Шизэнцефалия

Определение

Шизэнцефалия - это врожденная расщелина, обычно идущая вдоль врожденных щелей мозга – латеральная, центральная.

Если расщелина узкая или закрытая надо искать расщепление в стенке бокового желудочка. До 50% шизэнцефалий являются двусторонними, из них 60% являются открытыми. Края расщелин серого вещества могут быть гиперинтенсивными. До сроков наступления миелинизации ГМ Т2-ВИ более четко выявляет шизэнцефалию у плода.

Классификация

Тип 1: закрытая шизэнцефалия, 15-20%

Тип 2: открытая шизэнцефалия, 80-85%

Патогенез

Может быть результатом приобретенного внутриутробного инсульта, приводящего к нарушению нейрональной миграции. 1/3 детей с шизэнцефалией имеют аномалии, не связанные с ЦНС. Патогенетическими факторами выступают внутриутробная инфекция (ЦМВ), сосудистый инсульт, материнская травма, интоксикации, тромбоцитопения, возможно – вирус паротита (экспериментальные данные).

Имеются данные о связи с генетическими мутациями, связанными с малыми сосудистыми изменениями во многих органах.

Ассоциированные аномалии: септооптическая дисплазия, синдром Morsier, лобная дисплазия, аномалии гиппокампа и мозолистого тела; контрлатеральная полимикрогирия; перивентрикулярная гетеротопия рядом с расщелиной

Эпидемиология

1.54/100 000; обычно у молодых пар; отсутствует дородовая курация.

Визуализация

КТ, МРТ, пренатальное УЗИ

Клинические проявления

При одностороннем поражении: припадки или слабый моторный дефицит.

При двустороннем поражении: задержка развития, парезы, микроцефалия, спастический синдром. Тяжесть клинических проявлений зависит от размера расщелины и наличия связанных с ней пороков развития.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

При открытых краях шизинцефалии щель имеет денсность ЦСЖ. Края щели серого вещества могут выглядеть гиперденсными. Углубление латеральной стенки бокового желудочка указывает на эпендимальный край расщелины. Могут отмечаться кальцинаты при ЦМВ-ассоциации. При открытой расщелине может отмечаться истончение и выбухание сода черепа на соответствующем уровне. Вблизи расщелины вены расширены.

МРТ-семиотика (по сигналам - максимально имеющаяся информация)

Т1-ВИ: до периода завершения миелинизации обнаружение расщелины может быть затруднительным. Закрытая расщелина определяется как неравномерный тракт серого вещества от коры до желудочка, слой которого выглядит диспластичным, может быть фрагментарным, бугристым.

Открытая расщелина может быть широкой, клиновидной или с почти параллельными стенками. Серое вещество стенок открытой расщелины определяется труднее, чем при закрытом типе расщелины.

Т2-ВИ: определяется распространение серого вещества вдоль стенок расщелины. До начала периода миелинизации (менее 9 месяцев) Т2-последовательность более предпочтительна для выявления изменений.

Т2* GRE и SWI: кальцинаты могут выявляться при ЦМВ-ассоциированной шизэнцефалии.

МР-венография: выявляет аномально развитые вены, покрывающие расщелину.

3D рендеринг поверхностей: наилучшим образом отражает связь вовлеченных в расщелину извилин и борозд.

ПЭТ: нормальный или повышенный метаболизм глюкозы и перфузии в стенках расщелины (нормальная активность серого вещества).

Дифференциальный диагноз

• Энцефалокластическая порэнцефалия
• Гидро-анэнцефалия
• Семилобарная голопрозэнцефалия