Болезнь Вильсона

Определение

Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является редким аутосомно-рецессивным расстройством метаболизма меди, влияющим на множество систем организма. Вызывается аномальным метаболизмом церулоплазмина в результате генных мутаций. Повышается содержание общей меди в организме, которая откладывается в разных органах, повреждая их (например, в печени и головном мозге).

Клинические проявления

Клинические проявления неспецифичны и вариабельны, представлены ослаблением верхних конечностей, дизартрией (самыми ранними симптомами), дистонией, псевдо-паркинсоническими и мозжечковыми симптомами, психическими расстройствами, заболеваниями печени. Характерной особенностью являются кольца Кайзера-Флейшнера в роговице.

Кольцо Кайзера-Флейшнера. Авторы фото: H.L. Fred, H. A. van Dijk, via cnx.org

Симптом «морды гигантской панды» на аксиальном скане на уровне среднего мозга (Т2-ВИ)

Маркеры:

  • Сывороточный церулоплазмин: снижен
  • Сывороточная медь: снижена
  • Свободная сывороточная медь: повышена
  • Медь в моче: повышена

НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ

Нейровизуализация проявлений болезни Вильсона во многом зависит от того, проводится лечение или нет. Наиболее часто поражаемые отделы – базальные ганглии и средний мозг.

КТ-СЕМИОТИКА

КТ головного мозга может выявить атрофические изменения в базальных ганглиях, кортексе и мозжечке.

МРТ-СЕМИОТИКА

На МРТ головного мозга определяются зоны гиперинтенсивного МРС по Т1-ВИ в области полосатых ядер и среднего мозга. Гиперинтенсивный по Т2-ВИ сигнал затрагивает базальные ганглии (скорлупу, бледный шар, хвостатое ядро) и вентролатеральную часть таламусов. Аксиальные сканы по Т2 на уровне среднего мозга выявляют симптом «морды гигантской панды» (giant panda sign)

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (2).jpg

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (9).jpg

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease.jpg

Т2-ВИ акс.

Т2-ВИ акс.

FLAIR акс.

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (3).jpg

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (1).jpg

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (6).jpg

FLAIR акс.

FLAIR акс

. DWI акс.

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (4).jpg

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (5).jpg

D:\ПОПОВ\1 ПОПОВ А.Ю\2_СРО\ПОРТАЛ\СТАТЬИ\РЕДАКТИРОВАННЫЕ\Вильсона\wilsons-disease (8).jpg

DWI акс.

DWI акс.

ADC акс.

Пример болезни Вильсона.