Микроцефалия

Определение

Микроцефалия – это пропорциональная и непропорциональная потеря объема структур головного мозга. Бывает первичной (генетической) и вторичной.

Патогенез

По разным причинам наблюдается задержка роста мозга, пролиферации глии и нейронов. Формируется упрощенный гиральный паттерн (олигогирия) или дисморфичный рост, мелкие борозды.

Эпидемиология

Первичная (генетическая) микроцефалия является панэтнической, наследуется по менделевскому (аутосомно-рецессивному) типу или ассоциирована с генетическим синдромом. Заболеваемость составляет 1/40 000 по семейному типу, 1/800 при синдроме Дауна.

Визуализация

Выявляются мозговые аномалии. Дополнительно применяется бесконтрастная КТ для обнаружения Са++ при TORCH и псевдо-TORCH синдромах (TORCH - врожденная нейроинфекция, вызванная toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex; в данный момент к данной группе относится вирус Зика). На МРТ используются последовательности SWI или GRE Т2* (определение крови и Са++); 3D Т1 GRE (определение топографии головного мозга); Т2 FLAIR для оценки субдурального пространства.

Клинические проявления

Критерии диагноза «микроцефалия»: окружность головы менее 3 стандартных поперечных размеров головы, меньше средних показателей для данного пола и возраста. Микролиссэнцефалия: окружность головы менее 3 стандартных поперечных размеров, пахигирия или агирия. Изменяются черепно-лицевые пропорции, ход швов. Часто сочетается с другими генетическими аномалиями мозга (полимикрогирия, кортикальная гетеротопия, аномалии мозолистого тела), аномалиями вне ЦНС (скелетно-мышечной системы, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.п.). Пренатальные и постнатальные причины микроцефалии часто приводят к задержке развития. Наиболее распространены симптомы тяжелой умственной отсталости, судорожный синдром.

Вторичная микроцефалия развивается при воздействии токсического агента на головной мозг эмбриона, плода или новорожденного (в т.ч. FAS); при гипоксико-ишемической энцефалопатии (теряется объем кортекса, белого вещества и базальных ганглиев); при TORCH-инфекции отмечаются аномалии белого вещества, нарушение миграции нейронов, формирование герминолитических кист (кист перивентрикулярных зон, которые могут возникать в результате пренатального лизиса внутриутробной матричной ткани плода, а не незрелого белого вещества); при насильственных травмах головы возникает энцефаломаляция, субдуральные гематомы и повреждения паренхимы мозга.

Лучевая диагностика

РЕНТГЕНОГРАФИЯ черепа в боковой проекции, КТ или МРТ сагиттальные сканы показывают уменьшение черепно-лицевого соотношения. Нормальные показатели: недоношенные дети 5:1, рожденные в срок 4:1, 2 года 3:1, 3 года 2.5:1, 12 лет 2:1, взрослые 1.5:1. Рентгенография демонстрирует уменьшение кранио-фациального соотношения, скошенный лоб, плотно сопоставленные или перекрывающиеся черепные швы.

КТ-СЕМИОТИКА

Маленькая черепная коробка, швы близко расположены или перекрываются, вторичный краниостеноз. Кортикальная поверхность может быть нормальной, уплощенной, с аномалиями миграции, с микролиссэнцефалией.

Схема кранио-фациального отношения у новорожденного и взрослого.

(From Proffit WR. Contemporary Orthodontics. 2nd ed. St Louis: Mosby; 1993.)

МРТ-СЕМИОТИКА

Т1-ВИ: при первичной микроцефалии: может быть маленький, но нормальный мозг; обедненный рисунок извилин (олигогирия); микролиссэнцефалия. Миелинизация может быть нормальной, сниженной и отсутствовать. Различные аномалии переднего мозга: агенезия или дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, полимикрогирия, кортекс типа «брусчатки», агирия/пахигирия. Соотношение «большой мозг/мозжечок» может быть пропорциональным, непропорционально большим или непропорционально маленьким.

При вторичной микроцефалии определяются деструктивные изменения (энцефаломаляция, Са++ TORCH-инфекции, субдуральные депозиты).

Т2-ВИ: при первичной микроцефалии борозды занимают ½-1/4 нормальной глубины, обедненный кортикальный рисунок, пахигирия, гетеротопия, полимикрогирия, микролиссэнцефалия. Дефицит волокон комиссуральных трактов, нормальный объем базальных ганглиев. Может быть гипоплазия мозжечка. Созревание белого вещества: может быть нормальным; гипомиелинизация; демиелинизация. Возможны аномалии средней линии: отсутствие мозолистого тела, голопрозэнцефалия.

При вторичной микроцефалии в белом веществе: глиоз, кавитация (кисты), демиелинизация, уменьшенный объем, гипоинтенсивный Са++. Кортекс: может быть нормальным, обедненным, полимикрогирия (TORCH –инфекция). Может быть утолщение свода черепа, субдуральные депозиты при уменьшенном мозге.

PD: глиоз и кальцинаты, более распространены при вторичной TORCH-микроцефалии.

FLAIR: перивентрикулярные кавитации, глиоз, могут быть гиперинтенсивные субдуральные депозиты.

Т2* GRE и SWI: могут быть выявлены последствия непреднамеренной травмы –гипоинтенсивный МРС в зонах паренхиматозного повреждения от сдвига (ДАП).

DWI: повышение МРС в зонах глиоза и демиелинизации.

МР-спектроскопия: снижение NAA, повышение уровня миоинозитола и холинав зонах постоянной демиелинизации и нейродегенерации.

Дифференциальный диагноз

Антенатальная патология: преэклапсия, материнская инфекция (TORCH), диабет матери, фетальный алкогольный синдром (FAS)

Перинатальная патология: гипоксически-ишемическая энцефалопатия (HIE), инфекция

Постнатальная патология: длительный статус эпилептика, HIE, гипогликемия, менинго-энцефалит, нейродегенерация, травмы головы.

МРТ Т1-ВИ сагиттальные сканы здорового ребенка и страдающего микроцефалией. Фото ребенка с микроцефалией (источник https://www.express.co.uk/news/world/608721/Jaxon-Buell-baby-half-head-first-birthday)

а - Т2-ВИ акс.скан новорожденного с микроцефалией: алобарная голопрозэнцефалия (слившиеся спереди гемисферы, красным); моновентрикулия, не закрытая сзади – дорзальная киста (синим); захождение коронального шва (зеленым) отражает микроцефалию. б - Т2-ВИ акс.скан другого новорожденного микроцефала с гидроцефалией: облитерация тканей находится в зоне ветвления сонных артерий. Остаточные островки мозговой ткани лобных и височных долей (коричневым).

а - Т2-ВИ акс.скан новорожденного с микроцефалией в результате внутриутробного инфаркта средних мозговых артерий: обширная кистозная энцефаломаляция обоих полушарий (красным). б - Т2-ВИ корон.скан другого преждевременно рожденного микроцефала с анамнезом хориоамнионита у матери: уменьшение перивентрикулярного и глубокого белого вещества (синим).

 

а - КТ акс.скан новорожденного с микроцефалией в результате стремительных родов с несостоятельностью плаценты: фокальные рассеянные подкорковые кальцинаты (красным), церебральную кортикальную атрофию (желтым), перекрытие коронального шва справа, отражающим микроцефалию (синим). б – КТ акс.скан другого микроцефала с анамнезом ЦМВ-инфекции у матери: рассеянные перивентрикулярные кальцинаты, мелкие сильвиевы борозды (зеленым), ассоциированные с полимикрогирией (выявлена на МРТ).

Пример описания

Пример описания: …определяется кранио-фациальная диспропорция с уменьшением объема мозговой полости черепа; головной мозг уменьшен в размерах, имеет сглаженный рельеф извилин лобных долей, редкие, широко расположенные и неглубокие борозды; кортекс неравномерно истончен в затылочных долях, где определяются мелкие частые извилины. Мозолистое тело равномерно истончено. Желудочковая система значительно расширена (индексы и размеры указать). Червь мозжечка уменьшен в размерах, сглажен. Компенсаторное расширение базальных ретроцеребеллярных и основной цистерн мозга.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: микроцефалия. Лобная лиссэнцефалия, затылочная полимикрогирия с кортикальной дисплазией. Гипоплазия мозолистого тела. Вентрикуломегалия + расширение цистерн ЗЧЯ (смешанная гидроцефалия).

Список использованной литературы и источников

1. Diagnostic imaging. Brain / [edited by] Anne G. Osborn, Karen L. Salzman, and Miral D. Jhaveri. 3rd edition. ELSEVIER. Philadelphia, 2016. P.1237. ISBN: 978-0-323-37754-6

2. Rasmussen, Sonja A.; Jamieson, Denise J.; Honein, Margaret A.; Petersen, Lyle R. (13 April 2016). "Zika Virus and Birth Defects — Reviewing the Evidence for Causality". New England Journal of Medicine. 374: 1981–1987. doi: 10.1056/NEJMsr1604338. PMID 27074377 Обращение к источнику 05.01.2018.

3. Centers for Disease Control and Prevention “CDC Concludes Zika Causes Microcephaly and Other Birth Defects". CDC. 13 April 2016. Обращение к источнику 05.01.2018.

4. Neu, Natalie; Duchon, Jennifer; Zachariah, Philip (2015-03-01). "TORCH infections". Clinics in Perinatology. 42 (1): 77–103, viii. doi:10.1016/j.clp.2014.11.001. ISSN 1557-9840. PMID 25677998. Обращение к источнику 05.01.2018.

5. http://nauka21vek.ru/archives/12346

6. http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/lissencefaliya.html Обращение к источнику 05.01.2018.

7. Russel IM¹, van Sonderen L, van Straaten HL, Barth PG. Subependymal germinolytic cysts in Zellweger syndrome. Pediatr Radiol. 1995; 25(4): 254-5. PMID: 7567228. Обращение к источнику 05.01.2018.

8. https://clinicalgate.com/characteristics-of-normal-and-abnormal-postnatal-craniofacial-growth-and-development/ Обращение к источнику 05.01.2018.

9. https://radiopaedia.org/articles/classification-system-for-malformations-of-cortical-development Обращение к источнику 05.01.2018.

10. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-type-ii Обращение к источнику 05.01.2018.

11. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-type-i-subcortical-band-heterotopia-spectrum-1 Обращение к источнику 05.01.2018.

12. https://radiopaedia.org/articles/lissencephaly-pachygyria-spectrum-2 Обращение к источнику 05.01.2018.

13. Ali Akbar Momen, Mehdi Momen. Double Cortex Syndrome (Subcortical Band Heterotopia): A Case Report. Iran J Child Neurol. 2015 Spring; 9(2): 64–68. PMCID: PMC4515345 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4515345/ Обращение к источнику 05.01.2018.

14. https://radiopaedia.org/cases/grey-matter-heterotopia Обращение к источнику 05.01.2018.