Микроцефалия

Определение

Микроцефалия – это пропорциональная и непропорциональная потеря объема структур головного мозга. Бывает первичной (генетической) и вторичной.

Патогенез

По разным причинам наблюдается задержка роста мозга, пролиферации глии и нейронов. Формируется упрощенный гиральный паттерн (олигогирия) или дисморфичный рост, мелкие борозды.

Эпидемиология

Первичная (генетическая) микроцефалия является панэтнической, наследуется по менделевскому (аутосомно-рецессивному) типу или ассоциирована с генетическим синдромом. Заболеваемость составляет 1/40 000 по семейному типу, 1/800 при синдроме Дауна.

Визуализация

Выявляются мозговые аномалии. Дополнительно применяется бесконтрастная КТ для обнаружения Са++ при TORCH и псевдо-TORCH синдромах (TORCH - врожденная нейроинфекция, вызванная toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex; в данный момент к данной группе относится вирус Зика). На МРТ используются последовательности SWI или GRE Т2* (определение крови и Са++); 3D Т1 GRE (определение топографии головного мозга); Т2 FLAIR для оценки субдурального пространства.

Клинические проявления

Критерии диагноза «микроцефалия»: окружность головы менее 3 стандартных поперечных размеров головы, меньше средних показателей для данного пола и возраста. Микролиссэнцефалия: окружность головы менее 3 стандартных поперечных размеров, пахигирия или агирия. Изменяются черепно-лицевые пропорции, ход швов. Часто сочетается с другими генетическими аномалиями мозга (полимикрогирия, кортикальная гетеротопия, аномалии мозолистого тела), аномалиями вне ЦНС (скелетно-мышечной системы, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.п.). Пренатальные и постнатальные причины микроцефалии часто приводят к задержке развития. Наиболее распространены симптомы тяжелой умственной отсталости, судорожный синдром.

Вторичная микроцефалия развивается при воздействии токсического агента на головной мозг эмбриона, плода или новорожденного (в т.ч. FAS); при гипоксико-ишемической энцефалопатии (теряется объем кортекса, белого вещества и базальных ганглиев); при TORCH-инфекции отмечаются аномалии белого вещества, нарушение миграции нейронов, формирование герминолитических кист (кист перивентрикулярных зон, которые могут возникать в результате пренатального лизиса внутриутробной матричной ткани плода, а не незрелого белого вещества); при насильственных травмах головы возникает энцефаломаляция, субдуральные гематомы и повреждения паренхимы мозга.

Лучевая диагностика

РЕНТГЕНОГРАФИЯ черепа в боковой проекции, КТ или МРТ сагиттальные сканы показывают уменьшение черепно-лицевого соотношения. Нормальные показатели: недоношенные дети 5:1, рожденные в срок 4:1, 2 года 3:1, 3 года 2.5:1, 12 лет 2:1, взрослые 1.5:1. Рентгенография демонстрирует уменьшение кранио-фациального соотношения, скошенный лоб, плотно сопоставленные или перекрывающиеся черепные швы.

КТ-СЕМИОТИКА

Маленькая черепная коробка, швы близко расположены или перекрываются, вторичный краниостеноз. Кортикальная поверхность может быть нормальной, уплощенной, с аномалиями миграции, с микролиссэнцефалией.

Схема кранио-фациального отношения у новорожденного и взрослого.

(From Proffit WR. Contemporary Orthodontics. 2nd ed. St Louis: Mosby; 1993.)

МРТ-СЕМИОТИКА

Т1-ВИ: при первичной микроцефалии: может быть маленький, но нормальный мозг; обедненный рисунок извилин (олигогирия); микролиссэнцефалия. Миелинизация может быть нормальной, сниженной и отсутствовать. Различные аномалии переднего мозга: агенезия или дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, полимикрогирия, кортекс типа «брусчатки», агирия/пахигирия. Соотношение «большой мозг/мозжечок» может быть пропорциональным, непропорционально большим или непропорционально маленьким.

При вторичной микроцефалии определяются деструктивные изменения (энцефаломаляция, Са++ TORCH-инфекции, субдуральные депозиты).

Т2-ВИ: при первичной микроцефалии борозды занимают ½-1/4 нормальной глубины, обедненный кортикальный рисунок, пахигирия, гетеротопия, полимикрогирия, микролиссэнцефалия. Дефицит волокон комиссуральных трактов, нормальный объем базальных ганглиев. Может быть гипоплазия мозжечка. Созревание белого вещества: может быть нормальным; гипомиелинизация; демиелинизация. Возможны аномалии средней линии: отсутствие мозолистого тела, голопрозэнцефалия.

При вторичной микроцефалии в белом веществе: глиоз, кавитация (кисты), демиелинизация, уменьшенный объем, гипоинтенсивный Са++. Кортекс: может быть нормальным, обедненным, полимикрогирия (TORCH –инфекция). Может быть утолщение свода черепа, субдуральные депозиты при уменьшенном мозге.

PD: глиоз и кальцинаты, более распространены при вторичной TORCH-микроцефалии.

FLAIR: перивентрикулярные кавитации, глиоз, могут быть гиперинтенсивные субдуральные депозиты.

Т2* GRE и SWI: могут быть выявлены последствия непреднамеренной травмы –гипоинтенсивный МРС в зонах паренхиматозного повреждения от сдвига (ДАП).

DWI: повышение МРС в зонах глиоза и демиелинизации.

МР-спектроскопия: снижение NAA, повышение уровня миоинозитола и холинав зонах постоянной демиелинизации и нейродегенерации.

Дифференциальный диагноз

Антенатальная патология: преэклапсия, материнская инфекция (TORCH), диабет матери, фетальный алкогольный синдром (FAS)

Перинатальная патология: гипоксически-ишемическая энцефалопатия (HIE), инфекция

Постнатальная патология: длительный статус эпилептика, HIE, гипогликемия, менинго-энцефалит, нейродегенерация, травмы головы.

МРТ Т1-ВИ сагиттальные сканы здорового ребенка и страдающего микроцефалией. Фото ребенка с микроцефалией (источник https://www.express.co.uk/news/world/608721/Jaxon-Buell-baby-half-head-first-birthday)