Кортикальная гетеротопия

Определение

Кортикальная гетеротопия (КГ) – это группа пороков развития коры головного мозга, характеризующаяся чрезмерной ограниченной патологической миграцией изолированных нейронов или их групп из перивентрикулярной зародышевой зоны в подкорковое белое вещество.

Классификация

По толщине КГ может локализоваться в любых отделах головного мозга: от эпендимы до мягкой мозговой оболочки.

Локализация распределяется по 3-м группам:

  • Нейронная гетеротопия (характеризуется нарушением расположения изолированных нейронов в белом веществе)
  • Узловая гетеротопия (узлы серого вещества в пределах белого вещества).
  • Перивентрикулярная узловая КГ (встречается наиболее часто). Может быть:

- фокальной,

- мультифокальной,

-диффузной.

  • Субкортикальная узловая гетеротопия (встречается реже).

- фокальная: часто проявляется единичным узлом КГ

- мультинодулярная: множественные, сливающиеся массы серого вещества, расположенные вдоль как кортикальной, так и перивентрикулярной поверхностей; содержат серое вещество, белое вещество, иногда элементы мягкой мозговой оболочки, сосуды и ликвор.

  • Лентовидная (band, laminar, ribbon) гетеротопия
  • Ламинарная КГ - симптом «двойной коры»: толстый симметричный субкортикальный слой серого вещества с тонким кортексом.
  • Лептоменингеальная КГ – по типу «булыжной мостовой» за счет «перемиграции» нейронов при врожденной мышечной дистрофии.

По распространенности КГ может быть:

  • Диффузная КГ: может быть субкортикальной лентовидной; обширной билатеральной перивентрикулярной узловой.
  • Локальная КГ: может быть субэпендимарной (одно- или двусторонней); субкортикальной (узловой или протяженной); односторонней чрезмантийной (протяженной от субэпендимарных отделов до кортекса).

Патогенез

Перивентрикулярная узловая гетеротопия чаще является генетически детерминированной, нежели диффузная гетеротопия.

Лентовидная гетеротопия наблюдается при малой форме классической лиссэнцефалии I типа (агирия/пахигирия/ «двойная кора»).

Гипоплазия мозолистого тела, как правило, сочетается с диффузной или передней перивентрикулярной КГ.

Агенезия мозолистого тела, как правило, сочетается с межполушарными кистами (например, синдром Aicardi) и почти всегда – с узловой подкорковой КГ.

Дисгенезии мозолистого тела, мозжечка и гиппокампа сочетаются обычно с перивентрикулярной КГ височной и треугольной областях.

Эпидемиология

Причинами КГ выступают:

  • Генные мутации
  • Приобретенные причины (реже): токсины и нейроинфекция приводят к реактивному глиозу и макрофагальной инфильтрации, что нарушает нейрональную миграцию.

Визуализация

КТ имеет ограниченное применение в диагностике КГ. Оптимальным методом диагностики КГ является МРТ.

Главный диагностический симптом – это узлы, группы узлов или ленты ткани, изоинтенсивные серому веществу во всех МР-последовательностях, но с аномальной локализацией.

Клинические проявления

Когнитивная дисфункция, двигательная дисфункция, начало и тяжесть проявления судорожного синдрома зависят от локализации и распространенности аномалий.

Клинический профиль направляемых на МРТ пациентов: маленькие дети с задержкой развития, судорожным синдромом. В более легких случаях наблюдается эпилепсия в первую декаду с тенденцией к усугублению.

Пол: мужчины с Х-сцепленными пороками имеют значительно худшие мальформации мозга и их проявления.

КГ выявляется в 17% аномалий развития ЦНС у новорожденных на аутопсии. КГ выявляется в 40% случаев трудно курируемой эпилепсии.

КГ может быть случайной находкой при нейровизуализации или на аутопсии.

Лучевая диагностика

КГ проявляется эктопическим узлом или лентой, аналогичными по сигнальным характеристикам серому веществу во всех последовательностях.

Локализация: перивентрикулярная, субкортикальная/трансцеребральная, молекулярный слой.

Перивентрикулярная КГ располагается рядом с перивентрикулярным белым веществом (зародышевая зона церебральной мантии), но не в корпусе мозолистого тела (не в фиброзном тракте) или рядом с базальными ганглиями (зародышевая зона ганглиевого возвышения).

КГ варьирует от крошечных до больших размеров, может быть локальной или диффузной.

Оптимальные контраст и разрешение изображения обеспечиваются на тяжело-взвешенных по Т1-ВИ, тонкими срезами, 3D высокого разрешения.

При большой нодулярной КГ покрывающий слой кортекса часто выглядит истонченным, с полимикрогирией.

Рентгенография

В диагностике данной патологии неинформативна.

УЗИ

УЗИ исследование плода, как и МРТ плода, может выявить перивентрикулярную КГ.

КТ-семиотика

На нативных КТ-сканах в ГМ определяются аномально расположенные в белом веществе участки серого вещества (чрезвычайно редко – с дистрофическим отложением Са++). На КТ с контрастным усилением накопления контраста в данных участках не отмечается.

МРТ-семиотика

  • Т1-ВИ: характеристики МРС от измененных участков соответствуют серому веществу. Сохранена хорошая кортико-медуллярная дифференцировка (демаркация).
  • Т2-ВИ: характеристики МРС от измененных участков соответствуют серому веществу. Если имеется фокальная субкортикальная КГ, требуется найти слияние с кортексом или желудочковой поверхностью. Если макронодулярная форма КГ, обычно имеется уменьшение ипсилатеральной гемисферы и расширение ипсилатерального желудочка (недостаточное развитие белого вещества).
  • FLAIR: характеристики МРС от измененных участков соответствуют серому веществу.
  • DWI: диффузионная трактография (diffusion tensor imaging, DTI) выявляет неизмененные паттерны структурных связей.

ПЭТ

В области полосы КГ отмечается повышенное поглощение глюкозы по сравнению с нормальным кортексом.

ОФЭКТ

Однофотонная эмиссионная компьютерная томография с 99mTc-гексаметилпропиленамин оксимом (HMPAO SPECT) выявляет перфузию, аналогичную нормальной коре.

Дифференциальный диагноз

  • Туберозный склероз
  • Шизэнцефалия с малым дефектом (по типу «сомкнутых губ», «closed lip»)
  • Опухоли
  • Цитомегаловирусная инфекция