Врожденная мышечная дистрофия

Определение

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) – разнородная группа аутосомно-рецессивных миопатий, выявляемых у новорожденных с гипотонией. Гликопротеиновый комплекс, используемый в миграции предшественников олигодендроцитов, связывается белками внеклеточного матрикса скелетных мышц. В результате происходит «перемиграция» нейронов через промежутки внешней пластинки, с формированием «булыжной» поверхности мозга.

Визуализация

Основные симптомы:

  • Головной мозг с корой типа «брусчатки» или «булыжной мостовой» (нарушение миелинизации). Часто узлы гетеротопированного серого вещества под уровнем «булыжной» коры.
  • Z-образный или плоский ствол мозга у новорожденных с гипотонией (не специфический симптом); или изогнутый ствол, гипопластичный червь мозжечка.
  • Агенезия/гипогенезия мозолистого тела
  • Вентрикуломегалия, задние цефалоцеле
  • Полимикрогирия, мозжечковые кисты.
  • Расширенная покрышка.

КТ-СЕМИОТИКА

Бесконтрастная КТ наиболее информативна при синдроме Walker-Warburg (WWS).

  • выраженная вентрикуломегалия,
  • пахигирия или агирия,
  • гипоплазия червя + заднее цефалоцеле (по типу мальформации Dandy-Walker).

МРТ-СЕМИОТИКА

Т1-ВИ:

  • кортекс истончен, диспластичен,
  • имеется полимикрогирия или «брусчатка» гемисфер, плоские, широко расставленные борозды
  • может быть вентрикуломегалия
  • гипогенезия мозолистого тела, прозрачной перегородки или червя мозжечка
  • Z-образная деформация ствола мозга
  • Широкая покрышка

Т2-ВИ:

  • Полимикрогирия или «брусчатка» коры
  • Дисмиелинизация
  • Кисты мозжечка
  • При ВМД 2 мерозин (-) демиелинизация семиовального центра ≤ демиелинизации субкортикального белого вещества
  • При ВМД 4 WWS - тяжелая гипомиелинизация

Клинические проявления

Гипотония («висящий» ребенок), задержка развития, плохое зрение, припадки.

При ВМД 1 типа, мерозин (+): нормальные или весьма слабые визуализируемые изменения (гипоплазия мозжечка, неспецифические изменения белого вещества, фокальная полимикрогирия).

При ВМД 2 типа, мерозин (-): умеренная дисплазия неокортекса мозга и мозжечка, значительная дис-/гипомиелинизация белого вещества

При ВМД 2-4 типов: значимые аномалии мозга (50%), ассоциированные с разными вариантами (кора типа «брусчатки», аномальный МРС от белого вещества, глазные и мозжечковые аномалии).

ВМД 2: тип Fukuyama (FCMD) – наименее серьезный, фронтальная полимикрогирия, затылочная «булыжная» кора.

ВМД 3 тип Santavuori (финский тип): аномалии мышц, глаз, мозга (muscle-eye-brain, MEB) - вентрикуломегалия, гипогенезия червя, дисгенезия мозолистого тела, дисплазия кортекса, неравномерная аномалия белого вещества.

ВМД 4 тип Walker-Warburg (WWS): наиболее тяжелый синдром – «булыжная» кора, массивная вентрикуломегалия, отсутствие/дисгенезия мозолистого тела, амиелинизация, извитой мост/средний мозг, гипоплазия червя и цефалоцеле.

Дифференциальный диагноз

  • Множественные нарушения с расщеплением ствола мозга (синдром Joubert: гипоплазия среднего мозга и червя; синдром расщелины средней линии)
  • Паралич с горизонтальным нистагмом, ассоциированный с прогрессирующим сколиозом (HGPS)
  • CEDNIK синдром
  • Истинная полимикрогирия (миелинизация и ЗЧЯ в норме)
  • Генетические пероксисомальные нарушения
  • Полимикрогирия, гипомиелинизация, герминолитические кисты

а – Т1-ВИ сагиттальный скан: лицевой дисморфизм, гладкий мозг, отсутствуют спайки (передняя, мозолистое тело, гиппокамп). Z-образная деформация ствола мозга, ротированный вверх гипопластичный червь, без элевации намёта и синусного стока (вариант Dandy-Walker). б - Т1-ВИ сагиттальный скан: маленький уплощенный мост (красным); увеличенная покрышка четверохолмия (синим); отсутствие нормальных борозд и извилин (зеленым) в теменно-затылочной области коры; гипоплазированный червь (желтым).

а – Т2-ВИ аксиальный скан того же пациента: классический вид «брусчатки» извилин коры (красным). лицевой дисморфизм, гладкий мозг, отсутствуют спайки (передняя, мозолистое тело, гиппокамп). Выражена вентрикуломегалия и гипомиелинизация белого вещества. б - Т2-ВИ корональный скан того же пациента: «булыжная» лиссэнцефалия с множественными кистами (желтым). WWS.

а – Т2 FLAIR-ВИ аксиальный скан: расширение САП, неравномерность борозд. Выраженная аномалия миелинизации (красным) субкортикального, глубокого и перивентрикулярного белого вещества, с более нормальным видом заднего бедра внутренней капсулы и мозолистого тела. б - Т1-ВИ сагиттальный скан: мозжечок уменьшен, с микрокистами. Утолщена покрышка четверохолмия (желтым). Мост уплощен вентрально (синим) и имеет выемку дорзально (зеленым). «булыжная» лиссэнцефалия с множественными кистами (желтым). MEB.

а – Т2 FLAIR-ВИ аксиальный скан: расширение САП, умеренная вентрикуломегалия, аномалия миелинизации белого вещества, включая мозолистое тело. Двусторонняя лобная полимикрогирия (красным). б - Т2-ВИ аксиальный скан: видимая размытость коря мозжечка из-за полимикрогирии. Демиелинизация в области шатра с обозначением зубчатых ядер. Множественные участки гиперинтенсивного по Т2 МРС (синим) характерны для кортикальных микрокист при FCDM.

Пример описания

Определяется дисплазия коры обеих гемисфер большого мозга по типу булыжной мостовой и полимикрогирии, выраженных преимущественно в затылочных зонах; уплощение извилин и борозд в лобных долях. Диффузное повышение МР-сигнала от субкортикального и глубокого белого вещества в лобных и теменно-затылочных долях обеих гемисфер (демиелинизация) за исключением области базальных ядер и мозолистого тела. Равномерное истончение всего мозолистого тела (гипоплазия). Истончение и извитость среднего мозга, уплощение переднего контура моста мозга. Утолщение покрышки четверохолмия. Гипоплазия червя мозжечка. Расширение желудочковой системы (указать размеры и индексы). Расширение передней, межножковой, большой и нижней ретроцеребеллярной цистерн мозга.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: [c учетом клинической картины тотальной мышечной гипотонии] МРТ-картина соответствует аномалии развития мозга по типу врожденной мышечной дистрофии, более вероятно III типа (финский тип, MEB).

Список использованной литературы и источников

  1. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] Anne G. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. ELSEVIER. Philadelphia, 2016. P.1237. ISBN: 978-0-323-37754-6
  2. Rasmussen, Sonja A.; Jamieson, Denise J.; Honein, Margaret A.; Petersen, Lyle R. (13 April 2016). "Zika Virus and Birth Defects — Reviewing the Evidence for Causality". New England Journal of Medicine. 374: 1981–1987. doi: 10.1056/NEJMsr1604338. PMID 27074377 Обращение к источнику 05.01.2018.
  3. Centers for Disease Control and Prevention “CDC Concludes Zika Causes Microcephaly and Other Birth Defects". CDC. 13 April 2016. Обращение к источнику 05.01.2018.
  4.  Neu, Natalie; Duchon, Jennifer; Zachariah, Philip (2015-03-01). "TORCH infections". Clinics in Perinatology. 42 (1): 77–103, viii. doi:10.1016/j.clp.2014.11.001. ISSN 1557-9840. PMID 25677998. Обращение к источнику 05.01.2018.
  5. http://nauka21vek.ru/archives/12346
  6. http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/lissencefaliya.html Обращение к источнику 05.01.2018.
  7. Russel IM1, van Sonderen L, van Straaten HL, Barth PG. Subependymal germinolytic cysts in Zellweger syndrome. Pediatr Radiol. 1995; 25(4): 254-5. PMID: 7567228. Обращение к источнику 05.01.2018.
  8. https://clinicalgate.com/characteristics-of-normal-and-abnormal-postnatal-craniofacial-growth-and-development/ Обращение к источнику 05.01.2018.
  9. https://radiopaedia.org/articles/classification-system-for-malformations-of-cortical-development Обращение к источнику 05.01.2018.
  10. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-type-ii Обращение к источнику 05.01.2018.
  11. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-type-i-subcortical-band-heterotopia-spectrum-1 Обращение к источнику 05.01.2018.
  12. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-pachygyria-spectrum-2 Обращение к источнику 05.01.2018.
  13. Ali Akbar Momen, Mehdi Momen. Double Cortex Syndrome (Subcortical Band Heterotopia): A Case Report. Iran J Child Neurol. 2015 Spring; 9(2): 64–68. PMCID: PMC4515345 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4515345/ Обращение к источнику 05.01.2018.
  14. https://radiopaedia.org/cases/grey-matter-heterotopia