Врожденная мышечная дистрофия

Определение

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) – разнородная группа аутосомно-рецессивных миопатий, выявляемых у новорожденных с гипотонией. Гликопротеиновый комплекс, используемый в миграции предшественников олигодендроцитов, связывается белками внеклеточного матрикса скелетных мышц. В результате происходит «перемиграция» нейронов через промежутки внешней пластинки, с формированием «булыжной» поверхности мозга.

Визуализация

Основные симптомы:

  • Головной мозг с корой типа «брусчатки» или «булыжной мостовой» (нарушение миелинизации). Часто узлы гетеротопированного серого вещества под уровнем «булыжной» коры.
  • Z-образный или плоский ствол мозга у новорожденных с гипотонией (не специфический симптом); или изогнутый ствол, гипопластичный червь мозжечка.
  • Агенезия/гипогенезия мозолистого тела
  • Вентрикуломегалия, задние цефалоцеле
  • Полимикрогирия, мозжечковые кисты.
  • Расширенная покрышка.

КТ-СЕМИОТИКА

Бесконтрастная КТ наиболее информативна при синдроме Walker-Warburg (WWS).

  • выраженная вентрикуломегалия,
  • пахигирия или агирия,
  • гипоплазия червя + заднее цефалоцеле (по типу мальформации Dandy-Walker).

МРТ-СЕМИОТИКА

Т1-ВИ:

  • кортекс истончен, диспластичен,
  • имеется полимикрогирия или «брусчатка» гемисфер, плоские, широко расставленные борозды
  • может быть вентрикуломегалия
  • гипогенезия мозолистого тела, прозрачной перегородки или червя мозжечка
  • Z-образная деформация ствола мозга
  • Широкая покрышка

Т2-ВИ:

  • Полимикрогирия или «брусчатка» коры
  • Дисмиелинизация
  • Кисты мозжечка
  • При ВМД 2 мерозин (-) демиелинизация семиовального центра ≤ демиелинизации субкортикального белого вещества
  • При ВМД 4 WWS - тяжелая гипомиелинизация

Клинические проявления

Гипотония («висящий» ребенок), задержка развития, плохое зрение, припадки.

При ВМД 1 типа, мерозин (+): нормальные или весьма слабые визуализируемые изменения (гипоплазия мозжечка, неспецифические изменения белого вещества, фокальная полимикрогирия).

При ВМД 2 типа, мерозин (-): умеренная дисплазия неокортекса мозга и мозжечка, значительная дис-/гипомиелинизация белого вещества

При ВМД 2-4 типов: значимые аномалии мозга (50%), ассоциированные с разными вариантами (кора типа «брусчатки», аномальный МРС от белого вещества, глазные и мозжечковые аномалии).

ВМД 2: тип Fukuyama (FCMD) – наименее серьезный, фронтальная полимикрогирия, затылочная «булыжная» кора.

ВМД 3 тип Santavuori (финский тип): аномалии мышц, глаз, мозга (muscle-eye-brain, MEB) - вентрикуломегалия, гипогенезия червя, дисгенезия мозолистого тела, дисплазия кортекса, неравномерная аномалия белого вещества.

ВМД 4 тип Walker-Warburg (WWS): наиболее тяжелый синдром – «булыжная» кора, массивная вентрикуломегалия, отсутствие/дисгенезия мозолистого тела, амиелинизация, извитой мост/средний мозг, гипоплазия червя и цефалоцеле.

Дифференциальный диагноз

  • Множественные нарушения с расщеплением ствола мозга (синдром Joubert: гипоплазия среднего мозга и червя; синдром расщелины средней линии)
  • Паралич с горизонтальным нистагмом, ассоциированный с прогрессирующим сколиозом (HGPS)
  • CEDNIK синдром
  • Истинная полимикрогирия (миелинизация и ЗЧЯ в норме)
  • Генетические пероксисомальные нарушения
  • Полимикрогирия, гипомиелинизация, герминолитические кисты

а – Т1-ВИ сагиттальный скан: лицевой дисморфизм, гладкий мозг, отсутствуют спайки (передняя, мозолистое тело, гиппокамп). Z-образная деформация ствола мозга, ротированный вверх гипопластичный червь, без элевации намёта и синусного стока (вариант Dandy-Walker). б - Т1-ВИ сагиттальный скан: маленький уплощенный мост (красным); увеличенная покрышка четверохолмия (синим); отсутствие нормальных борозд и извилин (зеленым) в теменно-затылочной области коры; гипоплазированный червь (желтым).