Врожденная мышечная дистрофия

Определение

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) – разнородная группа аутосомно-рецессивных миопатий, выявляемых у новорожденных с гипотонией. Гликопротеиновый комплекс, используемый в миграции предшественников олигодендроцитов, связывается белками внеклеточного матрикса скелетных мышц. В результате происходит «перемиграция» нейронов через промежутки внешней пластинки, с формированием «булыжной» поверхности мозга.

Визуализация

Основные симптомы:

• Головной мозг с корой типа «брусчатки» или «булыжной мостовой» (нарушение миелинизации). Часто узлы гетеротопированного серого вещества под уровнем «булыжной» коры.
• Z-образный или плоский ствол мозга у новорожденных с гипотонией (не специфический симптом); или изогнутый ствол, гипопластичный червь мозжечка.
• Агенезия/гипогенезия мозолистого тела
• Вентрикуломегалия, задние цефалоцеле
• Полимикрогирия, мозжечковые кисты.
• Расширенная покрышка.

КТ-СЕМИОТИКА

Бесконтрастная КТ наиболее информативна при синдроме Walker-Warburg (WWS).

• выраженная вентрикуломегалия,
• пахигирия или агирия,
• гипоплазия червя + заднее цефалоцеле (по типу мальформации Dandy-Walker).

МРТ-СЕМИОТИКА

Т1-ВИ:

• кортекс истончен, диспластичен,
• имеется полимикрогирия или «брусчатка» гемисфер, плоские, широко расставленные борозды
• может быть вентрикуломегалия
• гипогенезия мозолистого тела, прозрачной перегородки или червя мозжечка
• Z-образная деформация ствола мозга
• Широкая покрышка

Т2-ВИ:

• Полимикрогирия или «брусчатка» коры
• Дисмиелинизация
• Кисты мозжечка
• При ВМД 2 мерозин (-) демиелинизация семиовального центра ≤ демиелинизации субкортикального белого вещества
• При ВМД 4 WWS - тяжелая гипомиелинизация

Клинические проявления

Гипотония («висящий» ребенок), задержка развития, плохое зрение, припадки.

При ВМД 1 типа, мерозин (+): нормальные или весьма слабые визуализируемые изменения (гипоплазия мозжечка, неспецифические изменения белого вещества, фокальная полимикрогирия).

При ВМД 2 типа, мерозин (-): умеренная дисплазия неокортекса мозга и мозжечка, значительная дис-/гипомиелинизация белого вещества

При ВМД 2-4 типов: значимые аномалии мозга (50%), ассоциированные с разными вариантами (кора типа «брусчатки», аномальный МРС от белого вещества, глазные и мозжечковые аномалии).

ВМД 2: тип Fukuyama (FCMD) – наименее серьезный, фронтальная полимикрогирия, затылочная «булыжная» кора.

ВМД 3 тип Santavuori (финский тип): аномалии мышц, глаз, мозга (muscle-eye-brain, MEB) - вентрикуломегалия, гипогенезия червя, дисгенезия мозолистого тела, дисплазия кортекса, неравномерная аномалия белого вещества.

ВМД 4 тип Walker-Warburg (WWS): наиболее тяжелый синдром – «булыжная» кора, массивная вентрикуломегалия, отсутствие/дисгенезия мозолистого тела, амиелинизация, извитой мост/средний мозг, гипоплазия червя и цефалоцеле.

Дифференциальный диагноз

• Множественные нарушения с расщеплением ствола мозга (синдром Joubert: гипоплазия среднего мозга и червя; синдром расщелины средней линии)
• Паралич с горизонтальным нистагмом, ассоциированный с прогрессирующим сколиозом (HGPS)
• CEDNIK синдром
• Истинная полимикрогирия (миелинизация и ЗЧЯ в норме)
• Генетические пероксисомальные нарушения
• Полимикрогирия, гипомиелинизация, герминолитические кисты

а – Т1-ВИ сагиттальный скан: лицевой дисморфизм, гладкий мозг, отсутствуют спайки (передняя, мозолистое тело, гиппокамп). Z-образная деформация ствола мозга, ротированный вверх гипопластичный червь, без элевации намёта и синусного стока (вариант Dandy-Walker). б - Т1-ВИ сагиттальный скан: маленький уплощенный мост (красным); увеличенная покрышка четверохолмия (синим); отсутствие нормальных борозд и извилин (зеленым) в теменно-затылочной области коры; гипоплазированный червь (желтым).