Врожденные пороки мозгового черепа
Содержание
Определение
Пороки мозгового черепа – врожденные нарушения развития, формирования костей черепа и черепных швов, приводящие к разнообразным изменениям формы черепной коробки.
Краниостеноз – преждевременное закрытие швов черепа.
Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниостенозы. При врожденном краниостенозе проявления заболевания выражены тяжелее, так как практически всегда имеется зарастание всех швов. Вследствие преждевременного закрытия одного или нескольких швов ограничивается рост черепа.
Развитие вторичного краниосиностоза может быть обусловлено различными причинами. К ним могут быть отнесены витамин D-дефицитный рахит, гипофосфатемия, передозировка тиреоидного гормона в случаях лечения врожденной гипотиреоидной олигофрении (кретинизма).
Классификация
Типы деформации черепа:
- долихоцефалия – преждевременное зарастание сагиттального шва (сагиттальный синостоз);
Вариант долихоцефалии, обусловленной преждевременным заращением сагиттального шва, при котором возникает ограничение роста черепа в поперечном направлении и оказывается избыточным рост его в длину, могут быть скафоцефалия (от греч. skaphe - лодка), цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость), при которой формируется длинная узкая голова с выступающими лбом и затылком, напоминающая перевернутую вверх килем лодку. Седловидным называется удлиненный в продольном направлении череп с вдавлением в теменной области.
а - скафоцефалия, б – акрокрания, в – брахицефалия,
- брахицефалия – преждевременное заращение коронарных (венечных) швов
- плагиоцефалия – преждевременное заращение венечного шва с одной стороны
- акрокрания (башенный череп) - преждевременное сочетанное заращение коронарного и сагиттального черепных швов, рост черепа происходит в основном в стороны переднего родничка и основания, что приводит к увеличению высоты головы при ограничении ее роста в продольном и поперечном направлениях.
Вариант башенного черепа - оксицефалия, или остроконечная голова (от греч. oxys - острый, kephale - голова), при которой раннее зарастание черепных швов ведет к формированию высокого, суживающегося кверху черепа со скошенным назад лбом.
- тригонокрания, или треугольный череп - вариант деформации черепа, характеризующийся узкой лобной и широкой затылочной костями, формируется в связи с преждевременным зарастанием лобного шва. Лобные кости при этом срастаются под углом (в норме зарастание лобного шва происходит только к концу 2-го года жизни) и на месте лобного шва формируется «гребень».
Изолированный синостоз ламбдовидного шва встречается крайне редко и сопровождается уплощением затылка и компенсаторным расширением передней части черепа с увеличением переднего родничка. Нередко он сочетается с преждевременным закрытием сагиттального шва.
Гипертелоризм и гипотелоризм
Гипертелоризм (от греч. tele - далеко, horismos - разграничение, разделение) - чрезмерное развитие малых крыльев основной кости. Может сочетаться с микроофтальмией, эпикантусом, двусторонним сходящимся косоглазием, другими аномалиями, отставанием в психическом развитии.
Семейные формы гипертелоризма наследуются по аутосомно-доминантному типу. Гипертелоризм может быть одним из признаков наследственных болезней, имеющих различный тип передачи (синдромы Крузона, Грега, «кошачьего крика» и пр.).
При гипертелоризме индекс межорбитально-окружностный (ИМО) более 6,8. ИМО равен результату деления расстояния (в сантиметрах) между внутренними углами глазных щелей на окружность головы, умноженному на 100.
Гипотелоризмом принято называть уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц; при этом возможно недоразвитие носа, лицо похоже на морду обезьяны, ИМО меньше 3,8. Гипертелоризм может быть одним из признаков некоторых наследственных заболеваний, например синдрома Патау.
Макрокрания, микрокрания, краниотабес, краниосклероз
Увеличение размеров черепа (макрокрания) может быть не только врожденным, но и приобретенным, например при рахите, несовершенстве остеогенеза, черепно-ключичном дизостозе.
У новорожденных возможна асимметричная макрокрания и в связи с субдуральной гематомой, гигромой, арахноидальной кистой в области свода черепа. Асимметрия черепа при гемиатрофии мозга вследствие перенесенного в раннем детстве травматического или воспалительного его поражения, сопровождающаяся уплощением, иногда утолщением костей свода черепа, известна как симптом Копылова (описал отечественный нейрорентгенолог Копылов М.Б., род. в 1887 г.). Надо иметь в виду, что асимметрия черепа при рождении может быть и следствием подкожной или подапоневротической гематомы.
При рахите, обычно при остром его течении, иногда возникает краниотабес - размягчение, истончение плоских костей черепа в области переднего и заднего родничков, над сосцевидными отростками и по ходу черепных швов. Возможно также развитие гиперостоза черепа (краниосклероз) - медленно прогрессирующее утолщение и неравномерное увеличение размеров костей черепа, чаще лицевого; наблюдается, например, при паратиреоидной остеодистрофии, нейрофиброматозе, эозинофильной аденоме гипофиза (сомато- тропиноме), при опухолях костей черепа.
Краниопагия
Краниопагия относится к числу наиболее редких и опасных врожденных уродств; она представляет собой срастание двух однояйцевых близнецов головами.
Сиамские близнецы - краниопаги
Платибазия
Аномалия развития черепа, проявляющаяся уплощением его основания, - платибазия (от греч. platys - плоский и basis - основание). Она может быть и следствием проявившейся в детском возрасте длительной внутричерепной гипертензии. При платибазии особенно уплощена задняя черепная ямка, обычно сильно увеличено расстояние между спинкой турецкого седла и большим затылочным отверстием; угол, образованный скатом черепа (блюменбахов скат) и передней частью основания черепа (фронтальное основание, плоскость передней черепной ямки), меньше 150°; передний край большого затылочного отверстия и передняя дуга атланта несколько приподняты. Врожденная платибазия наблюдается при болезни Дауна, мукополисахаридозах, может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари, ахондропатией. Приобретенная платибазия возможна при болезни Педжета, остеомаляции, фиброзной дисплазии, гипотиреозе, она может сопровождаться базилярной импрессией.
Базилярная импрессия
Базилярная импрессия (базилярная инвагинация, базилярное вдавление) обычно возникает на фоне врожденной платибазии и представляет собой углубление переднего отдела основания затылочной кости (краев большого затылочного отверстия, затылочных мыщелков) в сторону субтенториального пространства.
Подвывих в атлантоосевом суставе
Фактором риска является нестабильность в атлантоосевом суставе. В таких случаях даже легкая травма может привести к его подвывиху и глубокому неврологическому дефекту, обусловленному компрессией спинномозговых корешков CI-CII и соответствующих нервов, а также позвоночных артерий и орального отдела спинного мозга. В случае возможного при этом вклинения.
Акроцефалосиндактилии
Многовариантную группу врожденных аномалий составляют различные формы сочетаний башенного черепа (акрокрания, акроцефалия) с различными вариантами аномалии пальцев (акроцефалосиндактилии, акроцефалополисиндактилии).
Синдром Грубера
Среди других наследственных заболеваний, сопровождающихся выраженной костной патологией, в частности изменениями черепа, можно отметить синдром Грубера, проявляющийся микроцефалией, уплощением глазниц, экзофтальмом, пороками развития лицевого скелета, нередко расщеплением дужек позвонков, оболочечными и оболочечно-мозговыми грыжами на спинальном уровне. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал его в 1933 г. H. Gruber.
Окончатые дефекты черепа
На краниограммах иногда удается обнаружить небольшие врожденные окончатые дефекты черепа, локализующиеся в сагиттальной плоскости или парасагиттально, преимущественно в теменной области. Окончатые дефекты черепа иногда сочетаются с проявлениями дизрафии, в частности, дизрафии дужек позвонков.
Дизостозы черепа
Деформации черепа могут быть проявлением различных вариантов дизостоза.
Черепно-лицевой дизостоз Крузона, или «попугайная» болезнь, - краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1912 г. французский врач O. Crouzon (1874-1938).
Черепно-лицевой дизостоз Франческетти-Цвалена характеризуется грубыми нарушениями строения мозгового и лицевого отделов черепа («рыбье лицо»). Наследуется по аутосомно-доминантному типу
Черепно-ключично-тазовый дизостоз Шенте-Мари-Сентона – характеризуюется запаздывающим зарастанием черепных швов и родничков, брахицефалией, выраженным гипертелоризмом, гиперостозом дна средней черепной ямки, отсутствием пневматизации пирамид височных костей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможны и спорадические случаи. Описали в 1898 г. J. Shentaner, Р. Marie и R. Sainton.
Клинические проявления
При краниостенозе обычно повышено внутричерепное давление, в связи с этим характерна гипертензионная головная боль, возможны развитие застойных дисков зрительных нервов с последующей их вторичной атрофией и нарушением зрения, отставание в умственном развитии.
Для гипертелоризма характерно значительное увеличение расстояние между внутренними краями орбит, широкая переносица, плоская спинка носа, широко расставленные глаза.
Обычно у больных с базилярной импрессией короткая шея, ограничение ее подвижности, низко расположенная граница роста волос на шее. В первое-второе десятилетие жизни возможны клинические проявления нарушения функций структур, расположенных в задней черепной ямке, и верхних шейных сегментов спинного мозга (спастический тетрапарез, элементы бульбарного синдрома, нистагм при повороте взора вниз - нистагм, «бьющий вниз», и пр.), а также нарушения ликвородинамики, проявляющиеся гидроцефалией.
Черепно-лицевой дизостоз Крузона, или «попугайная» болезнь - проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа, при этом характерны гипертелоризм, экзофтальм, страбизм, своеобразная крючковатая форма носа, напоминающего клюв орла или попугая. Возможны недоразвитие нижней челюсти, нарушение прикуса: нижние зубы впереди верхних (прогнатия), снижение слуха, пирамидная и мозжечковая недостаточность, реже - другие очаговые неврологические симптомы. Могут быть различные аномалии костей туловища и конечностей. На глазном дне нередко отмечаются признаки застоя, который может смениться вторичной атрофией дисков зрительных нервов, сопровождающейся нарушением зрения.
Черепно-лицевой дизостоз Франческетти-Цвалена - лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти с обеих сторон недоразвиты, отмечаются гипоплазия структур пирамид височных костей, деформации ушных раковин, выраженное снижение слуха, иногда вплоть до глухоты. Нередко сочетается с другими пороками развития.
Черепно-ключично-тазовый дизостоз Шенте-Мари-Сентона - семейное заболевание, характеризующееся недоразвитием верхних челюстей и гайморовых пазух, запоздалым развитием и дистрофией постоянных зубов, частичным или полным недоразвитием ключиц (вследствие чего плечевые суставы можно сближать на груди до их соприкосновения), сколиозом, глубоким поясничным лордозом, иногда расщеплением дужек позвонков, спинномозговыми грыжами. Возможны проявления сдавливания плечевых сплетений. Грудная клетка конической формы, таз узкий, позднее окостенение лобковых костей, брахидактилия, брахимезофалангия, иногда прогрессирующее снижение слуха.
A - синостоз сагиттального шва с долихоцефалией, B - метопический синостоз,
C - правый корональный синостоз, D - двусторонний корональный синостоз,
E - левый ламбдовидный синостоз, F- правая затылочная деформационная плагиоцефалия.
Скафоцефалия (преждевременное заращение сагиттального шва, с ограничением роста черепа в поперечном направлении и избыточным ростом его в длину)
Односторонний коронарный синостоз
Тригоноцефалия
Платибазия
Лучевая диагностика
Ведущая роль в диагностике аномалий развития черепа принадлежит методу МСКТ, позволяющим по 3D реконструкциям оценить объемное изображение черепа.
Менее информативный, но более доступный метод диагностики – классическая рентгеновская краниография.
МРТ-диагностика имеет прикладное значение и актуальная для выявления сопутствующих изменений головного мозга и его оболочек, орбит, околоносовых пазух и т.п.
МР-СЕМИОТИКА
При долихоцефалии череп увеличивается в переднезаднем направлении и оказывается уменьшенным в поперечном размере. В таких случаях голова оказывается узкой и удлиненной.
Для брахицефалии характерно: череп имеет увеличенный поперечный размер, голова при этом широкая и укороченная. При брахицефалии в связи с двусторонним коронарным синостозом лицо уплощено, нередко проявляется экзофтальм.
При плагицефалии череп асимметричен, лобная кость на стороне синостоза уплощена, на этой же стороне возможны экзофтальм и увеличение средней и задней черепных ямок.
При акрокрании формируется высокий череп конической формы, несколько уплощенный в переднезаднем направлении.
ДРУГИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
На краниограммах выявляются резко выраженные пальцевые вдавления в костях черепа, отсутствие одного или нескольких швов, изменение ямок основания черепа. КТ с использованием программы 3D дает полное представление об изменениях формы черепа, его костей, плотности ткани мозга и размерах желудочковой системы (иногда увеличенной).
На краниограммах при платибазии можно отметить увеличение угла между скатом и верхней пластинкой основной кости (более 122°), а также смещение верхних шейных позвонков, прежде всего зуба II шейного (осевого) позвонка выше линии Чемберлена (условная линия, соединяющая задний край твердого нёба с задним краем затылочного отверстия, определяемая на профильной краниограмме) и линии де ля Пти (условная линия между верхушками сосцевидных отростков, определяемая на фасной краниограмме).
На рентгенографии при черепно-ключично-тазовом дизостозе Шенте-Мари-Сентона выявляют склероз костной ткани, деформации костей, множественные шпоровидные костные утолщения.
Дифференциальный диагноз
Краниостеноз необходимо дифференцировать с заболеваниями:
кефалогематомой;
болезнью Дауна;
микроцефалией;
деформациями черепа после перенесённого рахита
Пример описания
Определяется уменьшение показателей кранио-вертебрального угла до 136 гр. (норма 150-180 гр.); увеличение угла Богарта до 136 гр. (норма менее 122 гр.). Понто-фораминальное расстояние 1,2 см.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Косвенные МР признаки минимальных диспластических изменений кранио-вертебрального перехода (платибазии).
Список использованной литературы и источников
1. Корниенко В.Н., Пронин И.Н. «Диагностическая нейрорадиология». 2012 год
2. http://vmede.org/sait/?id=Nevrologija_ob_g_2007&menu=Nevrologija_ob_g_2007&page=24
3. https://clinicalgate.com/congenital-anomalies-of-the-skull/
4. https://radiopaedia.org/
5. http://vmede.org/sait/?page=24&id=Nevrologija_ob_g_2007&menu=Nevrologija_ob_g_2007