Болезнь Вильсона
Содержание
Определение
Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является редким аутосомно-рецессивным расстройством метаболизма меди, влияющим на множество систем организма. Вызывается аномальным метаболизмом церулоплазмина в результате генных мутаций. Повышается содержание общей меди в организме, которая откладывается в разных органах, повреждая их (например, в печени и головном мозге).
Клинические проявления
Клинические проявления неспецифичны и вариабельны, представлены ослаблением верхних конечностей, дизартрией (самыми ранними симптомами), дистонией, псевдо-паркинсоническими и мозжечковыми симптомами, психическими расстройствами, заболеваниями печени. Характерной особенностью являются кольца Кайзера-Флейшнера в роговице.
|
|
|
|
|
Кольцо Кайзера-Флейшнера. Авторы фото: H.L. Fred, H. A. van Dijk, via cnx.org |
Симптом «морды гигантской панды» на аксиальном скане на уровне среднего мозга (Т2-ВИ) |
|
Маркеры:
- Сывороточный церулоплазмин: снижен
- Сывороточная медь: снижена
- Свободная сывороточная медь: повышена
- Медь в моче: повышена
НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ
Нейровизуализация проявлений болезни Вильсона во многом зависит от того, проводится лечение или нет. Наиболее часто поражаемые отделы – базальные ганглии и средний мозг.
КТ-СЕМИОТИКА
КТ головного мозга может выявить атрофические изменения в базальных ганглиях, кортексе и мозжечке.
МРТ-СЕМИОТИКА
На МРТ головного мозга определяются зоны гиперинтенсивного МРС по Т1-ВИ в области полосатых ядер и среднего мозга. Гиперинтенсивный по Т2-ВИ сигнал затрагивает базальные ганглии (скорлупу, бледный шар, хвостатое ядро) и вентролатеральную часть таламусов. Аксиальные сканы по Т2 на уровне среднего мозга выявляют симптом «морды гигантской панды» (giant panda sign)
|
|
|
|
|
Т2-ВИ акс. |
Т2-ВИ акс. |
FLAIR акс. |
|
|
|
|
|
FLAIR акс. |
FLAIR акс |
. DWI акс. |
|
|
|
