Болезнь Вильсона

Содержание

1 Определение
2 Клинические проявления
3 Дифференциальный диагноз
4 Пример описания
5 Список использованной литературы и источников

Определение

Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является редким аутосомно-рецессивным расстройством метаболизма меди, влияющим на множество систем организма. Вызывается аномальным метаболизмом церулоплазмина в результате генных мутаций. Повышается содержание общей меди в организме, которая откладывается в разных органах, повреждая их (например, в печени и головном мозге).

Клинические проявления

Клинические проявления неспецифичны и вариабельны, представлены ослаблением верхних конечностей, дизартрией (самыми ранними симптомами), дистонией, псевдо-паркинсоническими и мозжечковыми симптомами, психическими расстройствами, заболеваниями печени. Характерной особенностью являются кольца Кайзера-Флейшнера в роговице.


Кольцо Кайзера-Флейшнера. Авторы фото: H.L. Fred, H. A. van Dijk, via cnx.org	Симптом «морды гигантской панды» на аксиальном скане на уровне среднего мозга (Т2-ВИ)

Маркеры:

Сывороточный церулоплазмин: снижен
Сывороточная медь: снижена
Свободная сывороточная медь: повышена
Медь в моче: повышена

НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ

Нейровизуализация проявлений болезни Вильсона во многом зависит от того, проводится лечение или нет. Наиболее часто поражаемые отделы – базальные ганглии и средний мозг.

КТ-СЕМИОТИКА

КТ головного мозга может выявить атрофические изменения в базальных ганглиях, кортексе и мозжечке.

МРТ-СЕМИОТИКА

На МРТ головного мозга определяются зоны гиперинтенсивного МРС по Т1-ВИ в области полосатых ядер и среднего мозга. Гиперинтенсивный по Т2-ВИ сигнал затрагивает базальные ганглии (скорлупу, бледный шар, хвостатое ядро) и вентролатеральную часть таламусов. Аксиальные сканы по Т2 на уровне среднего мозга выявляют симптом «морды гигантской панды» (giant panda sign)

$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (2).jpg$	$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (9).jpg$	$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease.jpg$
Т2-ВИ акс.	Т2-ВИ акс.	FLAIR акс.
$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (3).jpg$	$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (1).jpg$	$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (6).jpg$
FLAIR акс.	FLAIR акс	. DWI акс.
$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (4).jpg$	$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (5).jpg$	$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (8).jpg$
DWI акс.	DWI акс.	ADC акс.

Пример болезни Вильсона.

А – тип 1: множественные гипоинтенсивные узелки печени менее 3 мм в диаметре, В – тип 2: множественные гипоинтенсивные узелки печени более 3 мм в диаметре.

А - Т2-ВИ демонстрирует умеренную неровность контура печени и множественные гипоинтенсивные узлы, В – Т1-ВИ демонстрирует множественные макронодулярные гиперинтенсивные поражения печени.

Развитие цирроза печени: множественные гипоинтенсивные узлы печени более 1 см, неровный контур и уменьшение паренхимы печени.

$D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\ГОЛОВА\вВИЛЬСОНА.jpg$

Печень, удаленная при трансплантации, представляет макронодулярный цирроз.

Дифференциальный диагноз

Болезнь Лея (Ли)

Болезнь Крейцфельда-Якобса
Японский энцефалит
Органическая ацидурия
Гипоксически-ишемическая энцефалопатия

Пример описания

В области базальных ядер (проекция головки хвостатого ядра, внутренней капсулы, скорлупы и таламуса) абсолютно симметрично с обеих сторон, определяются обширные зоны умеренного относительно однородного повышения МР-сигнала по Т1 без четких контуров и масс-эффекта (проявление токсических или метаболических нарушений). Аналогичные изменения визуализируются в гемисферах мозжечка и ножках мозга, также симметрично, паравентрикулярно IV-ому желудочку.

Кроме этого, в белом веществе семиовальных центров и теменных долей, преимущественно паравентрикулярно, определяются нерезко выраженные зоны патологического МР-сигнала /умеренно гиперинтенсивные по Т2, Т2-tirm, изоинтенсивные по Т1/ без четких контуров, без масс-эффекта.

После в/в усиления признаков патологического накопления контрастного вещества не выявлено.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР картина структурных изменений семиовальных центров, теменных долей, базальных ядер, среднего мозга и мозжечка, более вероятно метаболического генеза.

Список использованной литературы и источников

Diagnostic imaging. Brain / [edited by] Anne G. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. ELSEVIER. Philadelphia, 2016. P.1237. ISBN: 978-0-323-37754-6
https://radiopaedia.org/articles/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration
https://radiopaedia.org/articles/wilson-disease-cns-manifestations-1
https://radiopaedia.org/cases/hallervorden-spatz-syndrome