• визуальный аппарат поражен более серьезно
• гипоталамо-гипофизарная дисфункция присутствует у 60-80% пациентов 
• может проявляться гипогликемией в неонатальном периоде 
• маленький гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопированным задним гипофизом, который выглядит, как фокус гиперинтенсивного по Т1-ВИ МР сигнала в медианном возвышении гипоталамуса
• обонятельные луковицы могут отсутствовать (синдром Каллмана)

2. связанные с шизенцефалией:

• оптический аппарат страдает менее сильно
• кортикальные аномалии: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
• могут быть различной этиологии

Развитие патологии

Аномалия развивается в течение 4-6 недель беременности, в начале формирования переднего мозга. Этиология SOD неизвестна, на генетические дефекты в настоящее время приходится менее 1% случаев.

Радиографические особенности

Все методы визуализации, которые могут визуализировать прозрачную перегородку (УЗИ, КТ и МРТ), обнаружат ее отсутствие при SOD. Также могут быть выявлены некоторые дополнительные изменения.

КТ

В дополнение к увеличенным боковым желудочкам с отсутствующим прозрачной перегородкой, КТ может выявить уменьшенный оптический аппарат (лучше всего определяется при объемном сканировании с корональными реконструкциями) и суженное зрительное отверстие canalis opticus.

МРТ

МРТ является методом выбора для оценки септооптической дисплазии.

• на корональных изображениях может отображаться точечный вид лобных рогов боковых желудочков
• отсутствует прозрачная перегородка
• гипоплазированная ножка гипофиза
• гипоплазированные хиазма, зрительные нервы и глазные яблоки