Лиссэнцефалия

Определение

Лиссэнцефалия – это мальформация коры головного мозга, которая вызывается нарушением миграции нейронов, приводящей к формированию толстой 4-слойной коры и сглаженной поверхности мозга за счет недоразвития борозд, извилин.

Классификация

  • Агирия – отсутствие извилин на поверхности мозга, полная лиссэнцефалия, I типа
  • Пахигирия — наличие широких и плоских извилин, неполная лиссэнцефалия, II типа.

Патогенез

Причиной лиссэнцефалии являются разнообразные генные мутации.

Визуализация

КТ, МРТ. Диагностический ключ: отсутствие или уменьшение кортикальных борозд во всех полушариях ГМ при наличии толстой коры. Полушария ГМ в виде песочных часов или фигуры 8. Патология выявляется как при нормо- так и при микроцефалии.

Клинические проявления

Наиболее частые симптомы: задержка и дефекты развития. Грубые и диффузные изменение выявляются, как правило, в младенческом возрасте. Ограниченные изменения выявляются в более позднем возрасте. Женщины с выявляемой лентовидной гетеротопией имеют минимальную клиническую симптоматику, только в виде малых судорожных припадков. Индивидуумы с фокальной подкорковой гетеротопией часто живут обычной жизнью. В остальных случаях лиссэнцефалии характерна значительная умственная отсталость, моторный дефицит, судороги, преждевременная смертность.

Лучевая диагностика

КТ-семиотика

Толстый слой гетеротопии у младенцев часто дифференцируется лучше, чем серое вещество у обычных детей. При синдроме Miller-Dieker можно наблюдать мелкие срединные кальцинаты. Мелкие перивентрикулярные кальцинаты можно выявить при ЦВМ-ассоциированной лиссэнцефалии. При контрастном усилении КТ выявляются расширенные сосуды Сильвиевых щелей.

МРТ-семиотика

Т1-ВИ: небольшое количество мелких борозд с широкими извилинами между ними или гладкая поверхность коры. Слабо или умеренно расширенные желудочки. Усеченная ветвистость белого вещества. Толстая и глубокая полоса серого вещества может напоминать миелинизированное белое вещество. Уменьшенный мозжечок и мозолистое тело, отсутствие переднего бедра внутренней капсулы в ряде случаев.

Т2-ВИ: это лучшая последовательность для определения корковых слоев у новорожденных. Можно выделить 3 слоя: наружный клеточный слой может быть относительно тонким и гладким; промежуточный слой разреженный; глубокий слой толстый, представлен полосой лентовидной гетеротопии. Выступают сосуды в мелких Сильвиевых щелях.

Т2* GRE и SWI: мелкие срединные кальцинаты при синдроме Miller-Dieker; кальцинаты перивентрикулярных областей и субкортикального белого вещества при ЦМВ-ассоциированной лиссэнцефалии.

Объемный рендеринг поверхности головного мозга лучше всего отражает вид изменений.

МР-спектроскопия: снижение уровня NNA в пораженной коре.

ПЭТ: внутренний клеточный слой гетеротопированного серого вещества имеет более высокий уровень метаболизма глюкозы, чем внешний слой (фетальный паттерн).

Дифференциальный диагноз

  • Лентовидная гетеротопия
  • Микроцефалия с упрощенным рисунком извилин
  • Лиссэнцефалия 2 типа (по типу «брусчатки»)
  • Незрелый мозг (недоразвитие борозд до 40 недель гестации)

а - КТ акс.скан ребенка с лиссэнцефалией 1 типа: сглаженные Сильвиевы щели (синим), гладкая кора с практически полным отсутствием борозд (желтым). б - Т2-ВИ корон.скан другого пациента: полное отсутствие борозд полушарий ГМ при интактном мозжечке. Тонкая наружная полоса серого вещества отделена гиперинтенсивной прослойкой от толстого слоя дезорганизованного серого вещества (оранжевым), который, в свою очередь, отделен от желудочков белым веществом.

а – Т1 срединный акс.скан ребенка: относительно нормальные борозды лобного (синим) и затылочного полюсов с уменьшением борозд между ними (зеленым); характерный 90-град. угол между телом и валиком мозолистого тела (желтым). б – Трехмерная реконструкция того же пациента.

Пример описания [кратко]:

Описательная часть: тотальная агирия, единичные извилины утолщенные, широкие; кора резко равномерно утолщена.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР картина лисэнцефалии (генерализованная агирия-пахигирия).

Список использованной литературы и источников