Голопрозэнцефалия

Определение

Голопрозэнцефалия – это неполное разделение полушарий головного мозга.

Классификация

  • Алобарная голопрозэнцефалия: головной мозг по типу «шара», «чаши» вокруг примитивного единственного желудочка; могут наблюдаться дорзальные кисты, лицевой дисморфизм
  • Семилобарная голопрозэнцефалия: лобные доли сливаются более, чем на 50%; слияние таламусов и гипоталамусов; определяется межполушарная щель в задних отделах, где может присутствовать серп; могут быть дорзальные кисты и лицевые мельформации
  • Лобарная голопрозэнцефалия: межполушарная трещина присутствует вдоль большей части средней линии, слияние гемисфер происходит только на уровне нижних отделов лобных долей, таламусы частично или полностью разделены, прозрачная перегородка всегда отсутствует

Визуализация

КТ, МРТ.

Клинические проявления

Тяжесть проявлений зависит от степени нарушения разделения полушарий.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Выявляется одиночный (единый) желудочек без прозрачной перегородки, слившиеся базальные ядра, вариативное наличие задней части межполушарной щели, варианты аплазии средней части лица, носовой полости и околоносовых пазух.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: оценивается тяжесть аномалии – алобарная, семилобарная или лобарная голопрозэнцефалия; степень дифференциации единственного желудочка, наличие дорзальной кисты.

Т2-ВИ: кроме аналогичных характеристик оценивается степень миелинизации, зрительные нервы и глазные яблоки, обонятельные нервы, гипофиз.

МРА: может выявить ранний веерообразное ветвление передней мозговой артерии над поверхностью единой лобной доли; отсутствие венозных синусов коррелирует с отсутствием фалькса и намета.

DWI: трактография помогает идентифицировать тракты белого вещества

Дифференциальный диагноз

  • Выраженная обструктивная гидроцефалия (присутствуют признаки коры, фалькс, базальные ганглии разделены)
  • Гидроанэнцефалия (минимальный или отсутствующий кортекс, базальные ганглии разделены, присутствует фалькс)
  • Средний межполушарный вариант (лобные и затылочные полюса разделены фальксом, средние части гемисфер слившиеся)
  • Септооптическая дисплазия (хорошо сформированы лобные рога, хорошо развитые, но слившиеся своды)
  • Шизэнцефалия (расщелины полушарий, выстланные серым веществом, своды присутствуют)

а – 3D реконструкция КТ лицевого черепа новорожденного ребенка с расщеплением губы и нёба демонстрирует тяжёлый гипотелоризм (красным) и умеренно расширенный средний шов верхней челюсти, простирающийся на твердое нёбо и носовую перегородку (синим). 2 центральных резца отсутствуют. б – КТ акс.скан: подковообразный единственный желудочек с тонким ободком коры (желтым), со слиянием по средней линии (зеленым). Слияние базальных ганглиев (коричневым). Алобарная голопрозэнцефалия.